ベータサラセミアメジャーの小児における骨密度の変化

ベータサラセミアメジャー（TM）は、ベータグロビン鎖合成の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患であり、グロビン鎖の異常および量の減少、無効な赤血球生成、溶血、および赤血球代謝回転の増加を引き起こします（Cooleyら、1927）。 は、貧血、脾腫、頭蓋骨と顔面の骨肥大を患った最初の患者について説明しました。 サラセミアメジャーβにおける骨密度変化の病態生理学 いくつかの研究が以前に評価されていた。 Ｓｈａｍｓｈｉｒｓａｚらは、複数の因子が協調して作用して、骨髄拡張を含むサラセミア大β（ＴＭ）の骨疾患を引き起こす可能性があることを示した（Ｓｈａｍｓｈｉｒｓａｚら、２００３）。 性腺機能低下症（Anaplitou、Saka&Jensen、1998）、成長ホルモンインスリン様成長因子-1（GH-IGF-1）軸の欠陥（Soliman、他、1998）、サイトカインのパターンの変化（Morabito、他、2007）、鉄沈着骨内 ((Bordat ら、1993)、デフェロキサミン骨毒性 (Chan ら、2002)、およびビタミン D 欠乏症 (Dandona ら、1987)。 これらの病原性因子の中には、直接的および/または間接的に骨芽細胞集団に影響を及ぼし、骨形成の低下を引き起こすものもあれば、破骨細胞による骨吸収を増加させるものもよくあります。

輸血依存性の制御が不十分な主要ベータサラセミアの合併症は次のとおりです。(1)-骨粗鬆症。鉄過剰は類骨の成熟を損ない、局所的な石灰化を阻害して局所性骨軟化症を形成します。 さらに、カルシウムヒドロキシアパタイトへの鉄の組み込みは結晶の成長に影響を及ぼし、石灰化の失敗（Chan et al、2002）、成長ホルモンインスリン様成長因子 1（GH-IGF-1）軸の欠陥（Soliman et al）を引き起こします。 、１９９８）、サイトカインのパターンの変化（Ｍｏｒａｂｉｔｏら、２００７）、骨中の鉄沈着（Ｂｏｒｄａｔら、１９９３）、デフェロキサミンの骨毒性（Ｃｈａｎ、ら、２００２）。 およびビタミン D 欠乏症 (Dandona ら、1987)。 (2)-骨折。赤血球輸血とそれに伴う鉄キレート療法の導入により、さまざまなメカニズムを通じて骨の健康状態が改善されました。 それは、髄質の拡張と皮質骨の薄化の減少、性腺機能低下症の発生率の減少、そして骨密度の低下や骨折の素因となる副甲状腺機能低下症や代謝障害などの他の内分泌合併症の減少につながります（多施設共同研究、イタリア作業グループ 1995）。 骨密度の Z スコアが計算されます。 Z スコアは子供にとって好ましいパラメータです。 これは、患者の年齢、性別、平均値の上下の標準偏差の数として計算されます。