Modification de la densité osseuse chez les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure

La bêta-thalassémie majeure (TM) est une maladie héréditaire causée par une synthèse défectueuse des chaînes de globine bêta, entraînant une anomalie ainsi qu'une diminution de la quantité de chaînes de globine, une érythropoïèse inefficace, une hémolyse et une augmentation du renouvellement des globules rouges (Cooley, et al, 1927). a décrit le premier patient souffrant d'anémie, de splénomégalie, d'hypertrophie des os crâniens et faciaux. Physiopathologie des modifications de la densité osseuse dans la bêta-thalassémie majeure Plusieurs études avaient déjà été évaluées ; ont montré que plusieurs facteurs peuvent agir de concert pour produire une maladie osseuse dans la bêta-thalassémie majeure (TM), y compris l'expansion de la moelle osseuse (Shamshirsaz, etal, 2003). hypogonadisme (Anapliotou, Saka & Jensen, 1998), axe défectueux de l'hormone de croissance-facteur de croissance analogue à l'insuline-1 (GH-IGF-1) (Soliman, etal, 1998), modification du profil des cytokines (Morabito, etal, 2007), dépôt de fer dans les os ((Bordat, etal, 1993), la toxicité osseuse de la déféroxamine (Chan, etal, 2002) et la carence en vitamine D (Dandona, etal, 1987). Certains de ces facteurs pathogènes affectent directement et/ou indirectement la population ostéoblastique, entraînant une diminution de la formation osseuse, tandis que d'autres augmentent souvent la résorption osseuse ostéoclastique.

Les complications de la bêta-thalassémie majeure mal contrôlée et dépendante des transfusions sont : (1) - l'ostéoprose ; La surcharge en fer altère la maturation ostéoïde et inhibe la minéralisation locale pour former une ostéomalacie focale. De plus, l'intégration du fer dans l'hydroxyapatite de calcium affecte la croissance des cristaux, ce qui provoque un échec de la minéralisation (Chan, et al, 2002), un axe défectueux de l'hormone de croissance et du facteur de croissance analogue à l'insuline-1 (GH-IGF-1) (Soliman, et al. , 1998), modification du profil des cytokines (Morabito, etal, 2007), dépôt de fer dans les os (Bordat, etal, 1993), toxicité osseuse de la déféroxamine (Chan, etal, 2002). et carence en vitamine D (Dandona, etal, 1987). (2)-Fractures ; L’introduction de la transfusion de globules rouges et d’un traitement concomitant par chélation du fer a conduit à une amélioration de la santé osseuse grâce à divers mécanismes. Cela conduit à une réduction de l'expansion médullaire et de l'amincissement de l'os cortical, à une incidence réduite de l'hypogonadisme et à une réduction d'autres complications endocriniennes telles que l'hypoparathyroïdie et les troubles métaboliques qui prédisposent à une faible densité osseuse et aux fractures (étude multicentrique, groupe de travail italien 1995). Le score Z de la densité osseuse sera calculé. Le score Z est le paramètre privilégié chez l’enfant. qui est calculé comme le nombre d'écarts types supérieurs ou inférieurs à la moyenne de l'âge, du sexe, du patient.