Luutiheyden muutos lapsilla, joilla on beta-talassemia major

Beta Thalassemia major (TM) on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa viallinen beeta-globiiniketjusynteesi, mikä johtaa epänormaaleihin ja vähentyneeseen globiiniketjujen määrään, tehottomaan erytropoieesiin, hemolyysiin ja lisääntyneeseen punasolujen vaihtumiseen (Cooley, etal, 1927). kuvasi ensimmäistä potilasta, jolla oli anemia, splenomegalia, kallon ja kasvojen luun suureneminen. Luun tiheyden muutosten patofysiologia beetatalassemia majorissa Useita tutkimuksia oli arvioitu aiemmin; osoittavat, että useat tekijät voivat toimia yhdessä aiheuttaen luusairauden beeta-talassemia majorissa (TM), mukaan lukien luuytimen laajentuminen (Shamshirsaz, etal, 2003). hypogonadismi (Anapliotou, Saka & Jensen, 1998), viallinen kasvuhormoni-insuliinin kaltainen kasvutekijä-1 (GH-IGF-1) -akseli (Soliman, etal, 1998), muuttunut sytokiinien rakenne (Morabito, etal, 2007), rautakertymä luussa ((Bordat, etal, 1993), deferoksamiinin luutoksisuus (Chan, etal, 2002) ja D-vitamiinin puutos (Dandona, etal, 1987). Jotkut näistä patogeenisistä tekijöistä vaikuttavat suoraan ja/tai epäsuorasti osteoblastipopulaatioon, mikä johtaa masentuneeseen luun muodostumiseen, kun taas toiset lisäävät usein osteoklastien luun resorptiota.

Verensiirrosta riippuvaisen huonosti hallitun beetatalassemia majorin komplikaatioita ovat: (1) - osteoproosi; Raudan ylikuormitus heikentää osteoidien kypsymistä ja estää paikallista mineralisaatiota muodostaen fokaalista osteomalasiaa. Lisäksi raudan integroituminen kalsiumhydroksiapatiittiin vaikuttaa kiteiden kasvuun, mikä aiheuttaa mineralisaatiohäiriön (Chan, etal, 2002), viallisen kasvuhormonin ja insuliinin kaltaisen kasvutekijä-1 (GH-IGF-1) -akselin (Soliman, etal). , 1998), sytokiinien muuttunut kuvio (Morabito, etal, 2007), raudan kertymä luuhun (Bordat, etal, 1993), deferoksamiinin luun toksisuus (Chan, etal, 2002). ja D-vitamiinin puutos (Dandona, etal, 1987). (2) - Murtumat; Punasolujen verensiirron ja samanaikaisen rautakelaatiohoidon käyttöönotto on johtanut luun terveyden paranemiseen erilaisten mekanismien kautta. Se vähentää medullaarin laajenemista ja aivokuoren luun ohenemista, hypogonadismin esiintyvyyttä ja muita endokriinisiä komplikaatioita, kuten hypoparatyreoosia ja aineenvaihduntahäiriöitä, jotka altistavat alhaiselle luun tiheydelle ja murtumille (Monikeskustutkimus, italialainen työryhmä 1995). Luutiheyden Z-pistemäärä lasketaan. Z-pisteet on ensisijainen parametri lapsilla. joka lasketaan keskipoikkeamien lukumääränä potilaan iän, sukupuolen,