Verandering in botdichtheid bij kinderen met bèta-thalassemie major

Bèta-thalassemie major (TM) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defecte synthese van de bèta-globineketen, resulterend in abnormale en verminderde hoeveelheid globineketens, ineffectieve erytropoëse, hemolyse en een verhoogde omzet van rode bloedcellen (Cooley, et al, 1927). beschreef de eerste patiënt met bloedarmoede, splenomegalie, schedel- en gezichtsbeenvergroting. Pathofysiologie van veranderingen in de botdenisiteit bij bèta-thalassemie major Er zijn eerder verschillende onderzoeken geëvalueerd; heeft aangetoond dat meerdere factoren kunnen samenwerken om botziekte te veroorzaken bij bèta-thalassemie major (TM), waaronder beenmergexpansie (Shamshirsaz, etal, 2003). hypogonadisme (Anapliotou, Saka & Jensen,1998), defecte as van groeihormoon-insuline-achtige groeifactor-1 (GH-IGF-1) (Soliman, et al, 1998), veranderd patroon van cytokines (Morabito, etal, 2007), ijzerafzetting in bot ((Bordat, et al, 1993), deferoxamine-bottoxiciteit (Chan, etal, 2002) en vitamine D-tekort (Dandona, etal, 1987). Sommige van deze pathogene factoren beïnvloeden direct en/of indirect de osteoblastische populatie, wat leidt tot verminderde botvorming, terwijl andere vaak de osteoclastische botresorptie verhogen.

Complicaties van transfusie-afhankelijke, slecht gecontroleerde bèta-thalassemie major zijn: (1) - Osteoprose; IJzerstapeling schaadt de rijping van osteoïden en remt de lokale mineralisatie om focale osteomalacie te vormen. Bovendien beïnvloedt de integratie van ijzer in calciumhydroxyapatiet de groei van kristallen, wat leidt tot falen van de mineralisatie (Chan, et al., 2002), defecte groeihormoon-insuline-achtige groeifactor-1 (GH-IGF-1)-as (Soliman, et al. , 1998), veranderd patroon van cytokinen (Morabito, etal, 2007), ijzerafzetting in het bot (Bordat, etal, 1993), deferoxamine-bottoxiciteit (Chan, etal, 2002). en vitamine D-tekort (Dandona, et al, 1987). (2)-breuken; De introductie van transfusie van rode bloedcellen en gelijktijdige ijzerchelatietherapie heeft via verschillende mechanismen geleid tot een betere botgezondheid. Het leidt tot een vermindering van de medullaire expansie en het dunner worden van het corticale bot, de verminderde incidentie van hypogonadisme en een vermindering van andere endocriene complicaties zoals hypoparathyreoïdie en metabolische stoornissen die predisponeren tot lage botdichtheid en fracturen (Multicenter studie, Italiaanse werkgroep 1995). De Z-score van de botdichtheid wordt berekend. De Z-score is de voorkeursparameter bij kinderen. berekend als het aantal standaarddeviaties boven of onder het gemiddelde voor de leeftijd, het geslacht,