トリコロール皮膚のゲノム研究 (Cutis Tricolor)
調査の概要
詳細な説明
皮膚トリコロール（CT）は、すぐ近くにある大きな色素沈着過剰および色素沈着低下斑に関連する色素性疾患によって定義される稀な皮膚異常であり、体幹に選択的に影響を及ぼします。 CT は、ルジェリ・ハップル症候群 (RHS) やさまざまな形態の色素血管性水晶体黄斑症などの複雑な症候群として単独、散発的、または統合的に発生する可能性があります。 モンペリエの RHS とその後の CHU の 1 例を全エクソーム配列決定によって最近解析した結果、候補遺伝子のフレームシフト病原体バリアント (ヘテロ接合状態) の同定が可能になりました。
主な目的は、CTで到達した患者とその両親の疾患の有無を調べる遺伝子分子血液および生検分析から、症候性CT（SCT、ルッジェリ・ハップル症候群）および非症候性CTとの候補遺伝子の関連性を確認することである。 さらに、他の目的は、SCTの病理におけるさまざまな細胞経路、特に炎症経路を特定することによって、他の関連候補遺伝子を同定し、皮膚色素トラブル要因、神経学的疾患および眼の異常をより良く知ることである。
まず第一に、ウィレムス博士による事前訪問が行われます。 M (臨床遺伝部門 - CHU モンペリエ、フランス) および Pr BESSIS。 D (皮膚科 - CHU モンペリエ、フランス) が研究の進捗状況を説明します。 その後、参加者訪問中に、家族は研究に参加するための同意書に署名します。 同じ日に、(i) 皮膚、形態学的、および皮外の異常の説明、(ii) 皮膚生検、および (iii) 血液検査を含む、人口統計学的データ、臨床データに関するデータが収集されます。
遺伝子検査の結果は、研究に参加してから 12 か月後の通常のフォローアップ訪問中に患者に返されます。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Didier BESSIS, Prof.
- 電話番号：04 67 33 69 06
- メール：d-bessis@chu-montpellier.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marjolaine WILLEMS, Dr
- 電話番号：04 67 33 65 64
- メール：m-willems@chu-montpellier.fr
研究場所
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Montpellier、フランス
- 募集
- University, Montpellier
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コンタクト：
- Didier BESSIS
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- トリオ（罹患した親、罹患していない親）またはデュオ（罹患した両親2人のうちの1人）のトリコロール患者
- 年齢 : 4歳から60歳まで
除外基準:
- インフォームドコンセントへの署名の拒否
- 社会保障制度を持たない患者、またはそのような制度の受給者
- 妊娠中または授乳中の女性
- 法的保護措置（後見・保佐）を受けている患者様
- 法的保護下にある患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：トリオまたはデュオに含まれる Cutis Tricolor 患者
トリオ（罹患した親 1 人、罹患していない親 1 人）またはデュオ（罹患した 2 人の親のうち 1 人）に含まれる Cutis Tricolor 患者
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患者ごとに 7.5 mL が EDTA チューブにサンプリングされます。
4人の患者に対するリドカインゲルの前投薬後に、損傷した皮膚4 mmがサンプリングされます。
Illumina NovaSeq6000 プラットフォームでのシーケンス、Twist Bioscience Human Core Exome キット + IntegraGen コンテンツを使用、平均 37Mb。
このシーケンスは、外部プロバイダーである IntegraGen 協会によって実現されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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病原性またはおそらく病原性のバリアントがエクソーム配列決定によって特定された患者の数
時間枠：12ヶ月
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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シリーズ内の別の患者と同じ遺伝子の病原性バリアントまたはおそらく病原性バリアントが特定された患者の数
時間枠：12ヶ月
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12ヶ月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RECHMPL22_0229
- 2023-A00313-42 (その他の識別子：ANSM)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。