Genomstudie von Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Cutis Tricolor (CT) ist eine seltene Hautanomalie, die durch Pigmentstörungen gekennzeichnet ist, die mit großen hyper- und hypopigmentierten Flecken in unmittelbarer Nähe einhergehen und selektiv den Rumpf betreffen. CT kann isoliert, sporadisch oder integriert als komplexe syndromale Form wie das Ruggieri-Happle-Syndrom (RHS) oder verschiedene Formen der pigmentovaskulären Phakomatose auftreten. Eine aktuelle Analyse eines Falles von RHS, gefolgt von der CHU von Montpellier, durch Sequenzierung des gesamten Exoms ermöglicht die Identifizierung einer Frameshift-Pathogenvariante (heterozygoter Zustand) eines Kandidatengens.
Das Hauptziel besteht darin, die Assoziation des Kandidatengens mit syndromaler CT (SCT, Ruggierri-Happle-Syndrom) und nicht-syndromaler CT anhand einer genetischen molekularen Blut- und Biopsieanalyse von Patienten zu bestätigen, die durch CT erreicht wurden, und ihrer Eltern, die die Krankheit aufweisen oder nicht. Darüber hinaus besteht ein weiteres Ziel darin, andere assoziierte Kandidatengene zu identifizieren und durch die Identifizierung der verschiedenen Zellwege, insbesondere des Entzündungswegs in der Pathologie der SCT, bessere Kenntnisse über kutane Pigmentstörungsfaktoren, Neurologika und Augenanomalien zu erlangen.
Zunächst findet ein Besuch vor der Eingliederung bei Dr. WILLEMS statt. M (Klinische Genetische Abteilung – CHU Montpellier, Frankreich) und Pr BESSIS. D (Abteilung für Dermatologie – CHU Montpellier, Frankreich) wird den Fortschritt der Studie erläutern. Während des Aufnahmebesuchs unterzeichnen die Familien dann eine Einverständniserklärung zur Aufnahme in die Studie. Am selben Tag werden Daten zu demografischen und klinischen Daten gesammelt, darunter (i) eine Beschreibung kutaner, morphologischer und extrakutaner Anomalien sowie (ii) eine Hautbiopsie und (iii) eine Blutuntersuchung.
Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung werden den Patienten bei einem üblichen Nachuntersuchungsbesuch 12 Monate nach ihrer Aufnahme in die Studie mitgeteilt.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Didier BESSIS, Prof.
- Telefonnummer: 04 67 33 69 06
- E-Mail: d-bessis@chu-montpellier.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Marjolaine WILLEMS, Dr
- Telefonnummer: 04 67 33 65 64
- E-Mail: m-willems@chu-montpellier.fr
Studienorte
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Montpellier, Frankreich
- Rekrutierung
- University, Montpellier
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Kontakt:
- Didier BESSIS
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Cutis Tricolor im Trio (ein betroffener Elternteil, ein nicht betroffener Elternteil) oder im Duo (einer der beiden betroffenen Elternteile)
- Alter: 4 bis 60 Jahre
Ausschlusskriterien:
- Weigerung, die Einverständniserklärung zu unterzeichnen
- Patient, der nicht über ein Sozialversicherungssystem verfügt oder Begünstigter eines solchen Systems ist
- Schwangere oder stillende Frauen
- Patient mit einer rechtlichen Schutzmaßnahme (Vormundschaft, Pflegschaft)
- Patient unter Rechtsschutz
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Sonstiges: Cutis Tricolor-Patient im Trio oder Duo enthalten
Cutis Tricolor-Patient im Trio (ein betroffener Elternteil, ein nicht betroffener Elternteil) oder im Duo (einer der beiden betroffenen Elternteile)
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Für jeden Patienten werden 7,5 ml in einem EDTA-Röhrchen entnommen
Bei 4 Patienten werden nach einer Prämedikation mit Lidocain-Gel 4 mm geschädigte Haut entnommen
Sequenzierung auf der Illumina NovaSeq6000-Plattform unter Verwendung des Twist Bioscience Human Core Exome-Kits + IntegraGen-Inhalt, durchschnittlich 37 MB.
Diese Sequenzierung wird von einem externen Anbieter, der IntegraGen Society, durchgeführt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Anzahl der Patienten, bei denen durch Exomsequenzierung eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante identifiziert wurde
Zeitfenster: 12 Monate
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12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Anzahl der Patienten, bei denen eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante im gleichen Gen wie bei einem anderen Patienten in der Serie identifiziert wurde
Zeitfenster: 12 Monate
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12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RECHMPL22_0229
- 2023-A00313-42 (Andere Kennung: ANSM)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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