Genomisk studie av Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)

Cutis Tricolor (CT) er en sjelden kutan anomali definert av pigmentforstyrrelser som assosierer store hyper- og hypopigmenterte makuler med umiddelbar nærhet, som selektivt påvirker stammen. CT kan være isolert, sporadisk eller integrert som en kompleks syndromform som Ruggieri-Happle syndrom (RHS) eller ulike former for pigmentovaskulær phacomatosis. En nylig analyse av ett tilfelle av RHS etterfulgt av CHU fra Montpellier ved hel eksomsekvensering tillater identifisering av en rammeskiftpatogenvariant (heterozygot tilstand) av et kandidatgen.

Hovedmålet er å bekrefte assosiasjonen mellom kandidatgenet med syndromisk CT (SCT, Ruggierri-Happle syndrom) og ikke-syndromisk CT, fra en genetisk molekylær blod- og biopsianalyse av pasienter som nås av CT og deres foreldre presenterer sykdommen eller ikke. Videre er andre mål å identifisere andre assosierte kandidatgener og å kjenne bedre kutane pigmentproblemer, nevrologiske og øyeabnormiteter ved å identifisere de forskjellige cellulære banene, spesielt den inflammatoriske veien i patologien til SCT.

Først av alt vil det ha et besøk før inkludering hvor Dr WILLEMS. M (Clinical Genetic Department - CHU Montpellier, Frankrike) og Pr BESSIS. D (Dermatologisk avdeling - CHU Montpellier, Frankrike) vil forklare studiens fremgang. Deretter, under inkluderingsbesøket, vil familier signere informert samtykke for inkludering i studien. Samme dag vil data bli samlet inn om demografiske, kliniske data, inkludert (i) en beskrivelse av kutane, morfologiske og ekstrakutane anomalier og (ii) en kutan biopsi og (iii) en blodprøve vil bli tatt.

Resultatene fra genetikkundersøkelsene vil bli returnert til pasientene under et vanlig oppfølgingsbesøk, 12 måneder etter at de ble inkludert i studien.