Genomisk undersøgelse af Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)

Cutis Tricolor (CT) er en sjælden kutan anomali defineret af pigmentforstyrrelser, der forbinder store hyper- og hypopigmenterede makuler i umiddelbar nærhed, som selektivt påvirker stammen. CT kan være isoleret, sporadisk eller integreret som en kompleks syndromform, såsom Ruggieri-Happle syndrom (RHS) eller forskellige former for pigmentovaskulær phacomatosis. En nylig analyse af et tilfælde af RHS efterfulgt af CHU fra Montpellier ved hel exome-sekventering tillader identifikation af en rammeskiftpatogenvariant (heterozygot tilstand) af et kandidatgen.

Hovedformålet er at bekræfte associeringen af ​​kandidatgenet med syndromisk CT (SCT, Ruggierri-Happle syndrom) og ikke-syndromisk CT, fra en genetisk molekylær blod- og biopsianalyse af patienter, der nås af CT og deres forældre, der præsenterer sygdommen eller ej. Yderligere er andre formål at identificere andre associerede kandidatgener og at kende bedre kutane pigmentproblemer, neurologi og øjenabnormiteter ved at identificere de forskellige cellulære veje, især den inflammatoriske vej i patologien af ​​SCT.

Først og fremmest vil den have et besøg før inklusion, hvor Dr. WILLEMS. M (Klinisk Genetisk Afdeling - CHU Montpellier, Frankrig) og Pr BESSIS. D (Dermatologisk afdeling - CHU Montpellier, Frankrig) vil forklare undersøgelsens fremskridt. Derefter under inklusionsbesøget vil familier underskrive informeret samtykke til inklusion i undersøgelsen. Samme dag vil der blive indsamlet data om demografiske, kliniske data, herunder (i) en beskrivelse af kutane, morfologiske og ekstrakutane anomalier og (ii) en kutan biopsi og (iii) en blodprøve vil blive udført.

Resultaterne af genetiske undersøgelser vil blive returneret til patienterne under et sædvanligt opfølgningsbesøg 12 måneder efter deres optagelse i undersøgelsen.