Estudo Genômico de Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)

Cutis Tricolor (CT) é uma anomalia cutânea rara definida por distúrbios pigmentares associados a grandes máculas hiper e hipopigmentadas de proximidade imediata, afetando seletivamente o tronco. A TC pode ser isolada, esporádica ou integrada como uma forma sindrômica complexa, como a síndrome de Ruggieri-Happle (SHR) ou várias formas de facomatose pigmentovascular. Uma análise recente de um caso de RHS seguido por CHU de Montpellier por sequenciamento completo do exoma permite a identificação de uma variante do patógeno frameshift (estado heterozigoto) de um gene candidato.

O objetivo principal é confirmar a associação do gene candidato com TC sindrômica (SCT, síndrome de Ruggierri-Happle) e TC não sindrômica, a partir de análise genética molecular de sangue e biópsia de pacientes atendidos por TC e seus pais portadores ou não da doença. Além disso, outros objetivos são identificar outros genes candidatos associados e conhecer melhor os fatores de problemas pigmentares cutâneos, neurológicos e anormalidades oculares, identificando as diferentes vias celulares, particularmente a via inflamatória na patologia do TCT.

Em primeiro lugar, haverá uma visita de pré-inclusão onde o Dr. WILLEMS. M (Departamento de Genética Clínica - CHU Montpellier, França) e Pr BESSIS. D (Departamento de Dermatologia - CHU Montpellier, França) explicará o andamento do estudo. Então, durante a visita de inclusão, as famílias assinarão o consentimento informado para inclusão no estudo. No mesmo dia, serão coletados dados demográficos e clínicos, incluindo (i) uma descrição de anomalias cutâneas, morfológicas e extracutâneas e (ii) uma biópsia cutânea e (iii) um exame de sangue será feito.

Os resultados dos exames genéticos serão devolvidos aos pacientes em consulta habitual de acompanhamento, 12 meses após sua inclusão no estudo.