Genomická studie Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cutis Tricolor (CT) je vzácná kožní anomálie definovaná pigmentovými poruchami sdružujícími velké hyper- a hypopigmentované makuly v bezprostřední blízkosti, selektivně postihující trup. CT může být izolované, sporadické nebo integrované jako komplexní syndromická forma, jako je Ruggieri-Happleův syndrom (RHS) nebo různé formy pigmentovaskulární fakomatózy. Nedávná analýza jednoho případu RHS následovaného CHU v Montpellier sekvenováním celého exomu umožňuje identifikaci varianty patogenu posunu čtecího rámce (heterozygotní stav) kandidátního genu.
Hlavním cílem je potvrdit asociaci kandidátního genu se syndromickým CT (SCT, Ruggierri-Happleův syndrom) a nesyndromickým CT z genetické molekulární krevní a bioptické analýzy pacientů dosažených pomocí CT a jejich rodičů, u nichž se onemocnění projevilo či nikoliv. Kromě toho jsou dalšími cíli identifikovat další související kandidátní geny a lépe poznat faktory kožních pigmentových problémů, neurologické a oční abnormality identifikací různých buněčných drah, zejména zánětlivých cest v patologii SCT.
Za prvé, bude mít předzařazení návštěvu, kde Dr. WILLEMS. M (Klinické genetické oddělení - CHU Montpellier, Francie) a Pr BESSIS. D (Dermatologické oddělení - CHU Montpellier, Francie) vysvětlí průběh studie. Poté během inkluzní návštěvy rodiny podepíší informovaný souhlas se zařazením do studie. Ve stejný den budou shromážděny údaje o demografických, klinických datech, včetně (i) popisu kožních, morfologických a mimokožních anomálií a (ii) kožní biopsie a (iii) bude proveden krevní test.
Výsledky genetických vyšetření budou pacientům vráceny během obvyklé následné návštěvy 12 měsíců po jejich zařazení do studie.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Didier BESSIS, Prof.
- Telefonní číslo: 04 67 33 69 06
- E-mail: d-bessis@chu-montpellier.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Marjolaine WILLEMS, Dr
- Telefonní číslo: 04 67 33 65 64
- E-mail: m-willems@chu-montpellier.fr
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie
- Nábor
- University, Montpellier
-
Kontakt:
- Didier BESSIS
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s Cutis Tricolor in trio (postižený rodič, nepostižený rodič) nebo in duo (jeden ze dvou postižených rodičů)
- Věk: od 4 do 60 let
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí podepsat informovaný souhlas
- Pacient, který nemá systém sociálního zabezpečení nebo příjemce takového systému
- Těhotné nebo kojící ženy
- Pacient s opatřením právní ochrany (opatrovnictví, opatrovnictví)
- Pacient pod zákonnou ochranou
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Pacient Cutis Tricolor zařazen do tria nebo dua
Pacient Cutis Tricolor zařazený do tria (jeden postižený rodič, jeden nepostižený rodič) nebo duo (jeden ze dvou postižených rodičů)
|
Každému pacientovi bude na zkumavce s EDTA odebráno 7,5 ml
Po premedikaci lidokainovým gelem u 4 pacientů budou odebrány vzorky 4 mm poškozené kůže
Sekvenování na platformě Illumina NovaSeq6000, pomocí sady Twist Bioscience Human Core Exome + obsah IntegraGen, průměrně 37 Mb.
Toto sekvenování bude realizováno externím poskytovatelem, společností IntegraGen.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet pacientů, u kterých byla pomocí sekvenování exomu identifikována patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet pacientů, u kterých byla identifikována patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta ve stejném genu jako u jiného pacienta v sérii
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL22_0229
- 2023-A00313-42 (Jiný identifikátor: ANSM)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .