Genomische studie van Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Cutis Tricolor (CT) is een zeldzame huidafwijking die wordt gedefinieerd door pigmentstoornissen die gepaard gaan met grote hyper- en hypogepigmenteerde macules in de onmiddellijke nabijheid, die selectief de romp aantasten. CT kan geïsoleerd, sporadisch of geïntegreerd zijn als een complexe syndromale vorm zoals het Ruggieri-Happle-syndroom (RHS) of verschillende vormen van pigmentovasculaire facomatose. Een recente analyse van één geval van RHS gevolgd door CHU van Montpellier door middel van volledige exome-sequencing maakt de identificatie mogelijk van een frameshift-pathogeenvariant (heterozygote toestand) van een kandidaat-gen.
Het hoofddoel is om de associatie van het kandidaat-gen met syndromale CT (SCT, Ruggierri-Happle-syndroom) en niet-syndromale CT te bevestigen, op basis van een genetische moleculaire bloed- en biopsieanalyse van patiënten die via CT worden bereikt en hun ouders die de ziekte al dan niet vertonen. Bovendien zijn andere doelstellingen het identificeren van andere geassocieerde kandidaat-genen en het beter kennen van huidpigmentatieproblemen, neurologische factoren en oogafwijkingen door het identificeren van de verschillende cellulaire routes, met name de ontstekingsroute in de pathologie van SCT.
Allereerst zal er een pre-inclusiebezoek plaatsvinden waarbij Dr. WILLEMS. M (afdeling Klinische Genetische - CHU Montpellier, Frankrijk) en Pr BESSIS. D (Departement Dermatologie - CHU Montpellier, Frankrijk) zal de voortgang van het onderzoek toelichten. Vervolgens ondertekenen gezinnen tijdens het inclusiebezoek de geïnformeerde toestemming voor opname in het onderzoek. Diezelfde dag zullen gegevens worden verzameld over demografische, klinische gegevens, waaronder (i) een beschrijving van cutane, morfologische en extracutane afwijkingen en (ii) een huidbiopsie en (iii) een bloedtest.
De resultaten van het genetische examen zullen aan de patiënten worden teruggegeven tijdens een gebruikelijk vervolgbezoek, 12 maanden na hun opname in het onderzoek.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Didier BESSIS, Prof.
- Telefoonnummer: 04 67 33 69 06
- E-mail: d-bessis@chu-montpellier.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Marjolaine WILLEMS, Dr
- Telefoonnummer: 04 67 33 65 64
- E-mail: m-willems@chu-montpellier.fr
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met Cutis Tricolor in trio (een getroffen ouder, een niet-aangedane ouder) of in duo (een van de twee getroffen ouders)
- Leeftijd: van 4 tot 60 jaar
Uitsluitingscriteria:
- Weigering om de geïnformeerde toestemming te ondertekenen
- Patiënt die geen sociale zekerheidsregeling heeft of begunstigde van een dergelijke regeling
- Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
- Patiënt met een wettelijke beschermingsmaatregel (voogdij, curatorschap)
- Patiënt onder wettelijke bescherming
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Cutis Tricolor-patiënt opgenomen in trio of duo
Cutis Tricolor-patiënt opgenomen in trio (één getroffen ouder, één niet-aangedane ouder) of duo (een van de twee getroffen ouders)
|
Voor elke patiënt wordt 7,5 ml op een EDTA-buisje bemonsterd
4 mm beschadigde huid zal worden bemonsterd na een premedicatie met lidocaïnegel bij 4 patiënten
Sequencing op het Illumina NovaSeq6000-platform, met behulp van de Twist Bioscience Human Core Exome-kit + IntegraGen-inhoud, gemiddeld 37 MB.
Deze sequencing zal worden gerealiseerd door een externe leverancier, IntegraGen Society.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal patiënten bij wie via exoomsequencing een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant is geïdentificeerd
Tijdsspanne: 12 maanden
|
12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal patiënten bij wie een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant in hetzelfde gen als een andere patiënt uit de serie is geïdentificeerd
Tijdsspanne: 12 maanden
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RECHMPL22_0029
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Bloedmonster
-
Hillel Yaffe Medical CenterOnbekend