Cutis Tricolorin genominen tutkimus (Cutis Tricolor)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Cutis Tricolor (CT) on harvinainen ihopoikkeama, jonka määrittelevät pigmenttihäiriöt, joihin liittyy välittömässä läheisyydessä olevia suuria hyper- ja hypopigmentoituneita makueloita, jotka vaikuttavat selektiivisesti vartaloon. CT voi olla eristetty, satunnainen tai integroitu monimutkaiseksi oireyhtymämuodoksi, kuten Ruggieri-Happlen oireyhtymä (RHS) tai pigmentovaskulaarisen fakomatoosin eri muodot. Äskettäinen analyysi yhdestä RHS-tapauksesta, jota seurasi Montpellierin CHU koko eksomin sekvensoinnilla, mahdollistaa ehdokasgeenin kehyssiirtymän patogeenivariantin (heterotsygoottisen tilan) tunnistamisen.
Päätavoitteena on vahvistaa ehdokasgeenin yhteys syndromiseen CT:hen (SCT, Ruggierri-Happlen oireyhtymä) ja ei-syndroomiseen CT:hen geneettisen molekyyliveri- ja biopsia-analyysin perusteella, jonka potilas on saavuttanut TT:llä ja heidän vanhempiensa esiintyvätkö sairaus vai eivät. Lisäksi muita tavoitteita on tunnistaa muita assosioituneita ehdokasgeenejä ja tuntea paremmin ihon pigmenttihäiriötekijöitä, neurologisia sairauksia ja silmäpoikkeavuuksia tunnistamalla solujen erilaiset reitit, erityisesti tulehdusreitti SCT:n patologiassa.
Ensinnäkin siinä on inkluusiokäynti, jossa tohtori WILLEMS. M (Clinical Genetic Department - CHU Montpellier, Ranska) ja Pr BESSIS. D (ihotautiosasto - CHU Montpellier, Ranska) selittää tutkimuksen edistymistä. Sitten osallistumiskäynnin aikana perheet allekirjoittavat suostumuksensa tutkimukseen osallistumiselle. Samana päivänä kerätään tietoja demografisista, kliinisistä tiedoista, mukaan lukien (i) kuvaus ihon, morfologisista ja ihon ulkopuolisista poikkeavuuksista ja (ii) ihobiopsia ja (iii) verikoe.
Geneettisten tutkimusten tulokset palautetaan potilaille tavanomaisen seurantakäynnin aikana, 12 kuukauden kuluttua tutkimukseen ottamisesta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Didier BESSIS, Prof.
- Puhelinnumero: 04 67 33 69 06
- Sähköposti: d-bessis@chu-montpellier.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Marjolaine WILLEMS, Dr
- Puhelinnumero: 04 67 33 65 64
- Sähköposti: m-willems@chu-montpellier.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska
- Rekrytointi
- University, Montpellier
-
Ottaa yhteyttä:
- Didier BESSIS
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on Cutis Tricolor trio (sairaantunut vanhempi, ei sairastunut vanhempi) tai kaksikko (toinen kahdesta sairastuneesta vanhemmasta)
- Ikä: 4-60 vuotta
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoisen suostumuksen allekirjoittamisesta kieltäytyminen
- Potilas, jolla ei ole sosiaaliturvajärjestelmää tai sellaisen edunsaaja
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
- Potilas, jolla on oikeusturvatoimenpide (huoltajuus, huoltajuus)
- Potilas lain suojassa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Cutis Tricolor -potilas mukana triossa tai duossa
Cutis Tricolor -potilas, joka sisältyy kolmioon (yksi sairastunut vanhempi, yksi sairastunut vanhempi) tai kaksikko (toinen kahdesta sairastuneesta vanhemmasta)
|
Jokaisesta potilaasta otetaan 7,5 ml näyte EDTA-putkeen
4 mm vaurioituneesta ihosta otetaan näyte lidokaiinigeelillä suoritetun esilääkityksen jälkeen 4 potilaalta
Sekvensointi Illumina NovaSeq6000 -alustalla käyttäen Twist Bioscience Human Core Exome -sarjaa + IntegraGen-sisältöä, keskimäärin 37 Mb.
Tämän sekvensoinnin toteuttaa ulkoinen toimittaja, IntegraGen Society.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joille patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti on tunnistettu eksomisekvensoinnilla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on tunnistettu patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti samassa geenissä kuin toinen potilas sarjassa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL22_0229
- 2023-A00313-42 (Muu tunniste: ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .