Badanie genomu Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)

Cutis Tricolor (CT) to rzadka anomalia skórna, charakteryzująca się zaburzeniami barwnikowymi obejmującymi duże, hiper- i hipopigmentowane plamki znajdujące się w bezpośrednim sąsiedztwie, selektywnie atakujące tułów. CT może być izolowana, sporadyczna lub zintegrowana jako złożona postać syndromowa, taka jak zespół Ruggieri-Happle'a (RHS) lub różne formy fakomatozy barwnikowo-naczyniowej. Niedawna analiza jednego przypadku RHS, a następnie CHU z Montpellier, poprzez sekwencjonowanie całego egzomu, pozwala na identyfikację wariantu patogenu z przesunięciem ramki odczytu (stan heterozygotyczny) genu kandydującego.

Głównym celem jest potwierdzenie powiązania genu-kandydata z syndromiczną CT (SCT, zespół Ruggierriego-Happle'a) i niesyndromową CT, na podstawie genetycznej analizy krwi molekularnej i biopsji pacjentów, do których dotarła CT, oraz ich rodziców, u których stwierdzono chorobę lub nie. Ponadto innymi celami jest identyfikacja innych powiązanych genów-kandydatów i lepsze poznanie czynników związanych ze skórnymi problemami pigmentacyjnymi, neurologią i nieprawidłowościami oczu poprzez identyfikację różnych szlaków komórkowych, szczególnie szlaku zapalnego w patologii SCT.

Przede wszystkim odbędzie się wizyta przedwłączeniowa, podczas której dr WILLEMS. M (Zakład Genetyki Klinicznej - CHU Montpellier, Francja) i Pr BESSIS. D (Oddział Dermatologii – CHU Montpellier, Francja) wyjaśni postęp badania. Następnie podczas wizyty włączającej rodziny podpisują świadomą zgodę na włączenie do badania. Tego samego dnia zostaną zebrane dane demograficzne i kliniczne, obejmujące (i) opis anomalii skórnych, morfologicznych i pozaskórnych oraz (ii) biopsję skóry oraz (iii) wykonane zostanie badanie krwi.

Wyniki badań genetycznych zostaną zwrócone pacjentom podczas zwykłej wizyty kontrolnej, po 12 miesiącach od włączenia ich do badania.