Cutis Tricolor의 게놈 연구 (Cutis Tricolor)
연구 개요
상세 설명
Cutis Tricolor(CT)는 바로 근접한 큰 색소침착증 및 저색소반과 관련된 색소 장애로 정의되는 드문 피부 기형으로, 선택적으로 몸통에 영향을 미칩니다. CT는 Ruggieri-Happle 증후군(RHS) 또는 다양한 형태의 색소혈관 수정체증과 같은 복합 증후군 형태로 분리되거나, 산발적으로 또는 통합될 수 있습니다. 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 몽펠리에의 CHU에 이어 RHS의 한 사례에 대한 최근 분석을 통해 후보 유전자의 프레임시프트 병원체 변종(이형접합성 상태)을 식별할 수 있습니다.
주요 목적은 CT를 통해 도달한 환자의 유전자 분자 혈액 및 생검 분석과 질병 발현 여부를 확인하는 부모의 분석을 통해 후보 유전자와 증후군 CT(SCT, Ruggierri-Happle 증후군) 및 비증후군 CT와의 연관성을 확인하는 것입니다. 또한, 다른 목표는 SCT의 병리학에서 다양한 세포 경로, 특히 염증 경로를 식별하여 다른 관련 후보 유전자를 식별하고 피부 색소 문제 요인, 신경학 및 눈 이상을 더 잘 아는 것입니다.
우선 WILLEMS 박사가 사전 방문을 하게 됩니다. M(임상 유전학과 - 프랑스 CHU 몽펠리에) 및 Pr BESSIS. D(피부과 - CHU 몽펠리에, 프랑스)가 연구 진행 상황을 설명합니다. 그런 다음 포함 방문 중에 가족은 연구 포함에 대한 사전 동의에 서명합니다. 같은 날, (i) 피부, 형태학적 및 피부 외 기형에 대한 설명, (ii) 피부 생검 및 (iii) 혈액 검사를 포함하여 인구통계학적, 임상적 데이터에 대한 데이터가 수집됩니다.
유전학 검사 결과는 환자가 연구에 포함된 지 12개월 후 일반적인 후속 방문 중에 환자에게 반환됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Didier BESSIS, Prof.
- 전화번호: 04 67 33 69 06
- 이메일: d-bessis@chu-montpellier.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Marjolaine WILLEMS, Dr
- 전화번호: 04 67 33 65 64
- 이메일: m-willems@chu-montpellier.fr
연구 장소
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Montpellier, 프랑스
- 모병
- University, Montpellier
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연락하다:
- Didier BESSIS
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 트리오(영향을 받은 부모, 영향을 받지 않은 부모) 또는 듀오(영향을 받은 두 부모 중 한 명)의 삼색 피부 환자
- 연령 : 4세 ~ 60세
제외 기준:
- 사전동의서 서명 거부
- 사회 보장 제도가 없는 환자 또는 그러한 제도의 수혜자
- 임신 또는 수유 중인 여성
- 법적 보호조치(후견인, 큐레이터)가 있는 환자
- 법적 보호를 받고 있는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 트리오 또는 듀오에 포함된 Cutis Tricolor 환자
트리오(영향을 받은 부모 1명, 영향을 받지 않은 부모 1명) 또는 듀오(영향을 받은 부모 2명 중 1명)에 포함된 Cutis Tricolor 환자
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각 환자의 EDTA 튜브에서 7.5mL가 샘플링됩니다.
환자 4명에 대해 리도카인 젤을 전처치한 후 손상된 피부 4mm를 채취합니다.
Twist Bioscience Human Core Exome 키트 + IntegraGen 콘텐츠를 사용하여 Illumina NovaSeq6000 플랫폼에서 시퀀싱, 평균 37Mb.
이 시퀀싱은 외부 공급자인 IntegraGen 사회에 의해 실현됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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엑솜 서열분석을 통해 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 확인된 환자 수
기간: 12 개월
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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일련의 다른 환자와 동일한 유전자에서 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 확인된 환자 수
기간: 12 개월
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RECHMPL22_0229
- 2023-A00313-42 (기타 식별자: ANSM)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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