Studio genomico della cutis tricolore (Cutis Tricolor)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La cutis tricolor (CT) è una rara anomalia cutanea definita da disturbi della pigmentazione che associano grandi macule iper e ipopigmentate nelle immediate vicinanze, che colpiscono selettivamente il tronco. La TC può essere isolata, sporadica o integrata come forma sindromica complessa come la sindrome di Ruggieri-Happle (RHS) o varie forme di facomatosi pigmentovascolare. Una recente analisi di un caso di RHS seguito dal CHU di Montpellier mediante sequenziamento dell'intero esoma consente l'identificazione di una variante patogena frameshift (stato eterozigote) di un gene candidato.
L'obiettivo principale è confermare l'associazione del gene candidato con CT sindromico (SCT, sindrome di Ruggierri-Happle) e CT non sindromico, da un'analisi genetica molecolare del sangue e della biopsia dei pazienti raggiunti da CT e dei loro genitori che presentano o meno la malattia. Inoltre, altri obiettivi sono identificare altri geni candidati associati e conoscere meglio i fattori di disturbo della pigmentazione cutanea, i fattori neurologici e le anomalie oculari identificando le diverse vie cellulari, in particolare la via infiammatoria nella patologia del SCT.
Prima di tutto, si terrà una visita pre-inclusione in cui il Dr WILLEMS. M (Dipartimento di Genetica Clinica - CHU Montpellier, Francia) e Pr BESSIS. D (Dipartimento di Dermatologia - CHU Montpellier, Francia) illustrerà lo stato di avanzamento dello studio. Quindi, durante la visita di inclusione, le famiglie firmeranno il consenso informato per l'inclusione nello studio. Lo stesso giorno verranno raccolti dati demografici e clinici, tra cui (i) una descrizione delle anomalie cutanee, morfologiche ed extracutanee e (ii) verrà eseguita una biopsia cutanea e (iii) un esame del sangue.
I risultati degli esami genetici verranno restituiti ai pazienti durante una consueta visita di follow-up, 12 mesi dopo la loro inclusione nello studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Didier BESSIS, Prof.
- Numero di telefono: 04 67 33 69 06
- Email: d-bessis@chu-montpellier.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Marjolaine WILLEMS, Dr
- Numero di telefono: 04 67 33 65 64
- Email: m-willems@chu-montpellier.fr
Luoghi di studio
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Montpellier, Francia
- Reclutamento
- University, Montpellier
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Contatto:
- Didier BESSIS
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con Cutis Tricolor in trio (un genitore affetto, un genitore non affetto) o in coppia (uno dei due genitori affetti)
- Età: dai 4 ai 60 anni
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di firmare il consenso informato
- Paziente che non ha un regime di previdenza sociale o beneficiario di tale regime
- Donne incinte o che allattano
- Paziente portatore di misura di tutela giuridica (tutela, curatela)
- Paziente sotto tutela legale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: Paziente Cutis Tricolor incluso in trio o duo
Paziente con Cutis Tricolor incluso in trio (un genitore affetto, un genitore non affetto) o duo (uno dei due genitori affetti)
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Verranno campionati 7,5 mL sulla provetta EDTA per ciascun paziente
Verranno campionati 4 mm di pelle danneggiata dopo una premedicazione con gel di lidocaina per 4 pazienti
Sequenziamento sulla piattaforma Illumina NovaSeq6000, utilizzando il kit Twist Bioscience Human Core Exome + contenuto IntegraGen, media 37 Mb.
Questo sequenziamento sarà realizzato da un fornitore esterno, la società IntegraGen.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Numero di pazienti in cui è stata identificata una variante patogena o probabilmente patogena mediante sequenziamento dell'esoma
Lasso di tempo: 12 mesi
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Numero di pazienti in cui è stata identificata una variante patogena o probabilmente patogena nello stesso gene di un altro paziente della serie
Lasso di tempo: 12 mesi
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RECHMPL22_0229
- 2023-A00313-42 (Altro identificatore: ANSM)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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