Genomisk studie av Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)

Cutis Tricolor (CT) är en sällsynt kutan anomali som definieras av pigmentstörningar som associerar stora hyper- och hypopigmenterade gula fläckar med omedelbar närhet, som selektivt påverkar stammen. CT kan isoleras, sporadisk eller integreras som en komplex syndromform såsom Ruggieri-Happles syndrom (RHS) eller olika former av pigmentovaskulär fakomatos. En nyligen genomförd analys av ett fall av RHS följt av CHU i Montpellier genom hel exomsekvensering tillåter identifiering av en ramförskjutningspatogenvariant (heterozygott tillstånd) av en kandidatgen.

Huvudsyftet är att bekräfta sambandet mellan kandidatgenen med syndromisk CT (SCT, Ruggierri-Happles syndrom) och icke-syndromisk CT, från en genetisk molekylär blod- och biopsianalys av patienter som nås av CT och deras föräldrar presenterar sjukdomen eller inte. Vidare är andra mål att identifiera andra associerade kandidatgener och att bättre känna till hudpigmentära problemfaktorer, neurologi och ögonavvikelser genom att identifiera de olika cellulära vägarna, särskilt den inflammatoriska vägen i patologin för SCT.

Först och främst kommer det att ha ett besök före inkluderingen där Dr WILLEMS. M (Clinical Genetic Department - CHU Montpellier, Frankrike) och Pr BESSIS. D (Dermatologiavdelningen - CHU Montpellier, Frankrike) kommer att förklara studiens framsteg. Sedan, under inkluderingsbesöket, kommer familjer att skriva under informerat samtycke för inkludering i studien. Samma dag kommer data att samlas in om demografiska, kliniska data, inklusive (i) en beskrivning av kutana, morfologiska och extrakutana anomalier och (ii) en kutan biopsi och (iii) ett blodprov kommer att göras.

Resultaten av genetikundersökningarna kommer att återsändas till patienter under ett vanligt uppföljningsbesök, 12 månader efter att de inkluderats i studien.