Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Cutis Tricolor genomikai vizsgálata (Cutis Tricolor)

2023. október 3. frissítette: University Hospital, Montpellier
Ez egy tanulmány a szindrómás vagy izolált Cutis Tricolor-ról, és fő célja a betegséghez kapcsolódó gén azonosítása volt, köszönhetően a kiskorú betegek és szüleik genetikai elemzésének, amelyet a cutis Tricolor által elért vagy sem.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Cutis Tricolor (CT) egy ritka bőr anomália, amelyet pigment rendellenességek határoznak meg, amelyek közvetlen közeli, nagy hiper- és hipopigmentált foltokat okoznak, és szelektíven érintik a törzset. A CT lehet izolált, szórványos vagy integrált komplex szindrómás forma, mint például a Ruggieri-Happle szindróma (RHS) vagy a pigmentvaszkuláris phacomatosis különféle formái. Egy RHS-eset legutóbbi elemzése, amelyet a montpellier-i CHU követett teljes exome szekvenálással, lehetővé teszi egy jelölt gén kereteltolódásos patogénváltozatának (heterozigóta állapotának) azonosítását.

A fő cél a jelölt gén kapcsolatának megerősítése szindrómás CT-vel (SCT, Ruggierri-Happle szindróma) és nem szindrómás CT-vel, genetikai molekuláris vérből és biopsziás analízisből, amelyet a CT-vel elért betegek és szüleik mutatnak a betegséggel vagy sem. Ezen túlmenően további célkitűzések a többi társított jelölt gének azonosítása, valamint a bőr pigmentproblémák faktorainak, neurológiai és szemrendellenességeinek jobb megismerése a különböző sejtpályák, különösen az SCT patológiájában a gyulladásos útvonal azonosítása révén.

Mindenekelőtt egy befogadás előtti látogatás lesz, ahol Dr. WILLEMS. M (Clinical Genetic Department – ​​CHU Montpellier, Franciaország) és Pr BESSIS. D (Bőrgyógyászati ​​Osztály – CHU Montpellier, Franciaország) elmagyarázza a tanulmány előrehaladását. Ezután a bevonási látogatás során a családok aláírják a beleegyező nyilatkozatot a vizsgálatba való bevonáshoz. Ugyanezen a napon adatokat gyűjtenek a demográfiai, klinikai adatokról, beleértve (i) a bőr, morfológiai és bőrön kívüli anomáliák leírását és (ii) bőrbiopsziát és (iii) vérvizsgálatot.

A genetikai vizsgálatok eredményeit a vizsgálatba való bevonásuk után 12 hónappal egy szokásos ellenőrző látogatás alkalmával visszaküldik a betegeknek.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

10

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Cutis Tricolor-ban szenvedő betegek hármasban (érintett szülő, nem érintett szülő) vagy kettőben (a két érintett szülő egyike)
  • Életkor: 4-60 év

Kizárási kritériumok:

  • A tájékozott hozzájárulás aláírásának megtagadása
  • Az a beteg, aki nem rendelkezik társadalombiztosítási rendszerrel, vagy ilyen rendszer kedvezményezettje
  • Terhes vagy szoptató nők
  • Beteg jogi védelmi intézkedéssel (gyámság, gondnokság)
  • Jogi védelem alatt álló beteg

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Cutis Tricolor beteg trióban vagy duóban
Cutis Tricolor beteg trióban (egy érintett szülő, egy nem érintett szülő) vagy duóban (a két érintett szülő egyike)
Biológiai: Vérminta
Minden betegnél 7,5 ml-t vesznek minta EDTA csőben
Biológiai: Bőr biopszia
4 mm sérült bőrből mintát veszünk lidokain géllel végzett premedikáció után 4 betegnél
Genetikai: Az emberi exome nagy áteresztőképességű szekvenálása
Szekvenálás Illumina NovaSeq6000 platformon, a Twist Bioscience Human Core Exome készlettel + IntegraGen tartalommal, átlagosan 37 Mb. Ezt a szekvenálást külső szolgáltató, az IntegraGen társadalom fogja megvalósítani.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Azon betegek száma, akiknél patogén vagy valószínűleg patogén variánst azonosítottak exome szekvenálás segítségével
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Azon betegek száma, akiknél a sorozat egy másik betegével azonos génben patogén vagy valószínűleg patogén variánst azonosítottak
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Montpellier

Együttműködők

IntegraGen SA

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2023. október 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. május 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. október 3.

Első közzététel (Becsült)

2023. október 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2023. október 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. október 3.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RECHMPL22_0029

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Pigment; Dermatosis

Klinikai vizsgálatok a Vérminta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Costa Rica

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel