Estudio genómico de Cutis Tricolor (Cutis Tricolor)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Cutis Tricolor (CT) es una anomalía cutánea poco común definida por trastornos pigmentarios que asocian grandes máculas hiper e hipopigmentadas de proximidad inmediata, que afectan selectivamente el tronco. La TC puede ser aislada, esporádica o integrada como una forma sindrómica compleja como el síndrome de Ruggieri-Happle (SRH) o diversas formas de facomatosis pigmentovascular. Un análisis reciente de un caso de RHS seguido por CHU de Montpellier mediante secuenciación del exoma completo permite la identificación de una variante patógena del marco de lectura (estado heterocigoto) de un gen candidato.
El objetivo principal es confirmar la asociación del gen candidato con la TC sindrómica (SCT, síndrome de Ruggierri-Happle) y la TC no sindrómica, a partir de un análisis genético molecular de sangre y biopsias de los pacientes alcanzados por TC y de sus padres que presentan o no la enfermedad. Además, otros objetivos son identificar otros genes candidatos asociados y conocer mejor los factores de problemas pigmentarios cutáneos, neurológicos y anomalías oculares mediante la identificación de las diferentes vías celulares, particularmente la vía inflamatoria en la patología del SCT.
En primer lugar, tendrá una visita previa a la inclusión donde el Dr. WILLEMS. M (Departamento de Genética Clínica - CHU Montpellier, Francia) y Pr BESSIS. D (Departamento de Dermatología - CHU Montpellier, Francia) explicará el progreso del estudio. Luego, durante la visita de inclusión, las familias firmarán el consentimiento informado para su inclusión en el estudio. El mismo día se recopilarán datos demográficos y clínicos, incluyendo (i) una descripción de anomalías cutáneas, morfológicas y extracutáneas y (ii) una biopsia cutánea y (iii) un análisis de sangre.
Los resultados de los exámenes genéticos se devolverán a los pacientes durante una visita de seguimiento habitual, 12 meses después de su inclusión en el estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Didier BESSIS, Prof.
- Número de teléfono: 04 67 33 69 06
- Correo electrónico: d-bessis@chu-montpellier.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marjolaine WILLEMS, Dr
- Número de teléfono: 04 67 33 65 64
- Correo electrónico: m-willems@chu-montpellier.fr
Ubicaciones de estudio
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Montpellier, Francia
- Reclutamiento
- University, Montpellier
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Contacto:
- Didier BESSIS
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con Cutis Tricolor en trío (un padre afectado, un padre no afectado) o en dúo (uno de los dos padres afectados)
- Edad : de 4 a 60 años
Criterio de exclusión:
- Negativa a firmar el consentimiento informado
- Paciente que no tiene un plan de seguridad social o beneficiario de dicho plan.
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia
- Paciente con medida de protección legal (tutela, curaduría)
- Paciente bajo protección legal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Paciente Cutis Tricolor incluido en trío o dúo
Paciente Cutis Tricolor incluido en trío (un padre afectado, un padre no afectado) o dúo (uno de los dos padres afectados)
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Se tomarán muestras de 7,5 ml en un tubo de EDTA para cada paciente.
Se tomarán muestras de 4 mm de piel dañada después de una premedicación con gel de lidocaína para 4 pacientes
Secuenciación en plataforma Illumina NovaSeq6000, utilizando el kit Twist Bioscience Human Core Exome + contenido IntegraGen, promedio 37Mb.
Esta secuenciación será realizada por un proveedor externo, la sociedad IntegraGen.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes en los que se ha identificado una variante patógena o probablemente patógena mediante secuenciación del exoma
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes en los que se ha identificado una variante patogénica o probablemente patogénica en el mismo gen que otro paciente de la serie
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL22_0229
- 2023-A00313-42 (Otro identificador: ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .