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新生児ゲノミクスプログラム

2025年5月4日 更新者：Justin O'Sullivan、Liggins Institute

ゲノム手法は、診断から予防、治療介入、急性および慢性疾患の管理に至るまで、精密医療のあらゆる側面に大きく貢献できます。 DNA ベースの方法は、公衆衛生、感染症モニタリング、急性および慢性疾患、薬理ゲノミクス、出生前検査と診断、治療法開発などの分野で、医療全体にすでに多大な影響を与えています。 この提案では、研究者らは精密医療におけるゲノム手法の応用、特に遺伝的要素を持つ疾患を同定するための親と子（つまりトリオ）の迅速な全ゲノム解読に焦点を当てている。

目標 主な目標: 新生児集中治療室/小児集中治療室の患者に安全で迅速な全ゲノム配列決定を提供することです。

第 2 の目標: 1) 世界中のいくつかのグループが希少疾患の迅速シーケンスを実施していますが、これらは主に研究分野でのものであり、国の医療システムに導入する最善の方法については未解決の疑問が多くあります。 各国とその医療制度はそれぞれ異なり、ニュージーランドの状況の中でこのプロセスを実施することで貴重な知識が得られます。 この一環として、この研究では個人と家族への影響を測定します。

2) 若年期の重篤な疾患の一因となる非コーディング疾患の原因となるバリアントとメチル化の変化についての研究チームの理解を拡大する。

主な目的

  1. ロングリード RNA シークエンシング データを診断用の迅速な全ゲノム シークエンシング パイプラインに組み込んで、臨床的に懸念されるバリアントの機能的結果の直接的な測定を提供します。
  2. メンデル障害にとって病原性、病原性の可能性があるバリアント、または重要性が不明なバリアントを持たない重篤な小児の診断において、非コーディングバリアントを分析することの臨床的有用性を測定する。
  3. ニュージーランドの医療システム内の現実世界の環境で、全ゲノム配列決定に基づいた迅速な精密医療を重症児に導入することによる臨床的および経済的効果を特定する。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

遺伝的疾患が疑われる小児とその家族は、新生児集中治療室と小児集中治療室（すなわち、 それぞれNICUとPICU）ニュージーランド各地から

説明

包含基準:

  • 急性疾患の入院患者
  • 2023年4月から2026年3月までにNICUまたはPICUに入院している方
  • 入院後1週間以内、または基礎疾患に対する標準治療に対する異常反応発現後1週間以内
  • 遺伝的疾患が疑われるが、明らかな非遺伝的病因はない

除外基準:

  • 臨床経過が完全に説明できる患者
  • 孤立した未熟児
  • 孤立性非抱合型高ビリルビン血症
  • 治療に対する反応が期待される感染症または敗血症
  • 臨床状態を説明する、以前に確認された遺伝子診断 -
  • 孤立した一過性新生児頻呼吸
  • 胎便吸引症候群
  • トラウマ
  • 少なくとも母子からは、DNA抽出用の血液および口腔サンプルを入手できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
明らかな非遺伝的病因がなく、遺伝的疾患が疑われる急性疾患の新生児
他の：遺伝子検査
迅速な全ゲノム配列決定

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
ロングリード RNA シーケンス データを診断用の迅速な全ゲノム シーケンス パイプラインに組み込んで、臨床的に懸念されるバリアントの機能的転帰を直接測定すること
時間枠：2025年6月
2025年6月
メンデル障害にとって病原性、病原性の可能性があるバリアント、または重要性が不明なバリアントを持たない重篤な小児の診断において、非コーディングバリアントを分析することの臨床的有用性を測定する。
時間枠：2025年6月
2025年6月
ニュージーランドの医療システム内の現実世界の環境で、全ゲノム配列決定に基づいた迅速な精密医療を重症児に導入することによる臨床的および経済的効果を特定する。
時間枠：2025年6月
2025年6月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Liggins Institute

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年1月15日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2027年12月1日

試験登録日

最初に提出

2023年6月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年10月10日

最初の投稿 (実際)

2023年10月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年5月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年5月4日

最終確認日

2025年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • LIG-2301

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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