Newborn Genomics-programma

Genomische methoden kunnen een aanzienlijke bijdrage leveren aan alle facetten van de precisiegeneeskunde, van diagnose tot preventie, therapeutische interventie en het beheer van acute en chronische ziekten. Op DNA gebaseerde methoden hebben al een aanzienlijke impact in de gezondheidszorg op gebieden als: volksgezondheid, monitoring van infectieziekten, acute en chronische ziekten, farmacogenomica, prenatale testen en diagnose, en therapeutische ontwikkeling. In dit voorstel concentreren onderzoekers zich op de toepassing van genomische methoden in de precisiegeneeskunde - met name op snelle sequencing van het hele genoom van ouders en kinderen (d.w.z. een trio) voor de identificatie van ziekten met genetische componenten.

Doelen Primaire doelstelling: het bieden van veilige en snelle sequencing van het hele genoom aan patiënten op de neonatale intensive care/pediatrische intensive care.

Secundaire doelstellingen: 1) Hoewel verschillende groepen wereldwijd bezig zijn met het implementeren van snelle sequencing van zeldzame ziekten, bevinden deze zich voornamelijk in de onderzoeksruimte, met veel onbeantwoorde vragen over de beste manier om deze in een nationaal gezondheidszorgsysteem te implementeren. Elk land en hun gezondheidszorgsystemen zijn uniek, en waardevolle kennis zal worden verworven door dit proces binnen een Nieuw-Zeelandse context te implementeren. Als onderdeel hiervan zal het onderzoek de impact op de individuen en gezinnen meten.

2) het vergroten van het inzicht van het onderzoeksteam in niet-coderende ziekteverwekkende varianten en methyleringsveranderingen die bijdragen aan ernstige ziekten in het vroege leven.

Primaire doelstellingen

1. Om lang gelezen RNA-sequencinggegevens op te nemen in de diagnostische snelle Whole Genome Sequencing-pijplijn om een ​​directe maatstaf te bieden voor de functionele uitkomst van de varianten die klinisch zorgwekkend zijn.
2. Het klinische nut meten van het analyseren van niet-coderende varianten bij de diagnose van ernstig zieke kinderen die geen pathogene, waarschijnlijk pathogene of varianten van onbekende betekenis hebben voor mendeliaanse stoornissen.
3. Om, in een reële setting binnen het Nieuw-Zeelandse gezondheidszorgsysteem, de klinische en economische effecten te identificeren van de inzet van snelle Whole Genome Sequencing-geïnformeerde snelle precisiegeneeskunde voor ernstig zieke kinderen.