Program genomiky novorozenců

Genomické metody mohou významně přispět ke všem aspektům precizní medicíny, od diagnostiky po prevenci, terapeutické zásahy a management akutních a chronických onemocnění. Metody založené na DNA již mají značný dopad na zdravotní péči v oblastech, které zahrnují: veřejné zdraví, monitorování infekčních chorob, akutní a chronická onemocnění, farmakogenomiku, prenatální testování a diagnostiku a terapeutický vývoj. V tomto návrhu se výzkumníci zaměřují na aplikaci genomických metod v precizní medicíně – konkrétně na rychlé celogenomové sekvenování rodičů a dětí (tj. trio) pro identifikaci nemocí, které mají genetické komponenty.

Cíle Primární cíl: je poskytnout bezpečné rychlé sekvenování celého genomu pacientům na jednotce intenzivní péče novorozenců/jednotce dětské intenzivní péče.

Sekundární cíle: 1) Přestože několik skupin po celém světě zavádí rychlé sekvenování vzácných onemocnění, tyto jsou převážně ve výzkumném prostoru s mnoha nezodpovězenými otázkami ohledně nejlepšího způsobu jejich implementace do národního systému zdravotní péče. Každá země a její systémy zdravotní péče jsou jedinečné a implementací tohoto procesu v kontextu Nového Zélandu se získají cenné znalosti. Součástí této studie bude měření dopadu na jednotlivce a rodiny.

2) rozšířit znalosti výzkumného týmu o nekódujících variantách způsobujících onemocnění a metylačních změnách, které přispívají k závažným onemocněním v raném věku.

Primární cíle

1. Zahrnout dlouho čtená data sekvenování RNA do diagnostického potrubí rychlého sekvenování celého genomu, aby bylo možné přímo měřit funkční výsledek variant klinického zájmu.
2. Změřit klinickou užitečnost analýzy nekódujících variant v diagnostice kriticky nemocných dětí, které nemají patogenní, pravděpodobně patogenní nebo varianty neznámého významu pro mendelovské poruchy.
3. Identifikovat v reálném prostředí novozélandského systému zdravotní péče klinické a ekonomické účinky nasazení rychlé a přesné medicíny založené na sekvenování celého genomu pro kriticky nemocné děti.