신생아 유전체학 프로그램

게놈 방법은 진단부터 예방, 치료 개입, 급성 및 만성 질환 관리에 이르기까지 정밀 의학의 모든 측면에 크게 기여할 수 있습니다. DNA 기반 방법은 이미 공중 보건, 전염병 모니터링, 급성 및 만성 질환, 약물유전체학, 산전 검사 및 진단, 치료법 개발 등의 분야에서 의료 전반에 상당한 영향을 미치고 있습니다. 이 제안에서 연구자들은 정밀 의학에서의 게놈 방법 적용, 특히 유전적 요소가 있는 질병을 식별하기 위해 부모와 자녀(예: 트리오)의 신속한 전체 게놈 시퀀싱에 초점을 맞추고 있습니다.

목표 일차 목표: 신생아 집중 치료실/소아 집중 치료실 환자에게 안전하고 신속한 전체 게놈 서열 분석을 제공하는 것입니다.

2차 목표: 1) 전 세계적으로 여러 그룹이 희귀 질환의 신속한 서열 분석을 시행하고 있지만 이는 주로 연구 공간에 있으며 이를 국가 의료 시스템에 구현하는 최선의 방법에 관해 많은 답이 없는 질문이 있습니다. 각 국가와 의료 시스템은 독특하며, 뉴질랜드 상황에서 이 프로세스를 구현함으로써 귀중한 지식을 얻을 수 있습니다. 이 연구의 일환으로 개인과 가족에 대한 영향을 측정할 것입니다.

2) 생애 초기에 심각한 질병에 기여하는 비암호화 질병 유발 변이체와 메틸화 변화에 대한 연구팀의 이해를 넓히기 위함입니다.

주요 목표

1. 장기 판독 RNA 시퀀싱 데이터를 진단용 신속한 전체 게놈 시퀀싱 파이프라인에 통합하여 임상적으로 우려되는 변종의 기능적 결과를 직접적으로 측정합니다.
2. 병원성이 없거나 병원성이 있을 가능성이 있는 변이 또는 멘델 장애에 대한 중요성이 알려지지 않은 변이가 없는 중환자의 진단에서 비코딩 변이를 분석하는 임상적 유용성을 측정합니다.
3. 뉴질랜드 의료 시스템 내의 실제 환경에서 중병 아동을 위한 신속한 전체 게놈 시퀀싱 기반의 신속 정밀 의학 배포의 임상적, 경제적 효과를 확인합니다.