Program genomiki noworodków
Metody genomiczne mogą wnieść znaczący wkład we wszystkie aspekty medycyny precyzyjnej, od diagnozy po zapobieganie, interwencję terapeutyczną i leczenie ostrych i przewlekłych chorób. Metody oparte na DNA mają już znaczący wpływ na całą opiekę zdrowotną w takich dziedzinach jak: zdrowie publiczne, monitorowanie chorób zakaźnych, choroby ostre i przewlekłe, farmakogenomika, badania i diagnostyka prenatalna oraz rozwój terapeutyczny. W tej propozycji badacze skupiają się na zastosowaniu metod genomicznych w medycynie precyzyjnej, w szczególności na szybkim sekwencjonowaniu całego genomu rodziców i dzieci (tj. trio) w celu identyfikacji chorób mających komponenty genetyczne.
Cele Głównym celem: zapewnienie bezpiecznego, szybkiego sekwencjonowania całego genomu pacjentom oddziałów intensywnej terapii noworodków/oddziałów intensywnej terapii pediatrycznej.
Cele drugorzędne: 1) Chociaż kilka grup na całym świecie wdraża szybkie sekwencjonowanie rzadkich chorób, znajdują się one głównie w przestrzeni badawczej, z wieloma pytaniami bez odpowiedzi dotyczącymi najlepszego sposobu wdrożenia ich w krajowym systemie opieki zdrowotnej. Każdy kraj i jego systemy opieki zdrowotnej są wyjątkowe, a wdrażanie tego procesu w kontekście Nowej Zelandii pozwoli zdobyć cenną wiedzę. W ramach tego badania zmierzony zostanie wpływ na poszczególne osoby i rodziny.
2) poszerzenie wiedzy zespołu badawczego na temat niekodujących wariantów chorobotwórczych i zmian metylacji, które przyczyniają się do poważnych chorób we wczesnym okresie życia.
Podstawowe cele
- Włączenie danych dotyczących sekwencjonowania RNA o długim odczycie do szybkiego diagnostycznego rurociągu sekwencjonowania całego genomu w celu zapewnienia bezpośredniego pomiaru wyniku funkcjonalnego wariantów istotnych klinicznie.
- Aby zmierzyć użyteczność kliniczną analizy wariantów niekodujących w diagnostyce krytycznie chorych dzieci, u których nie występują patogenne, prawdopodobnie patogenne lub warianty o nieznanym znaczeniu dla zaburzeń mendlowskich.
- Identyfikacja, w warunkach rzeczywistych, w ramach nowozelandzkiego systemu opieki zdrowotnej, klinicznych i ekonomicznych skutków wdrożenia szybkiej, precyzyjnej medycyny opartej na sekwencjonowaniu całego genomu u krytycznie chorych dzieci.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Auckland, Nowa Zelandia
- Rekrutacyjny
- Auckland City Hospital
-
Kontakt:
- Jodi Van Dyk
- Numer telefonu: 021852051
- E-mail: jodi.van.dyk@auckland.ac.nz
-
Główny śledczy:
- Patrick Yap, MBChB
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Ciężko chory, hospitalizowany
- Przyjęty na oddział intensywnej terapii dla noworodków lub oddziałów intensywnej terapii w okresie od kwietnia 2023 r. do marca 2026 r
- W ciągu 1 tygodnia od hospitalizacji lub w ciągu 1 tygodnia od wystąpienia nieprawidłowej odpowiedzi na standardowe leczenie choroby podstawowej
- Podejrzewa się chorobę genetyczną, bez jasnej etiologii pozagenetycznej
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, których przebieg kliniczny jest całkowicie wyjaśniony przez
- Izolowane wcześniactwo
- Izolowana nieskoniugowana hiperbilirubinemia
- Zakażenie lub sepsa z oczekiwaną odpowiedzią na leczenie
- Wcześniej potwierdzona diagnoza genetyczna wyjaśniająca stan kliniczny -
- Izolowany, przejściowy tachypnoe u noworodków
- Zespół aspiracji smółki
- Uraz
- Niemożność pobrania próbek krwi i jamy ustnej do ekstrakcji DNA przynajmniej od matki i dziecka
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Ostro chore noworodki z podejrzeniem choroby genetycznej, bez jasnej etiologii pozagenetycznej
|
Szybkie sekwencjonowanie całego genomu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Włączenie danych dotyczących sekwencjonowania RNA o długim odczycie do szybkiego diagnostycznego rurociągu sekwencjonowania całego genomu w celu zapewnienia bezpośredniego pomiaru wyniku funkcjonalnego wariantów o znaczeniu klinicznym
Ramy czasowe: Czerwiec 2025
|
Czerwiec 2025
|
|
Aby zmierzyć użyteczność kliniczną analizy wariantów niekodujących w diagnostyce krytycznie chorych dzieci, u których nie występują patogenne, prawdopodobnie patogenne lub warianty o nieznanym znaczeniu dla zaburzeń mendlowskich.
Ramy czasowe: Czerwiec 2025
|
Czerwiec 2025
|
|
Identyfikacja, w warunkach rzeczywistych, w ramach nowozelandzkiego systemu opieki zdrowotnej, klinicznych i ekonomicznych skutków wdrożenia szybkiej, precyzyjnej medycyny opartej na sekwencjonowaniu całego genomu u krytycznie chorych dzieci.
Ramy czasowe: Czerwiec 2025
|
Czerwiec 2025
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- LIG-2301
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .