Vastasyntyneen genomiikkaohjelma

Genomiset menetelmät voivat vaikuttaa merkittävästi tarkkuuslääketieteen kaikilla osa-alueilla diagnoosista ennaltaehkäisyyn, terapeuttiseen interventioon ja akuuttien ja kroonisten sairauksien hoitoon. DNA-pohjaisilla menetelmillä on jo huomattava vaikutus terveydenhuollossa seuraavilla aloilla: kansanterveys, tartuntatautien seuranta, akuutit ja krooniset sairaudet, farmakogenomiikka, synnytystä edeltävät testaukset ja diagnoosit sekä terapeuttinen kehitys. Tässä ehdotuksessa tutkijat keskittyvät genomimenetelmien soveltamiseen tarkkuuslääketieteessä - erityisesti vanhempien ja lasten (eli trion) nopeaan koko genomin sekvensointiin geneettisiä komponentteja sisältävien sairauksien tunnistamiseksi.

Tavoitteet Ensisijainen tavoite: on tarjota turvallinen nopea koko genomin sekvensointi vastasyntyneiden tehohoitoyksikön/lasten tehohoitoyksikön potilaille.

Toissijaiset tavoitteet: 1) Vaikka useat ryhmät maailmanlaajuisesti toteuttavat harvinaisten sairauksien nopeaa sekvensointia, ne ovat pääosin tutkimusalueella, ja monia vastaamattomia kysymyksiä on siitä, miten ne parhaiten viedään kansalliseen terveydenhuoltojärjestelmään. Jokainen maa ja niiden terveydenhuoltojärjestelmät ovat ainutlaatuisia, ja arvokasta tietoa saadaan toteuttamalla tämä prosessi Uuden-Seelannin kontekstissa. Osana tätä tutkimusta mitataan vaikutuksia yksilöihin ja perheisiin.

2) laajentaa tutkimusryhmän ymmärrystä ei-koodaavista sairauksia aiheuttavista muunnelmista ja metylaatiomuutoksista, jotka vaikuttavat vakavaan sairauteen varhaisessa iässä.

Ensisijaiset tavoitteet

1. Sisällytetään pitkään luetut RNA-sekvensointitiedot diagnostiseen nopeaan Whole Genome Sequencing -putkeen, jotta saadaan suora mittaus kliinistä huolta aiheuttavien varianttien toiminnallisista tuloksista.
2. Mittaa ei-koodaavien varianttien analysoinnin kliinistä käyttökelpoisuutta kriittisesti sairaiden lasten diagnosoinnissa, joilla ei ole patogeenisiä, todennäköisesti patogeenisiä tai muunnelmia, joilla on tuntematon merkitys mendelin taudille.
3. Tunnistaa todellisessa ympäristössä Uuden-Seelannin terveydenhuoltojärjestelmässä kliiniset ja taloudelliset vaikutukset nopean koko genomisekvenssiin perustuvan nopean tarkkuuslääkityksen käyttöönotolla kriittisesti sairaille lapsille.