Nyfødt genomikk-program

Genomiske metoder kan i betydelig grad bidra til alle fasetter av presisjonsmedisin, fra diagnose til forebygging, terapeutisk intervensjon og behandling av akutte og kroniske sykdommer. DNA-baserte metoder har allerede en betydelig innvirkning på tvers av helsevesenet på felt som inkluderer: folkehelse, overvåking av infeksjonssykdommer, akutt og kronisk sykdom, farmakogenomikk, prenatal testing og diagnose, og terapeutisk utvikling. I dette forslaget fokuserer etterforskerne på anvendelsen av genomiske metoder i presisjonsmedisin - spesielt på rask helgenomsekvensering av foreldre og barn (dvs. en trio) for identifisering av sykdommer som har genetiske komponenter.

Mål Primært mål: er å gi sikker rask sekvensering av hele genomet til pasienter på neonatal intensivavdeling/pediatrisk intensivavdeling.

Sekundære mål: 1) Selv om flere grupper globalt implementerer rask sekvensering av sjeldne sykdommer, er disse hovedsakelig i forskningsområdet, med mange ubesvarte spørsmål angående den beste måten å implementere dem i et nasjonalt helsevesen. Hvert land og deres helsesystemer er unike, og verdifull kunnskap vil bli oppnådd ved å implementere denne prosessen i en New Zealand-kontekst. Som en del av dette vil studien måle effekten på individer og familier.

2) å utvide forskergruppens forståelse av ikke-kodende sykdomsfremkallende varianter og metyleringsendringer som bidrar til alvorlig sykdom tidlig i livet.

Primære mål

1. Å inkorporere langleste RNA-sekvenseringsdata i den diagnostiske raske Whole Genome Sequencing-pipelinen for å gi et direkte mål på det funksjonelle resultatet av variantene av klinisk bekymring.
2. Å måle den kliniske nytten av å analysere ikke-kodende varianter i diagnostisering av kritisk syke barn som ikke har patogene, sannsynlige patogene eller varianter av ukjent betydning for mendelske lidelser.
3. For å identifisere de kliniske og økonomiske effektene av å implementere rask Whole Genome Sequencing-informert rask presisjonsmedisin for kritisk syke barn i en virkelig verden innenfor helsevesenet i New Zealand.