Programme de génomique néonatale

Les méthodes génomiques peuvent contribuer de manière significative à toutes les facettes de la médecine de précision, du diagnostic à la prévention, en passant par l’intervention thérapeutique et la gestion des maladies aiguës et chroniques. Les méthodes basées sur l'ADN ont déjà un impact considérable sur les soins de santé dans des domaines tels que : la santé publique, la surveillance des maladies infectieuses, les maladies aiguës et chroniques, la pharmacogénomique, les tests et diagnostics prénatals et le développement thérapeutique. Dans cette proposition, les chercheurs se concentrent sur l'application de méthodes génomiques en médecine de précision, en particulier sur le séquençage rapide du génome entier des parents et des enfants (c'est-à-dire un trio) pour l'identification de maladies comportant des composantes génétiques.

Objectifs L'objectif principal : est de fournir un séquençage rapide et sûr du génome entier aux patients de l'unité de soins intensifs néonatals/de l'unité de soins intensifs pédiatriques.

Objectifs secondaires : 1) Bien que plusieurs groupes dans le monde mettent en œuvre le séquençage rapide des maladies rares, ceux-ci se situent principalement dans le domaine de la recherche, avec de nombreuses questions sans réponse concernant la meilleure façon de les mettre en œuvre dans un système de santé national. Chaque pays et son système de santé sont uniques, et des connaissances précieuses seront acquises en mettant en œuvre ce processus dans un contexte néo-zélandais. Dans ce cadre, l'étude mesurera l'impact sur les individus et les familles.

2) élargir la compréhension de l'équipe de recherche sur les variantes non codantes causant des maladies et les changements de méthylation qui contribuent à des maladies graves au début de la vie.

Objectifs principaux

1. Incorporer des données de séquençage d'ARN à lecture longue dans le pipeline de diagnostic rapide de séquençage du génome entier afin de fournir une mesure directe du résultat fonctionnel des variantes préoccupantes sur le plan clinique.
2. Mesurer l'utilité clinique de l'analyse des variantes non codantes dans le diagnostic des enfants gravement malades qui ne présentent pas de variantes pathogènes, probablement pathogènes ou d'importance inconnue pour les troubles mendéliens.
3. Identifier, dans un contexte réel au sein du système de santé néo-zélandais, les effets cliniques et économiques du déploiement d'une médecine de précision rapide basée sur le séquençage du génome entier pour les enfants gravement malades.