Programma di genomica neonatale

I metodi genomici possono contribuire in modo significativo a tutti gli aspetti della medicina di precisione, dalla diagnosi alla prevenzione, all’intervento terapeutico e alla gestione delle malattie acute e croniche. I metodi basati sul DNA stanno già avendo un impatto considerevole in tutta l’assistenza sanitaria in campi che includono: sanità pubblica, monitoraggio delle malattie infettive, malattie acute e croniche, farmacogenomica, test e diagnosi prenatali e sviluppo terapeutico. In questa proposta, i ricercatori si stanno concentrando sull'applicazione dei metodi genomici nella medicina di precisione, in particolare sul sequenziamento rapido dell'intero genoma di genitori e figli (cioè un trio) per l'identificazione di malattie che hanno componenti genetiche.

Obiettivi Obiettivo primario: fornire un sequenziamento sicuro e rapido dell'intero genoma ai pazienti dell'Unità di Terapia Intensiva Neonatale/Unità di Terapia Intensiva Pediatrica.

Obiettivi secondari: 1) Sebbene diversi gruppi a livello globale stiano implementando il sequenziamento rapido delle malattie rare, questi sono prevalentemente nell'ambito della ricerca, con molte domande senza risposta riguardanti il ​​modo migliore per implementarli in un sistema sanitario nazionale. Ogni paese e i suoi sistemi sanitari sono unici e si otterranno preziose conoscenze implementando questo processo nel contesto della Nuova Zelanda. In questo contesto lo studio misurerà l’impatto sugli individui e sulle famiglie.

2) ampliare la comprensione del gruppo di ricerca sulle varianti non codificanti che causano malattie e sui cambiamenti di metilazione che contribuiscono a malattie gravi nei primi anni di vita.

Obiettivi primari

1. Incorporare i dati di sequenziamento dell'RNA a lunga lettura nella pipeline diagnostica rapida del sequenziamento dell'intero genoma per fornire una misura diretta del risultato funzionale delle varianti di interesse clinico.
2. Misurare l'utilità clinica dell'analisi delle varianti non codificanti nella diagnosi di bambini critici che non presentano varianti patogene, probabilmente patogene o di significato sconosciuto per i disturbi mendeliani.
3. Identificare, in un contesto reale all’interno del sistema sanitario neozelandese, gli effetti clinici ed economici dell’implementazione di una medicina di precisione rapida basata sul sequenziamento del genoma intero per i bambini critici.