Programa de Genômica Recém-Nascida

Os métodos genómicos podem contribuir significativamente para todas as facetas da medicina de precisão, desde o diagnóstico à prevenção, intervenção terapêutica e gestão de doenças agudas e crónicas. Os métodos baseados no ADN já estão a ter um impacto considerável nos cuidados de saúde em domínios que incluem: saúde pública, monitorização de doenças infecciosas, doenças agudas e crónicas, farmacogenómica, testes e diagnóstico pré-natais e desenvolvimento terapêutico. Nesta proposta, os investigadores estão a concentrar-se na aplicação de métodos genómicos em medicina de precisão - especificamente na sequenciação rápida do genoma completo de pais e filhos (ou seja, um trio) para a identificação de doenças que possuem componentes genéticos.

Objetivos O objetivo principal: é fornecer sequenciamento rápido e seguro do genoma completo para pacientes em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal/Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica.

Objectivos secundários: 1) Embora vários grupos a nível mundial estejam a implementar a sequenciação rápida de doenças raras, estes estão predominantemente no espaço da investigação, com muitas questões sem resposta sobre a melhor forma de implementá-las num sistema nacional de saúde. Cada país e os seus sistemas de saúde são únicos e serão adquiridos conhecimentos valiosos através da implementação deste processo no contexto da Nova Zelândia. Como parte disso, o estudo medirá o impacto sobre os indivíduos e famílias.

2) expandir a compreensão da equipe de pesquisa sobre variantes não codificantes causadoras de doenças e alterações de metilação que contribuem para doenças graves no início da vida.

Objetivos Primários

1. Incorporar dados de sequenciamento de RNA de leitura longa no pipeline de diagnóstico rápido de sequenciamento do genoma completo para fornecer uma medida direta do resultado funcional das variantes de preocupação clínica.
2. Medir a utilidade clínica da análise de variantes não codificantes no diagnóstico de crianças gravemente doentes que não apresentam variantes patogênicas, provavelmente patogênicas ou de significado desconhecido para distúrbios mendelianos.
3. Identificar, em um cenário do mundo real dentro do sistema de saúde da Nova Zelândia, os efeitos clínicos e econômicos da implantação de medicamentos rápidos e de precisão baseados no sequenciamento do genoma completo para crianças gravemente doentes.