Programm zur Neugeborenen-Genomik

Genomische Methoden können einen wesentlichen Beitrag zu allen Aspekten der Präzisionsmedizin leisten, von der Diagnose über die Prävention und therapeutische Intervention bis hin zur Behandlung akuter und chronischer Krankheiten. DNA-basierte Methoden haben bereits erhebliche Auswirkungen auf das gesamte Gesundheitswesen in folgenden Bereichen: öffentliche Gesundheit, Überwachung von Infektionskrankheiten, akute und chronische Krankheiten, Pharmakogenomik, pränatale Tests und Diagnose sowie therapeutische Entwicklung. In diesem Vorschlag konzentrieren sich die Forscher auf die Anwendung genomischer Methoden in der Präzisionsmedizin – insbesondere auf die schnelle Sequenzierung des gesamten Genoms von Eltern und Kindern (d. h. einem Trio) zur Identifizierung von Krankheiten, die genetische Komponenten haben.

Ziele Hauptziel: ist die Bereitstellung einer sicheren, schnellen Sequenzierung des gesamten Genoms für Patienten auf der Neugeborenen-Intensivstation/Pädiatrie-Intensivstation.

Sekundäre Ziele: 1) Obwohl mehrere Gruppen weltweit die schnelle Sequenzierung seltener Krankheiten umsetzen, sind diese überwiegend im Forschungsbereich angesiedelt, wobei viele Fragen unbeantwortet bleiben, wie sie am besten in ein nationales Gesundheitssystem implementiert werden können. Jedes Land und seine Gesundheitssysteme sind einzigartig und durch die Umsetzung dieses Prozesses im neuseeländischen Kontext werden wertvolle Erkenntnisse gewonnen. Im Rahmen dieser Studie werden die Auswirkungen auf Einzelpersonen und Familien gemessen.

2) Erweiterung des Verständnisses des Forschungsteams über nicht-kodierende krankheitsverursachende Varianten und Methylierungsänderungen, die zu schweren Erkrankungen im frühen Leben beitragen.

Hauptziele

1. Einbeziehung von Long-Read-RNA-Sequenzierungsdaten in die diagnostische schnelle Gesamtgenomsequenzierungspipeline, um eine direkte Messung des funktionellen Ergebnisses der klinisch bedenklichen Varianten bereitzustellen.
2. Messung des klinischen Nutzens der Analyse nicht-kodierender Varianten bei der Diagnose kritisch kranker Kinder, die keine pathogenen, wahrscheinlich pathogenen oder Varianten unbekannter Bedeutung für Mendelsche Störungen aufweisen.
3. In einer realen Umgebung innerhalb des neuseeländischen Gesundheitssystems sollen die klinischen und wirtschaftlichen Auswirkungen des Einsatzes einer schnellen Präzisionsmedizin auf Grundlage der Gesamtgenomsequenzierung für schwerkranke Kinder ermittelt werden.