Programa de genómica del recién nacido

Los métodos genómicos pueden contribuir significativamente a todas las facetas de la medicina de precisión, desde el diagnóstico hasta la prevención, la intervención terapéutica y el tratamiento de enfermedades agudas y crónicas. Los métodos basados ​​en el ADN ya están teniendo un impacto considerable en la atención sanitaria en campos que incluyen: salud pública, seguimiento de enfermedades infecciosas, enfermedades agudas y crónicas, farmacogenómica, pruebas y diagnóstico prenatales y desarrollo terapéutico. En esta propuesta, los investigadores se centran en la aplicación de métodos genómicos en la medicina de precisión, específicamente en la secuenciación rápida del genoma completo de padres e hijos (es decir, un trío) para la identificación de enfermedades que tienen componentes genéticos.

Objetivos El objetivo principal: es proporcionar una secuenciación rápida y segura del genoma completo a pacientes de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.

Objetivos secundarios: 1) Aunque varios grupos a nivel mundial están implementando la secuenciación rápida de enfermedades raras, éstas se encuentran predominantemente en el espacio de la investigación, con muchas preguntas sin respuesta sobre la mejor manera de implementarlas en un sistema de salud nacional. Cada país y sus sistemas de salud son únicos y se obtendrán conocimientos valiosos al implementar este proceso en el contexto de Nueva Zelanda. Como parte de esto, el estudio medirá el impacto en las personas y las familias.

2) ampliar la comprensión del equipo de investigación sobre las variantes no codificantes que causan enfermedades y los cambios de metilación que contribuyen a enfermedades graves en las primeras etapas de la vida.

Objetivos primarios

1. Incorporar datos de secuenciación de ARN de lectura larga en el proceso de diagnóstico rápido de secuenciación del genoma completo para proporcionar una medida directa del resultado funcional de las variantes de interés clínico.
2. Medir la utilidad clínica de analizar variantes no codificantes en el diagnóstico de niños críticamente enfermos que no tienen variantes patógenas, probablemente patogénicas o de importancia desconocida para los trastornos mendelianos.
3. Identificar, en un entorno del mundo real dentro del sistema de atención médica de Nueva Zelanda, los efectos clínicos y económicos de implementar una medicina rápida de precisión basada en la secuenciación completa del genoma para niños críticamente enfermos.