Программа геномики новорожденных
Геномные методы могут внести существенный вклад во все аспекты точной медицины: от диагностики до профилактики, терапевтического вмешательства и лечения острых и хронических заболеваний. Методы, основанные на ДНК, уже оказывают значительное влияние на здравоохранение в таких областях, как общественное здравоохранение, мониторинг инфекционных заболеваний, острые и хронические заболевания, фармакогеномика, пренатальное тестирование и диагностика, а также разработка методов лечения. В этом предложении исследователи сосредотачиваются на применении геномных методов в точной медицине, в частности на быстром полногеномном секвенировании родителей и детей (то есть троих) для выявления заболеваний, имеющих генетические компоненты.
Цели Основная цель: обеспечить безопасное быстрое полногеномное секвенирование пациентам отделений интенсивной терапии новорожденных/детских отделений интенсивной терапии.
Вторичные цели: 1) Хотя несколько групп во всем мире проводят быстрое секвенирование редких заболеваний, они преимущественно находятся в исследовательском пространстве, и остается много вопросов без ответа относительно наилучшего способа внедрения их в национальную систему здравоохранения. Каждая страна и ее системы здравоохранения уникальны, и ценные знания будут получены путем реализации этого процесса в контексте Новой Зеландии. В рамках этого исследования будет измерено воздействие на отдельных лиц и семьи.
2) расширить понимание исследовательской группой некодирующих вариантов, вызывающих заболевания, и изменений метилирования, которые способствуют тяжелым заболеваниям в раннем возрасте.
Основные цели
- Включить длинные данные секвенирования РНК в диагностический конвейер быстрого полногеномного секвенирования, чтобы обеспечить прямую оценку функционального результата вариантов, представляющих клиническое значение.
- Оценить клиническую полезность анализа некодирующих вариантов при диагностике критически больных детей, у которых нет патогенных, вероятно патогенных или вариантов неизвестного значения менделевских расстройств.
- Определить в реальных условиях системы здравоохранения Новой Зеландии клинические и экономические последствия внедрения быстродействующих прецизионных лекарств на основе полногеномного секвенирования для детей в критическом состоянии.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Auckland, Новая Зеландия
- Рекрутинг
- Auckland City Hospital
-
Контакт:
- Jodi Van Dyk
- Номер телефона: 021852051
- Электронная почта: jodi.van.dyk@auckland.ac.nz
-
Главный следователь:
- Patrick Yap, MBChB
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Стационарный больной в острой форме
- Поступил в отделение интенсивной терапии или отделение интенсивной терапии в период с апреля 2023 г. по март 2026 г.
- В течение 1 недели после госпитализации или в течение 1 недели после развития аномального ответа на стандартную терапию основного заболевания.
- Подозрение на генетическое заболевание без явной негенетической этиологии.
Критерий исключения:
- Пациенты, клиническое течение которых полностью объясняется
- Изолированная недоношенность
- Изолированная неконъюгированная гипербилирубинемия
- Инфекция или сепсис с ожидаемым ответом на терапию
- Ранее подтвержденный генетический диагноз, объясняющий клиническое состояние -
- Изолированное преходящее неонатальное тахипноэ
- Синдром аспирации мекония
- Травма
- Невозможность получить образцы крови и буккальных проб для выделения ДНК, по крайней мере, у матери и ребенка.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Остро больные новорожденные с подозрением на генетическое заболевание без явной негенетической этиологии.
|
Быстрое полногеномное секвенирование
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Включить данные долгосчитываемого секвенирования РНК в диагностический конвейер быстрого полногеномного секвенирования, чтобы обеспечить прямую оценку функционального результата вариантов, представляющих клиническое значение.
Временное ограничение: Июнь 2025 г.
|
Июнь 2025 г.
|
|
Оценить клиническую полезность анализа некодирующих вариантов при диагностике критически больных детей, у которых нет патогенных, вероятно патогенных или вариантов неизвестного значения менделевских расстройств.
Временное ограничение: Июнь 2025 г.
|
Июнь 2025 г.
|
|
Определить в реальных условиях системы здравоохранения Новой Зеландии клинические и экономические последствия внедрения быстродействующих прецизионных лекарств на основе полногеномного секвенирования для детей в критическом состоянии.
Временное ограничение: Июнь 2025 г.
|
Июнь 2025 г.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- LIG-2301
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Генетическое тестирование
-
Biological DynamicsНеизвестныйНовообразования молочной железы | Карцинома немелкоклеточного легкогоСоединенные Штаты
-
Transplant Genomics, Inc.Duke UniversityПрекращеноОтторжение трансплантата почкиСоединенные Штаты