デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者におけるJWK007の単回静脈内注入の安全性、忍容性、初期有効性を評価する臨床研究

包含基準:

以下の基準をすべて満たす参加者は、参加対象として考慮されます。

1. 5歳から10歳までの男性。
2. デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断は、病歴と遺伝子検査によって確認され、エクソン18から58の間のDMD遺伝子のフレームシフト変異（欠失または重複）または早期終止コドン変異を特徴とします。
3. モーター評価テストのパフォーマンスが平均を下回っています。
4. モーター評価試験に協力できること。
5. 生検に対する禁忌がなく、麻酔下での筋生検に耐性がある。
6. 参加者は、スクリーニング前の少なくとも 12 週間、安定した用量の経口コルチコステロイドを服用していなければならず、予想される用量は、体重の変化に関連する調整を除いて、研究全体を通じて一定のままである必要があります。

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす参加者は参加資格がありません。

1. 臨床観察に基づく活動性ウイルス感染。
2. 駆出率が40%未満の心エコー検査など、心筋症の兆候。
3. HIV 感染、または B 型肝炎または C 型肝炎感染の血清学的証拠。
4. 自己免疫疾患の診断（または進行中の治療）。
5. 臨床検査値の異常は臨床的に重大であるとみなされる（GGT > 3XULN、ビリルビン ≥ 3.0 mg/dL、クレアチニン ≥ 1.8 mg/dL、Hgb < 80 または > 180 g/L、WBC > 18.5*10^9/L）。
6. PI の意見では、遺伝子導入に不必要なリスクを生み出す、付随する病気または慢性薬物治療の必要性。
7. ELISAイムノアッセイで測定したAAVrh74中和抗体力価が1:400を超える対象。
8. -治験責任医師の意見で、被験者がプロトコールに必要な検査や手順に従う能力を損なう可能性がある、または被験者の健康、安全性、または臨床的解釈可能性を損なう可能性があると考えられる病状または酌量すべき事情がある。
9. 重度の感染症（例、 遺伝子導入来院前4週間以内に肺炎、腎盂腎炎、または髄膜炎を患っている方（登録は延期される場合があります）。
10. -この研究のスクリーニング前の過去6か月以内に、実験的またはその他の治験薬（コルチコステロイド以外）またはエクソンスキッピング薬（ExonDys 51を含む）を投与されたことがある。
11. あらゆる種類の遺伝子治療、細胞ベースの治療（例、 幹細胞移植）、または CRISPR/Cas9。
12. 家族は患者の研究への参加をプライマリケア医や他の医療提供者に開示したくない