En klinisk studie som evaluerer sikkerheten, toleransen og den første effekten av enkelt intravenøs infusjon av JWK007 hos pasienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Inklusjonskriterier:

Deltakere som oppfyller alle følgende kriterier kan vurderes for inkludering:

1. Mann i alderen 5 til 10 år (inklusive).
2. Diagnose av Duchenne muskeldystrofi (DMD) bekreftet gjennom medisinsk historie og genetisk testing, karakterisert ved en rammeskiftmutasjon (sletting eller duplisering) eller en for tidlig stoppkodonmutasjon i DMD-genet mellom eksonene 18 til 58.
3. Ytelse under gjennomsnittet ved testing av motorisk vurdering.
4. Evne til å samarbeide med motorisk vurderingstesting.
5. Toleranse for muskelbiopsi under anestesi uten kontraindikasjoner for biopsi.
6. Deltakerne må ha tatt en stabil dose orale kortikosteroider i minst 12 uker før screening, og forventet dose bør forbli konstant gjennom hele studien, bortsett fra justeringer relatert til endringer i kroppsvekt.

Ekskluderingskriterier:

Deltakere som oppfyller ett av følgende kriterier er ikke kvalifisert for inkludering:

1. Aktiv virusinfeksjon basert på kliniske observasjoner.
2. Tegn på kardiomyopati, inkludert ekkokardiogram med ejeksjonsfraksjon under 40 %.
3. Serologiske bevis på HIV-infeksjon, eller Hepatitt B- eller C-infeksjon.
4. Diagnose av (eller pågående behandling for) en autoimmun sykdom.
5. Unormale laboratorieverdier anses som klinisk signifikante (GGT > 3XULN, bilirubin ≥ 3,0 mg/dL, kreatinin ≥ 1,8 mg/dL, Hgb < 80 eller > 180 g/L; WBC > 18,5*10^9/L).
6. Samtidig sykdom eller behov for kronisk medikamentell behandling som etter PI oppfatning skaper unødvendig risiko for genoverføring.
7. Personer med AAVrh74 nøytraliserende antistofftitre > 1:400 som bestemt ved ELISA-immunanalyse.
8. Har en medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens oppfatning, kan kompromittere forsøkspersonens evne til å overholde protokollen som kreves for testing eller prosedyrer eller kompromittere forsøkspersonens velvære, sikkerhet eller kliniske tolkning.
9. Alvorlig infeksjon (f. lungebetennelse, pyelonefritt eller meningitt) innen 4 uker før genoverføringsbesøk (påmelding kan bli utsatt).
10. Har mottatt noen undersøkelsesmedisiner (annet enn kortikosteroider) eller exon-hoppingsmedisiner (inkludert ExonDys 51), eksperimentelle eller på annen måte, i løpet av de siste 6 månedene før screening for denne studien.
11. Har hatt noen form for genterapi, cellebasert terapi (f. stamcelletransplantasjon), eller CRISPR/Cas9.
12. Familien ønsker ikke å opplyse om pasientens studiedeltakelse med primærlege og andre medisinske leverandører