Клиническое исследование по оценке безопасности, переносимости и начальной эффективности однократной внутривенной инфузии JWK007 у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)

Критерии включения:

К включению могут быть рассмотрены участники, соответствующие всем следующим критериям:

1. Кобели в возрасте от 5 до 10 лет (включительно).
2. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), подтвержденный на основании истории болезни и генетического тестирования, характеризуется мутацией сдвига рамки считывания (делецией или дупликацией) или преждевременной мутацией стоп-кодона в гене МДД между экзонами с 18 по 58.
3. Результаты тестирования моторики ниже среднего.
4. Возможность сотрудничать с тестированием двигательной оценки.
5. Переносимость биопсии мышц под наркозом при отсутствии противопоказаний к биопсии.
6. Участники должны были принимать стабильную дозу пероральных кортикостероидов в течение как минимум 12 недель до скрининга, а ожидаемая доза должна оставаться постоянной на протяжении всего исследования, за исключением корректировок, связанных с изменениями массы тела.

Критерий исключения:

Участники, соответствующие любому из следующих критериев, не имеют права на участие:

1. Активная вирусная инфекция по данным клинических наблюдений.
2. Признаки кардиомиопатии, в том числе эхокардиограмма с фракцией выброса ниже 40%.
3. Серологические доказательства ВИЧ-инфекции или инфекции гепатита В или С.
4. Диагностика (или продолжающееся лечение) аутоиммунного заболевания.
5. Отклонения лабораторных показателей считаются клинически значимыми (ГГТ > 3XULN, билирубин ≥ 3,0 мг/дл, креатинин ≥ 1,8 мг/дл, Hgb < 80 или > 180 г/л; лейкоциты > 18,5*10^9/л).
6. Сопутствующее заболевание или необходимость хронического медикаментозного лечения, которое, по мнению ИП, создает ненужные риски для переноса генов.
7. Субъекты с титром нейтрализующих антител AAVrh74 > 1:400 по данным иммуноферментного анализа ELISA.
8. Имеет медицинское состояние или смягчающее обстоятельство, которое, по мнению исследователя, может поставить под угрозу способность субъекта соблюдать протокол требуемого тестирования или процедур или поставить под угрозу благополучие, безопасность или клиническую интерпретируемость субъекта.
9. Тяжелая инфекция (напр. пневмония, пиелонефрит или менингит) в течение 4 недель до визита по переносу генов (запись может быть отложена).
10. Получал какие-либо исследуемые лекарства (кроме кортикостероидов) или лекарства для пропуска экзона (включая ExonDys 51), экспериментальные или иные, в течение последних 6 месяцев до скрининга для этого исследования.
11. Проходил ли какой-либо тип генной терапии, клеточной терапии (например. трансплантация стволовых клеток), или CRISPR/Cas9.
12. Семья не хочет раскрывать информацию об участии пациента в исследовании врачу первичной медико-санитарной помощи и другим медицинским работникам.