뒤센 근이영양증(DMD) 환자를 대상으로 JWK007 단일 정맥 주입의 안전성, 내약성 및 초기 유효성을 평가하는 임상 연구

포함 기준:

다음 기준을 모두 충족하는 참가자는 포함 대상으로 간주될 수 있습니다.

1. 5~10세(포함)의 남성입니다.
2. 병력 및 유전자 검사를 통해 확인된 듀센 근이영양증(DMD)의 진단은 엑손 18~58 사이 DMD 유전자의 프레임 이동 돌연변이(결실 또는 중복) 또는 조기 정지 코돈 돌연변이를 특징으로 합니다.
3. 모터 평가 테스트에서 평균 이하의 성능.
4. 운동 평가 테스트에 협력하는 능력.
5. 생검에 대한 금기사항 없이 마취 하 근육 생검에 대한 내성.
6. 참가자는 스크리닝 전 최소 12주 동안 안정적인 용량의 경구용 코르티코스테로이드를 복용해야 하며, 예상 용량은 체중 변화와 관련된 조정을 제외하고 연구 기간 내내 일정하게 유지되어야 합니다.

제외 기준:

다음 기준 중 하나에 해당하는 참가자는 참가할 수 없습니다.

1. 임상 관찰에 근거한 활동성 바이러스 감염.
2. 박출률이 40% 미만인 심초음파를 포함한 심근병증의 징후.
3. HIV 감염 또는 B형 또는 C형 간염 감염의 혈청학적 증거.
4. 자가면역 질환 진단(또는 지속적인 치료).
5. 임상적으로 유의미한 것으로 간주되는 비정상적인 실험실 수치(GGT > 3XULN, 빌리루빈 ≥ 3.0 mg/dL, 크레아티닌 ≥ 1.8 mg/dL, Hgb < 80 또는 > 180 g/L, WBC > 18.5*10^9/L).
6. PI의 의견에 따르면 유전자 전달에 불필요한 위험을 초래하는 동반 질병 또는 만성 약물 치료가 필요한 경우.
7. ELISA 면역분석에 의해 결정된 AAVrh74 중화 항체 역가 > 1:400을 갖는 피험자.
8. 조사관의 의견에 따라 프로토콜에 필요한 테스트 또는 절차를 준수하는 피험자의 능력을 손상시키거나 피험자의 안녕, 안전 또는 임상적 해석성을 손상시킬 수 있는 의학적 상태 또는 참작이 가능한 상황이 있는 경우.
9. 심각한 감염(예: 폐렴, 신우신염 또는 수막염) 유전자 전달 방문 전 4주 이내(등록이 연기될 수 있음)
10. 본 연구를 위한 스크리닝 전 지난 6개월 동안 실험적이든 아니든 시험용 약물(코르티코스테로이드 제외) 또는 엑손 스키핑 약물(ExonDys 51 포함)을 투여받았음.
11. 모든 유형의 유전자 치료, 세포 기반 치료(예: 줄기세포 이식) 또는 CRISPR/Cas9.
12. 가족은 환자의 연구 참여를 주치의 및 기타 의료 서비스 제공자에게 공개하기를 원하지 않습니다.