アンジェルマン自然史研究 - FAST スペイン
スペインにおけるアンジェルマン症候群患者の自然史からの前向き多中心的観察研究
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph
- 電話番号：+34911917479
- メール：bruizantoran@gmail.com
研究場所
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Barcelona、スペイン、08208
- 募集
- Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
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コンタクト：
- Neus Baena Diez
- 電話番号：(+34) 93 6933200
- メール：NBaena@tauli.cat
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主任研究者：
- Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
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Madrid、スペイン、28049
- 募集
- Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
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コンタクト：
- Belen Ruiz Antorán, MD, Ph
- 電話番号：(+34) 91 1917479
- メール：bruizantoran@gmail.com
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主任研究者：
- M Rosario Cazorla Calleja, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 生後3か月から99歳までの男性または女性。
- アンジェルマン症候群の臨床診断と診断の分子的確認。
- 参加者には、参加者に代わって同意を与えることができる受任可能な保護者がいます。
- 予定された訪問、治療計画、臨床検査、およびその他の研究手順に従う保護者の意欲と能力。
除外基準:
- -主任研究者の臨床判断により、研究結果に影響を与える可能性がある併存疾患を有する患者。 研究結果および/または研究手順の順守を妨げる可能性のあるシステムに影響を与える、確認された慢性または急性の状態または疾患が含まれます。
- 治験薬との並行研究に参加している患者。
- 保護者がプロトコルに概要が記載されている手順に従う意思がない、または従うことができない。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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AS の臨床グローバル印象スケール (CGI-AS)
時間枠：2年
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医学的および神経学的評価: -AS の臨床グローバル印象スケール (CGI-AS)。 この尺度は、「未評価」から「非常に深刻」までのいくつかのカテゴリーで構成されています。 専門家は、行動、コミュニケーション、個人の全体的な機能のさまざまな側面を評価して、CGI-AS スケールでスコアを割り当てます。 スコアが高いほど症状の重症度が高いことを示し、スコアが低いほど重症度が低いことを示します。 |
2年
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ハマースミス新生児神経学的検査 (HINE) (0 ～ 2 歳対象)
時間枠：2年
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医学的および神経学的評価: ハマースミス新生児神経学的検査 (HINE)。 神経機能（脳神経機能、姿勢、動き、緊張、反射、反応）を評価する26項目。 神経機能については、説明と説明図に基づいて各項目が 0 ～ 3 のスケールで個別にスコア付けされるため、合計スコアは最小 0 から最大 78 の範囲になります。 |
2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アクチメトリーによる動き
時間枠：2年
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アクチメトリによる動きの継続的なモニタリング。
アクティグラフは、各参加者の利き手ではない手首または足首に配置されます。
モーションロガーは、長期にわたる粗大運動活動を測定し、動きの程度と強度を統合します。また、最小の合力 0.01g であらゆる動きを感知できる加速度計が含まれています。
アクティグラフィー測定は、比例積分測定 (PIM) 動作モードを使用してモーションロガーによって毎秒記録されます。
PIM モードでは、センサー曲線の下の面積の絶対値に基づいて、運動活動の数値スケールが提供されます。
PIM データの範囲は、四肢が静止しているときに動きがないことを示すゼロから、四肢の最も活発で極端な動きに対応する最大値 32,000 までの範囲になります。
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2年
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運動機能スケール
時間枠：2年
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運動機能スケール: - 機能的移動度スケール (FMS)。 FMS は、子供が使用する可能性のある補助器具を考慮して、4 ～ 18 歳の子供の機能的可動性を分類します。 3 つの項目（距離）。それぞれ必要な介助に応じて 1 ～ 6 で評価されます。クロールの場合は「C」、距離が完了していない場合は「N」となります。最大スコアは各距離（5m、50m、 500メートル） |
2年
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グローバル展開: Bayley Scale-3 (BSID-3)
時間枠：2年
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-Bayley Scale-3 (BSID-3)、Bayley Scale のバージョン 4 (BSID-4) がスペイン語で検証された時点で、レジストリのコンテキストで使用されます。 ベイリー乳児発達スケール III、認知スケール。時間の経過に伴う変化と絶対的な成長を反映するために使用される生のスコア (標準スコアではなく) 範囲: 最小値 = 20 ポイント。最大 = 60 スコアが高い = 結果が良い |
2年
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グローバル展開: Vineland Scale-III (VABS-III)
時間枠：2年
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Vineland Scale-III は、誕生から 90 歳までの個人の適応行動を測定するように設計されています。
Vineland-II には 5 つのドメインが含まれており、それぞれに 2 ～ 3 つのサブドメインがあります。
主な領域は、コミュニケーション、日常生活スキル、社交化、運動スキル、不適応行動です。
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2年
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グローバル開発: 異常行動尺度 (ABC-C)
時間枠：2年
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異常行動スケール (ABC-C)。
ABC-C は、発達障害のある人の薬物やその他の治療効果を測定する世界的な行動チェックリストです。
これは、さまざまな行動上の問題を説明する 58 項目に基づいて、過敏性、無気力、不適切な発言、多動性、常同性を含む 5 つの下位尺度で構成されています。
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2年
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コミュニケーション評価: ORCA コミュニケーションツール (AS 患者向けに特別に設計)
時間枠：2年
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ORCA コミュニケーション ツール (AS 患者向けに特別に設計)。
Observed Reported Communication Assessment (ORCA) ツール。
患者の主な介護者が記入するように設計されたアンケートであり、患者とのコミュニケーションを記録します。
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2年
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コミュニケーション評価: Leiter-3、非言語知能スケール
時間枠：2年
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-Leiter-3、非言語知能スケール (同等の発達年齢が 3 歳 6 か月を超える患者向け)。
完全に非言語的な知能と認知能力のテストです。
非言語的な認知能力、注意力、神経心理学的能力を評価し、「定型」および「非定型」の子供、青年、そして現在の成人を対象としています。
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2年
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睡眠障害: 小児睡眠障害スケール (ブルーニスケール)
時間枠：2年
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-小児睡眠障害スケール（ブルーニスケール）。 SDSC は、過去 6 か月以内の小児の睡眠障害の有無を評価するために開発された 26 項目の尺度です。 青少年や子供に影響を与える最も一般的な睡眠障害を表す項目を 6 つのカテゴリに分類: 睡眠の開始と維持の障害、睡眠呼吸障害、覚醒/悪夢の障害、睡眠覚醒移行障害、過度の傾眠障害、睡眠多汗症（夜間の発汗）。 測定は子供の親によって行われ、完了までに約 5 ～ 10 分かかります。 項目 1 は、子供の平均睡眠時間を 1 (「9 ～ 11 時間」) から 5 (「5 時間未満」) まで測定します。 項目 2 は、子どもが眠りにつくまでの平均時間を 1 (「15 分未満」) から 5 (「60 分以上」) まで測定します。 残りの 24 項目は、1 (「まったくない」) から 5 (「常に [毎日]」) までの 5 段階のリッカート スケールで評価されます。 |
2年
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睡眠障害: 子供の睡眠習慣に関するアンケート (CSHQ)
時間枠：2年
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-子供の睡眠習慣アンケート（CSHQ） このアンケートは、就寝時の抵抗、睡眠抵抗、睡眠時異常、睡眠時呼吸障害、夜間覚醒、日中の眠気、睡眠の8つの下位尺度にわたる最終スコアを与える、学齢期の子供のための睡眠スクリーニング手段として設計されました。不安、入眠遅延、および合計睡眠障害スコアと呼ばれる合計スコア。
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2年
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睡眠障害: 日記
時間枠：2年
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この研究では、6 項目からなる短い睡眠日記を利用して、親が報告した睡眠変数 (例: 「お子様は何時に夜寝ていましたか?」) を収集します。
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2年
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プロテオミクス解析
時間枠：2年
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プロテオミクス解析: ユビキチン プロテオミクス アプローチ。
酵母 (Ddi1) からヒト (DDI1 および DDI2) まで保存されているプロテアソーム成分である Ube3a によるユビキチン化の特性評価。
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2年
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脳波（EEG）活動の記録
時間枠：2年
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アンジェルマン症候群患者の脳活動を4時間にわたって記録するための脳波図（EEG）（睡眠構造、発作の回数と頻度、背景のてんかん活動、デルタリズムなど）
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2年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph、Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 01_FAST SPAIN
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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