Estudo de História Natural de Angelman - FAST Espanha

Escala de Impressão Clínica Global para AS (CGI-AS)

Avaliação médica e neurológica:

-Escala de Impressão Clínica Global para AS (CGI-AS). A escala consiste em diversas categorias, desde “não avaliado” até “extremamente grave”. Os profissionais avaliam vários aspectos do comportamento, da comunicação e do funcionamento geral do indivíduo para atribuir uma pontuação na escala CGI-AS. Uma pontuação mais alta indica maior gravidade dos sintomas, enquanto uma pontuação mais baixa indica menor gravidade.

Exame Neurológico Neonatal de Hammersmith (HINE) (para 0-2 anos)

Avaliação médica e neurológica:

Exame Neurológico Neonatal de Hammersmith (HINE). 26 itens que avaliam a função neurológica (função dos nervos cranianos, postura, movimentos, tônus, reflexos e reações). Para função neurológica, cada item é pontuado individualmente em uma escala de 0 a 3 com base em descrições e diagramas ilustrativos, de modo que a pontuação total pode variar de um mínimo de 0 a um máximo de 78.

Movimento através da actimetria

Monitoramento contínuo do movimento através da actimetria. Os actígrafos serão colocados no pulso ou tornozelo não dominante de cada participante. O motionlogger mede a atividade motora bruta de longo prazo e integra o grau e a intensidade do movimento, e contém um acelerômetro capaz de detectar qualquer movimento com força resultante mínima de 0,01g. As medições de actigrafia serão registradas pelo motionlogger a cada segundo usando o modo de operação de medição de integração proporcional (PIM). No modo PIM, uma escala numérica de atividade de movimento é fornecida com base no valor absoluto da área sob a curva do sensor. Os dados do PIM podem variar de zero, correspondendo a nenhum movimento quando o membro está em repouso, até um valor máximo de 32.000, correspondendo ao movimento mais vigoroso e extremo do membro.

Escalas de função motora

Escalas de função motora:

- Escala de Mobilidade Funcional (FMS). O FMS classifica a mobilidade funcional de crianças de 4 a 18 anos de idade levando em consideração os dispositivos de assistência que uma criança pode utilizar.

3 itens (distâncias), cada um dos quais é classificado de 1 a 6 dependendo da assistência necessária, ou "C" para rastejar ou "N" se a distância não for completada A pontuação máxima é 6 para cada uma das distâncias (5m, 50m, e 500m)

Desenvolvimento global: Escala Bayley-3 (BSID-3)

-Bayley Scale-3 (BSID-3), no momento em que a versão 4 da escala Bayley (BSID-4) for validada em espanhol, será utilizada no contexto do registro.

Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil III, escala cognitiva; pontuações brutas usadas para refletir mudanças ao longo do tempo e crescimento absoluto (em vez de pontuações padrão) Faixa: Mínimo =20 pontos; Máximo = 60 Pontuação mais alta = melhor resultado

Desenvolvimento global: Escala Vineland-III (VABS-III)

A Vineland Scale-III foi projetada para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até os 90 anos. O Vineland-II contém 5 domínios, cada um com 2 a 3 subdomínios. Os principais domínios são: Comunicação, Habilidades de Vida Diária, Socialização, Habilidades Motoras e Comportamento Desadaptativo.

Desenvolvimento global: escala de comportamento aberrante (ABC-C)

Escala de comportamento aberrante (ABC-C). O ABC-C é uma lista de verificação comportamental global que mede os efeitos de medicamentos e outros tratamentos em pessoas com deficiências de desenvolvimento. É composto por cinco subescalas, incluindo Irritabilidade, Letargia, Fala Inapropriada, Hiperatividade e Estereotipia, baseadas em 58 itens que descrevem diversos problemas comportamentais.

Avaliação da comunicação: ferramenta de comunicação ORCA (projetada especificamente para pacientes com EA)

Ferramenta de comunicação ORCA (projetada especificamente para pacientes com EA). Ferramenta de Avaliação de Comunicação Relatada Observada (ORCA). Questionário elaborado para ser preenchido pelo cuidador principal do paciente e registra a comunicação do paciente.

Avaliação da comunicação: Leiter-3, Escala de Inteligência Não-verbal

-Leiter-3, Escala de Inteligência Não-verbal (para pacientes com idade de desenvolvimento equivalente superior a 3 anos e 6 meses). É um teste totalmente não-verbal de inteligência e habilidades cognitivas. Avalia habilidades cognitivas, de atenção e neuropsicológicas não-verbais e tem como alvo crianças, adolescentes e agora adultos 'típicos' e 'atípicos'.

Distúrbios do Sono: Escala de Distúrbios do Sono Infantil (Escala de Bruni)

-Escala de Distúrbios do Sono Infantil (Escala de Bruni). O SDSC é uma escala de 26 itens desenvolvida para avaliar a presença de dificuldades de sono em crianças nos últimos seis meses.

Itens divididos em seis categorias que representam algumas das dificuldades de sono mais comuns que afetam adolescentes e crianças: distúrbios de início e manutenção do sono, distúrbios respiratórios do sono, distúrbios de excitação/pesadelos, distúrbios de transição sono-vigília, distúrbios de sonolência excessiva e hiperidrose do sono. (sudorese noturna).

A medida é realizada pelos pais da criança e leva aproximadamente 5 a 10 minutos para ser concluída. O item 1 mede a média de horas de sono da criança, de 1 ('9 - 11 h') a 5 ('menos de 5 h'). O item 2 mede o tempo médio que a criança leva para adormecer, de 1 ('menos de 15 minutos') a 5 ('mais de 60 minutos'). Os restantes 24 itens são avaliados numa escala Likert de 5 pontos, de 1 ('Nunca') a 5 ('Sempre [diariamente]').

Distúrbios do Sono: Questionário de Hábitos de Sono Infantil (CSHQ)

-Questionário de Hábitos de Sono Infantil (CSHQ) Este questionário foi elaborado como um instrumento de triagem do sono para crianças em idade escolar que produz pontuações finais em oito subescalas: resistência à hora de dormir, resistência ao sono, parassonia, distúrbios respiratórios do sono, despertares noturnos, sonolência diurna, sono ansiedade e atraso no início do sono, bem como uma pontuação somativa, chamada pontuação total de distúrbios do sono.

Distúrbios do sono: diários

Este estudo utilizará um breve diário de sono de 6 itens para coletar variáveis ​​​​de sono relatadas pelos pais (por exemplo, "a que horas seu filho dormiu durante a noite?").

Análise proteômica

Análise proteômica: abordagem proteômica da ubiquitina. Caracterização da ubiquitinação por Ube3a, um componente proteasomal conservado de levedura (Ddi1) para humanos (DDI1 e DDI2).

Registros de atividade de eletroencefalograma (EEG)

Eletroencefalograma (EEG) para registrar a atividade cerebral de pacientes com síndrome de Angelman durante um período de 4 horas (por exemplo, arquitetura do sono, número e frequência de convulsões, atividade epiléptica de fundo, ritmicidade delta)