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Étude d'histoire naturelle Angelman - FAST Espagne

1 avril 2024 mis à jour par: BELEN RUIZ-ANTORAN, Puerta de Hierro University Hospital

Étude observationnelle, prospective multicentrique, à partir de l'histoire naturelle des patients atteints du syndrome d'Angelman en Espagne

Le but de cette étude est de mener une étude prospective et longitudinale pour observer la progression clinique naturelle et l'évolution de la maladie des patients atteints de SA ne recevant aucune intervention modifiée par la maladie, dans le but d'obtenir des données qui seront utiles pour de futurs essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif global est d'accroître notre compréhension de l'histoire naturelle à long terme du syndrome d'Angelman et d'identifier et de valider des mesures de résultats objectives et sensibles, qui pourraient servir de critères d'évaluation pour les mesures de résultats pouvant être utilisées dans les essais cliniques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08208
        • Recrutement
        • Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
        • Contact:
          • Neus Baena Diez
          • Numéro de téléphone: (+34) 93 6933200
          • E-mail: NBaena@tauli.cat
        • Chercheur principal:
          • Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
      • Madrid, Espagne, 28049
        • Recrutement
        • Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • M Rosario Cazorla Calleja, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toutes les personnes ayant un diagnostic moléculaire du syndrome d'Angelman

La description

Critère d'intégration:

  1. Homme ou femme âgé de 3 mois à 99 ans.
  2. Diagnostic clinique du syndrome d'Angelman et confirmation moléculaire du diagnostic.
  3. Le participant a un tuteur acceptable capable de donner son consentement au nom du participant,
  4. Volonté et capacité de leurs tuteurs à se conformer aux visites programmées, au plan de traitement, aux tests de laboratoire et à d'autres procédures d'étude.

Critère d'exclusion:

  1. Patients présentant une comorbidité qui, de l'avis clinique du chercheur principal, peut affecter les résultats de l'étude. Toute affection ou maladie chronique ou aiguë confirmée affectant un ou plusieurs systèmes susceptibles d'interférer avec les résultats de l'étude et/ou le respect des procédures de l'étude est incluse.
  2. Patients qui participent à des études parallèles avec des médicaments expérimentaux.
  3. Refus ou incapacité de leurs tuteurs à suivre les procédures décrites dans le protocole.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'impression globale clinique pour la SA (CGI-AS)
Délai: 2 ans

Bilan médical et neurologique :

-Échelle d'impression globale clinique pour la SA (CGI-AS). L'échelle comprend plusieurs catégories, de « non évalué » à « extrêmement grave ». Les professionnels évaluent divers aspects du comportement, de la communication et du fonctionnement global de l'individu pour attribuer un score sur l'échelle CGI-AS. Un score plus élevé indique une plus grande gravité des symptômes, tandis qu’un score plus faible indique une moindre gravité.
2 ans
Examen neurologique néonatal Hammersmith (HINE) (de 0 à 2 ans)
Délai: 2 ans

Bilan médical et neurologique :

Examen neurologique néonatal Hammersmith (HINE). 26 éléments évaluant la fonction neurologique (fonction des nerfs crâniens, posture, mouvements, tonus, réflexes et réactions). Pour la fonction neurologique, chaque élément est noté individuellement sur une échelle de 0 à 3 sur la base de descriptions et de diagrammes illustratifs, de sorte que le score total peut varier d'un minimum de 0 à un maximum de 78.
2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mouvement par actimétrie
Délai: 2 ans
Surveillance continue des mouvements par actimétrie. Des actigraphes seront placés sur le poignet ou la cheville non dominante de chaque participant. L'enregistreur de mouvements mesure l'activité motrice globale à long terme et intègre le degré et l'intensité du mouvement. Il contient un accéléromètre capable de détecter tout mouvement avec une force résultante minimale de 0,01 g. Les mesures d'actigraphie seront enregistrées par l'enregistreur de mouvement toutes les secondes en utilisant le mode de fonctionnement de mesure d'intégration proportionnelle (PIM). En mode PIM, une échelle numérique d'activité de mouvement est fournie en fonction de la valeur absolue de la zone sous la courbe du capteur. Les données PIM peuvent aller de zéro, correspondant à aucun mouvement lorsque le membre est au repos, jusqu'à une valeur maximale de 32 000, correspondant au mouvement le plus vigoureux et extrême du membre.
2 ans
Échelles de fonction motrice
Délai: 2 ans

Échelles de fonction motrice :

- Échelle de mobilité fonctionnelle (FMS). Le FMS classe la mobilité fonctionnelle des enfants âgés de 4 à 18 ans en tenant compte des appareils et accessoires fonctionnels qu'un enfant pourrait utiliser.

3 éléments (distances), chacun étant noté de 1 à 6 en fonction de l'assistance requise, ou « C » pour ramper ou « N » si la distance n'est pas parcourue. Le score maximum est de 6 pour chacune des distances (5 m, 50 m, et 500m)
2 ans
Développement mondial : Bayley Scale-3 (BSID-3)
Délai: 2 ans

-Bayley Scale-3 (BSID-3), au moment où la version 4 de l'échelle de Bayley (BSID-4) sera validée en espagnol, elle sera utilisée dans le cadre du registre.

Échelles de Bayley du développement du nourrisson III, échelle cognitive ; scores bruts utilisés pour refléter les changements au fil du temps et la croissance absolue (plutôt que les scores standards) Fourchette : Minimum = 20 points ; Maximum = 60 Score plus élevé = meilleur résultat
2 ans
Développement mondial : Vineland Scale-III (VABS-III)
Délai: 2 ans
Vineland Scale-III est conçu pour mesurer le comportement adaptatif des individus de la naissance à 90 ans. Le Vineland-II contient 5 domaines chacun avec 2-3 sous-domaines. Les principaux domaines sont : la communication, les compétences de la vie quotidienne, la socialisation, la motricité et le comportement inadapté.
2 ans
Développement global : Échelle des comportements aberrants (ABC-C)
Délai: 2 ans
Échelle de comportement aberrant (ABC-C). L'ABC-C est une liste de contrôle comportementale globale qui mesure les effets des médicaments et d'autres traitements chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. Il est composé de cinq sous-échelles, dont l'irritabilité, la léthargie, la parole inappropriée, l'hyperactivité et la stéréotypie, basées sur 58 éléments décrivant divers problèmes de comportement.
2 ans
Évaluation de la communication : outil de communication ORCA (spécialement conçu pour les patients atteints de SA)
Délai: 2 ans
Outil de communication ORCA (spécialement conçu pour les patients atteints de SA). Outil d’évaluation de la communication rapportée observée (ORCA). Questionnaire conçu pour être complété par le soignant principal des patients et enregistre la communication du patient.
2 ans
Évaluation de la communication : Leiter-3, échelle d'intelligence non verbale
Délai: 2 ans
-Leiter-3, échelle d'intelligence non verbale (pour les patients ayant un âge de développement équivalent supérieur à 3 ans 6 mois). C'est un test totalement non verbal de l'intelligence et des capacités cognitives. Évalue les capacités cognitives, attentionnelles et neuropsychologiques non verbales et cible les enfants, adolescents et maintenant adultes « typiques » et « atypiques ».
2 ans
Troubles du sommeil : échelle des troubles du sommeil chez l'enfant (échelle de Bruni)
Délai: 2 ans

-Échelle des troubles du sommeil chez l'enfant (échelle Bruni). Le SDSC est une échelle de 26 éléments développée pour évaluer la présence de difficultés de sommeil chez les enfants au cours des six mois précédents.

Items divisés en six catégories représentant certaines des difficultés de sommeil les plus courantes chez les adolescents et les enfants : troubles de l'initiation et du maintien du sommeil, troubles respiratoires du sommeil, troubles de l'éveil/cauchemars, troubles de la transition veille-sommeil, troubles de la somnolence excessive et hyperhidrose du sommeil. (transpiration nocturne).

La mesure est complétée par le parent de l’enfant et prend environ 5 à 10 minutes. L'item 1 mesure les heures de sommeil moyennes de l'enfant, de 1 (« 9 à 11 h ») à 5 (« moins de 5 h »). L'item 2 mesure le temps moyen d'endormissement de l'enfant, de 1 (« moins de 15 min ») à 5 (« plus de 60 min »). Les 24 éléments restants sont notés sur une échelle de Likert à 5 points, de 1 (« Jamais ») à 5 (« Toujours [quotidiennement] »).
2 ans
Troubles du sommeil : Questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ)
Délai: 2 ans
- Questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ) Ce questionnaire a été conçu comme un instrument de dépistage du sommeil pour les enfants d'âge scolaire qui donne des scores finaux sur huit sous-échelles : résistance au coucher, résistance au sommeil, parasomnie, troubles respiratoires du sommeil, réveils nocturnes, somnolence diurne, sommeil. l'anxiété et le retard d'endormissement, ainsi qu'un score sommatif, appelé score total de perturbations du sommeil.
2 ans
Troubles du sommeil : journaux
Délai: 2 ans
Cette étude utilisera un bref journal du sommeil en 6 éléments pour collecter les variables de sommeil déclarées par les parents (par exemple, « à quelle heure votre enfant était-il couché pour la nuit ? »).
2 ans
Analyse protéomique
Délai: 2 ans
Analyse protéomique : approche protéomique de l'ubiquitine. Caractérisation de l'ubiquitination par Ube3a, un composant protéasomal conservé de la levure (Ddi1) à l'homme (DDI1 et DDI2).
2 ans
Enregistrements d'activité d'électroencéphalogramme (EEG)
Délai: 2 ans
Électroencéphalogramme (EEG) pour enregistrer l'activité cérébrale des patients atteints du syndrome d'Angelman sur une période de 4 heures (par exemple, architecture du sommeil, nombre et fréquence des crises, activité épileptique de fond, rythme delta)
2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Puerta de Hierro University Hospital

Collaborateurs

Parc Taulí Hospital Universitari

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 juillet 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 octobre 2023

Première publication (Réel)

2 novembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 01_FAST SPAIN

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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