Angelman Natural History Study - FAST Espanja
Havaintotutkimus, potentiaalinen monikeskus, Angelmanin oireyhtymää sairastavien potilaiden luonnonhistoriasta Espanjassa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph
- Puhelinnumero: +34911917479
- Sähköposti: bruizantoran@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08208
- Rekrytointi
- Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
-
Ottaa yhteyttä:
- Neus Baena Diez
- Puhelinnumero: (+34) 93 6933200
- Sähköposti: NBaena@tauli.cat
-
Päätutkija:
- Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
-
Madrid, Espanja, 28049
- Rekrytointi
- Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
-
Ottaa yhteyttä:
- Belen Ruiz Antorán, MD, Ph
- Puhelinnumero: (+34) 91 1917479
- Sähköposti: bruizantoran@gmail.com
-
Päätutkija:
- M Rosario Cazorla Calleja, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen 3 kuukauden ja 99 vuoden välillä.
- Angelmanin oireyhtymän kliininen diagnoosi ja diagnoosin molekyylivahvistus.
- Osallistujalla on hyväksyttävä huoltaja, joka pystyy antamaan suostumuksen osallistujan puolesta,
- Huoltajiensa halukkuus ja kyky noudattaa suunniteltuja käyntejä, hoitosuunnitelmaa, laboratoriotutkimuksia ja muita tutkimustoimenpiteitä.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on jokin samanaikainen sairaus, joka päätutkijan kliinisen arvion mukaan voi vaikuttaa tutkimuksen tuloksiin. Mukaan luetaan kaikki vahvistetut krooniset tai akuutit sairaudet, jotka vaikuttavat mihin tahansa järjestelmään ja jotka voivat häiritä tutkimustuloksia ja/tai tutkimusmenettelyjen noudattamista.
- Potilaat, jotka osallistuvat rinnakkaisiin tutkimuksiin tutkimuslääkkeiden kanssa.
- Huoltajiensa haluttomuus tai kyvyttömyys noudattaa pöytäkirjassa esitettyjä menettelyjä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen globaali impressioasteikko AS:lle (CGI-AS)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Lääketieteellinen ja neurologinen arviointi: -Clinical Global Impression Scale for AS (CGI-AS). Asteikko koostuu useista luokista "ei arvioitu" ja "erittäin vakava". Ammattilaiset arvioivat erilaisia käyttäytymisen, kommunikoinnin ja yksilön yleisen toiminnan näkökohtia antaakseen pisteet CGI-AS-asteikolla. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa oireiden vakavuutta, kun taas pienempi pistemäärä tarkoittaa vähemmän vakavuutta. |
2 vuotta
|
|
Hammersmithin vastasyntyneiden neurologinen tutkimus (HINE) (0-2 vuotta)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Lääketieteellinen ja neurologinen arviointi: Hammersmithin vastasyntyneiden neurologinen tutkimus (HINE). 26 kohdetta, jotka arvioivat neurologista toimintaa (kallohermon toiminta, asento, liikkeet, sävy, refleksit ja reaktiot). Neurologisen toiminnan osalta jokainen kohta pisteytetään yksilöllisesti asteikolla 0-3 kuvausten ja havainnollistavien kaavioiden perusteella, joten kokonaispistemäärä voi vaihdella minimipisteistä 0:sta enintään 78:aan. |
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Liike aktimetrian läpi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Jatkuva liikkeen seuranta aktimetrian avulla.
Asetamme aktigrafit jokaisen osallistujan ei-dominoivaan ranteeseen tai nilkkaan.
Liikeloggeri mittaa pitkän aikavälin bruttomotorista aktiivisuutta ja integroi liikkeen asteen ja intensiteetin. Se sisältää kiihtyvyysmittarin, joka pystyy havaitsemaan minkä tahansa liikkeen pienellä 0,01 g:n resultanttivoimalla.
Liikeloggeri tallentaa aktigrafian mittaukset joka sekunti käyttämällä suhteellista integroivaa mittausta (PIM) -toimintatapaa.
PIM-tilassa liiketoimintojen numeerinen asteikko perustuu anturikäyrän alla olevan alueen itseisarvoon.
PIM-tiedot voivat vaihdella nollasta, joka vastaa liikettä raajan ollessa levossa, maksimiarvoon 32 000, joka vastaa raajan voimakkainta ja äärimmäistä liikettä.
|
2 vuotta
|
|
Moottoritoimintovaa'at
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Moottoritoimintojen asteikot: - Functional Mobility Scale (FMS). FMS luokittelee 4-18-vuotiaiden lasten toiminnallisen liikkuvuuden ottaen huomioon lapsen mahdollisesti käyttämät apuvälineet. 3 kohtaa (etäisyyksiä), joista jokainen on arvosana 1-6 riippuen tarvittavasta avusta tai "C" ryömiessä tai "N", jos matkaa ei ole suoritettu. Maksimipistemäärä on 6 jokaiselta etäisyydeltä (5m, 50m, ja 500m) |
2 vuotta
|
|
Maailmanlaajuinen kehitys: Bayley Scale-3 (BSID-3)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
-Bayley Scale-3 (BSID-3), kun Bayley-asteikon (BSID-4) versio 4 validoidaan espanjaksi, sitä käytetään rekisterin yhteydessä. Bayley Scales of Infant Development III, kognitiivinen asteikko; raakapisteet, joita käytetään heijastelemaan muutosta ajan kuluessa ja absoluuttista kasvua (eikä vakiopisteiden sijaan) Alue: Minimi = 20 pistettä; Maksimi = 60 Korkeampi pistemäärä = parempi tulos |
2 vuotta
|
|
Globaali kehitys: Vineland Scale-III (VABS-III)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Vineland Scale-III on suunniteltu mittaamaan yksilöiden mukautuvaa käyttäytymistä syntymästä 90-vuotiaaksi.
Vineland-II sisältää 5 verkkotunnusta, joissa kussakin on 2-3 aliverkkotunnusta.
Pääalueet ovat: Viestintä, Päivittäiset taidot, Sosialisointi, Motoriset taidot ja sopeutumaton käyttäytyminen.
|
2 vuotta
|
|
Maailmanlaajuinen kehitys: Poikkeavan käyttäytymisen asteikko (ABC-C)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Poikkeavan käyttäytymisen asteikko (ABC-C).
ABC-C on maailmanlaajuinen käyttäytymisen tarkistuslista, joka mittaa lääkkeiden ja muiden hoitojen vaikutuksia kehitysvammaisilla ihmisillä.
Se koostuu viidestä ala-asteikosta, mukaan lukien ärtyneisyys, letargia, sopimaton puhe, hyperaktiivisuus ja stereotypia, jotka perustuvat 58 eri käyttäytymisongelmia kuvaavaan kohtaan.
|
2 vuotta
|
|
Viestintäarviointi: ORCA-viestintätyökalu (suunniteltu erityisesti AS-potilaille)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
ORCA-viestintätyökalu (suunniteltu erityisesti AS-potilaille).
Observed Reported Communication Assessment (ORCA) -työkalu.
Kyselylomake, joka on suunniteltu potilaan päähoitajan täytettäväksi, ja tallentaa potilasviestinnän.
|
2 vuotta
|
|
Viestinnän arviointi: Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
-Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale (potilaille, joilla on vastaava kehitysikä yli 3 vuotta 6 kuukautta).
Se on täysin sanaton älykkyyden ja kognitiivisten kykyjen testi.
Arvioi ei-verbaalisia kognitiivisia, huomiokykyisiä ja neuropsykologisia kykyjä ja kohdistuu "tyypillisiin" sekä "epätyypillisiin" lapsiin, nuoriin ja nykyisin aikuisiin.
|
2 vuotta
|
|
Unihäiriöt: Lapsuuden unihäiriöiden asteikko (Brunin asteikko)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
-Lapsuuksien unihäiriöiden asteikko (Bruni-asteikko). SDSC on 26 kohdan asteikko, joka on kehitetty arvioimaan lasten univaikeuksia edellisen kuuden kuukauden aikana. Jakoi kohteet kuuteen luokkaan, jotka edustavat yleisimpiä nuoria ja lapsia vaivaavia univaikeuksia: unen aloittamisen ja ylläpitämisen häiriöt, unen hengityshäiriöt, kiihottumishäiriöt/painajaiset, uni-heräilyvaiheen häiriöt, liiallisen uneliaisuuden häiriöt ja unen liikahikoilu. (öinen hikoilu). Mittauksen suorittaa lapsen vanhempi ja sen suorittaminen kestää noin 5-10 minuuttia. Kohdassa 1 mitataan lapsen keskimääräisiä unitunteja 1 ('9 - 11 h') - 5 ('alle 5 h'). Kohdassa 2 mitataan lapsen keskimääräistä nukahtamisaikaa 1:stä (alle 15 min) 5:een (yli 60 min). Loput 24 kohdetta on arvioitu 5-pisteen Likert-asteikolla 1 ("Ei koskaan") - 5 ("Aina [päivittäin]"). |
2 vuotta
|
|
Unihäiriöt: Lasten nukkumistottumuksia koskeva kyselylomake (CSHQ)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
-Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Tämä kyselylomake on suunniteltu kouluikäisten lasten unenseulontavälineeksi, joka antaa lopulliset pisteet kahdeksalla ala-asteikolla: nukkumaanmenovastus, unen vastustuskyky, parasomnia, unen hengityshäiriöt, yöheräilyt, päiväunisuus, uni ahdistuneisuus ja nukahtamisviive sekä summatiivinen pistemäärä, jota kutsutaan kokonaisunihäiriöpisteeksi.
|
2 vuotta
|
|
Unihäiriöt: Päiväkirjat
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tässä tutkimuksessa käytetään lyhyttä kuuden kohdan unipäiväkirjaa keräämään vanhempien ilmoittamia unimuuttujia (esim. "mihin aikaan lapsesi oli yöllä?").
|
2 vuotta
|
|
Proteominen analyysi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Proteominen analyysi: Ubiquitin proteomiikan lähestymistapa.
Ubikitinaation karakterisointi Ube3a:lla, proteasomaalisella komponentilla, joka on säilynyt hiivasta (Ddi1) ihmisiin (DDI1 ja DDI2).
|
2 vuotta
|
|
Elektroenkefalogrammin (EEG) aktiviteettitallenteet
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Elektroenkefalogrammi (EEG) Angelmanin oireyhtymän potilaiden aivojen toiminnan tallentamiseen 4 tunnin aikana (esim. unen rakenne, kohtausten lukumäärä ja tiheys, taustalla oleva epileptinen aktiivisuus, delta-rytmisyys)
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 01_FAST SPAIN
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .