Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej Angelmana – FAST Spain

1 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: BELEN RUIZ-ANTORAN, Puerta de Hierro University Hospital

Badanie obserwacyjne, prospektywne wieloośrodkowe, z historii naturalnej pacjentów z zespołem Angelmana w Hiszpanii

Celem tego badania jest przeprowadzenie prospektywnego badania podłużnego w celu obserwacji naturalnej progresji klinicznej i wyników choroby u pacjentów z ZZSK nieotrzymujących interwencji modyfikującej przebieg choroby, w celu uzyskania danych przydatnych w przyszłych badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ogólnym celem jest lepsze zrozumienie długoterminowej historii naturalnej zespołu Angelmana oraz identyfikacja i walidacja obiektywnych i wrażliwych miar wyniku, które mogłyby służyć jako punkty końcowe dla miar wyniku, które można zastosować w badaniach klinicznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08208
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
      • Madrid, Hiszpania, 28049
        • Rekrutacyjny
        • Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • M Rosario Cazorla Calleja, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie osoby z diagnozą molekularną zespołu Angelmana

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Mężczyzna lub kobieta w wieku od 3 miesięcy do 99 lat.
  2. Diagnostyka kliniczna zespołu Angelmana i molekularne potwierdzenie diagnozy.
  3. Uczestnik posiada akceptowalnego opiekuna, który może wyrazić zgodę w imieniu uczestnika,
  4. Chęć i zdolność ich opiekunów do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu leczenia, badań laboratoryjnych i innych procedur badawczych.

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjenci z jakąkolwiek chorobą współistniejącą, która w ocenie klinicznej głównego badacza może mieć wpływ na wyniki badania. Uwzględnia się każdy potwierdzony stan przewlekły lub ostry lub chorobę wpływającą na dowolny układ(-y), która może zakłócać wyniki badania i/lub zgodność z procedurami badania.
  2. Pacjenci biorący udział w badaniach równoległych z lekami eksperymentalnymi.
  3. Niechęć lub niemożność ich opiekunów do stosowania się do procedur określonych w protokole.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Globalna skala wrażeń klinicznych dla AS (CGI-AS)
Ramy czasowe: 2 lata

Ocena medyczna i neurologiczna:

-Kliniczna Globalna Skala Wrażenia dla AS (CGI-AS). Skala składa się z kilku kategorii, od „brak oceny” do „bardzo poważny”. Specjaliści oceniają różne aspekty zachowania, komunikacji i ogólnego funkcjonowania jednostki, przypisując im wynik w skali CGI-AS. Wyższy wynik wskazuje na większe nasilenie objawów, natomiast niższy wynik wskazuje na mniejsze nasilenie.
2 lata
Badanie neurologiczne noworodków Hammersmith (HINE) (dla dzieci w wieku 0–2 lat)
Ramy czasowe: 2 lata

Ocena medyczna i neurologiczna:

Badanie neurologiczne noworodków Hammersmith (HINE). 26 pozycji oceniających funkcje neurologiczne (funkcja nerwu czaszkowego, postawa, ruchy, napięcie, odruchy i reakcje). W przypadku funkcji neurologicznych każdy element jest indywidualnie oceniany w skali od 0 do 3 na podstawie opisów i ilustracyjnych diagramów, zatem łączny wynik może wynosić od minimum 0 do maksymalnie 78.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ruch poprzez aktometrię
Ramy czasowe: 2 lata
Ciągłe monitorowanie ruchu za pomocą aktometrii. Aktygrafy umieścimy na niedominującym nadgarstku lub kostce każdego uczestnika. Rejestrator ruchu mierzy długoterminową aktywność motoryczną dużą i integruje stopień i intensywność ruchu oraz zawiera akcelerometr zdolny do wykrycia dowolnego ruchu przy minimalnej sile wypadkowej wynoszącej 0,01 g. Pomiary aktygraficzne będziemy rejestrować przez motionlogger co sekundę, korzystając z trybu pracy proporcjonalnego pomiaru całkującego (PIM). W trybie PIM dostępna jest numeryczna skala aktywności ruchowej oparta na wartości bezwzględnej pola pod krzywą czujnika. Dane PIM mogą wahać się od zera, co oznacza brak ruchu, gdy kończyna jest w spoczynku, do maksymalnej wartości 32 000, odpowiadającej najbardziej energicznemu i ekstremalnemu ruchowi kończyny.
2 lata
Skale funkcji motorycznych
Ramy czasowe: 2 lata

Skale funkcji motorycznych:

- Skala Mobilności Funkcjonalnej (FMS). FMS klasyfikuje mobilność funkcjonalną dzieci w wieku 4-18 lat, biorąc pod uwagę urządzenia wspomagające, z których może korzystać dziecko.

3 pozycje (odległości), z których każda jest oceniana w skali od 1 do 6 w zależności od wymaganej pomocy, lub „C” w przypadku raczkowania lub „N”, jeśli dystans nie został ukończony. Maksymalny wynik to 6 za każdy dystans (5 m, 50 m, i 500m)
2 lata
Rozwój globalny: Bayley Scale-3 (BSID-3)
Ramy czasowe: 2 lata

-Bayley Scale-3 (BSID-3), w momencie zatwierdzenia wersji 4 skali Bayleya (BSID-4) w języku hiszpańskim, będzie ona używana w kontekście rejestru.

Skala Rozwoju Niemowlaka Bayleya III, skala poznawcza; surowe wyniki stosowane do odzwierciedlenia zmian w czasie i bezwzględnego wzrostu (zamiast wyników standardowych) Zakres: Minimum = 20 punktów; Maksimum=60 Wyższy wynik = lepszy wynik
2 lata
Rozwój globalny: Vineland Scale-III (VABS-III)
Ramy czasowe: 2 lata
Skala Vinelanda III przeznaczona jest do pomiaru zachowań adaptacyjnych osób od urodzenia do 90. roku życia. Vineland-II zawiera 5 domen, każda z 2-3 subdomenami. Główne domeny to: komunikacja, umiejętności życia codziennego, socjalizacja, zdolności motoryczne i zachowania nieprzystosowawcze.
2 lata
Rozwój globalny: Skala nieprawidłowych zachowań (ABC-C)
Ramy czasowe: 2 lata
Skala nieprawidłowego zachowania (ABC-C). ABC-C to globalna lista kontrolna zachowań, która mierzy skutki leków i innych terapii u osób z niepełnosprawnością rozwojową. Składa się z pięciu podskal, w tym drażliwości, letargu, niewłaściwej mowy, nadpobudliwości i stereotypów, opartych na 58 pozycjach opisujących różne problemy behawioralne.
2 lata
Ocena komunikacji: narzędzie komunikacyjne ORCA (zaprojektowane specjalnie dla pacjentów z ZA)
Ramy czasowe: 2 lata
Narzędzie komunikacyjne ORCA (zaprojektowane specjalnie dla pacjentów z ZA). Narzędzie do oceny zgłoszonej komunikacji obserwowanej (ORCA). Kwestionariusz przeznaczony do wypełnienia przez głównego opiekuna pacjenta i rejestrujący komunikację z pacjentem.
2 lata
Ocena komunikacji: Leiter-3, Skala Inteligencji Niewerbalnej
Ramy czasowe: 2 lata
-Leiter-3, Skala Inteligencji Niewerbalnej (dla pacjentów w równoważnym wieku rozwojowym powyżej 3 lat i 6 miesięcy). Jest całkowicie niewerbalnym testem inteligencji i zdolności poznawczych. Ocenia niewerbalne zdolności poznawcze, uwagi i neuropsychologiczne i jest skierowany do „typowych” i „nietypowych” dzieci, młodzieży, a obecnie dorosłych.
2 lata
Zaburzenia snu: Skala zaburzeń snu u dzieci (skala Bruniego)
Ramy czasowe: 2 lata

-Skala Zaburzeń Snu u Dzieci (Skala Bruniego). SDSC to 26-punktowa skala opracowana w celu oceny obecności problemów ze snem u dzieci w ciągu ostatnich sześciu miesięcy.

Podzielono pozycje na sześć kategorii reprezentujących niektóre z najczęstszych problemów ze snem dotykających młodzież i dzieci: zaburzenia inicjowania i utrzymywania snu, zaburzenia oddychania podczas snu, zaburzenia pobudzenia/koszmary nocne, zaburzenia przejścia między snem a czuwaniem, zaburzenia nadmiernej senności i nadmierna potliwość podczas snu (nocne pocenie).

Pomiar jest wykonywany przez rodzica dziecka i zajmuje około 5-10 minut. Pozycja 1 mierzy średnią liczbę godzin snu dziecka, od 1 („9–11 godzin”) do 5 („mniej niż 5 godzin”). Pozycja 2 mierzy średni czas zasypiania dziecka, od 1 („mniej niż 15 minut”) do 5 („więcej niż 60 minut”). Pozostałe 24 pozycje oceniane są w 5-punktowej skali Likerta, od 1 („Nigdy”) do 5 („Zawsze [codziennie]”).
2 lata
Zaburzenia snu: Kwestionariusz nawyków sennych dzieci (CSHQ)
Ramy czasowe: 2 lata
-Kwestionariusz Nawyków Sennych Dzieci (CSHQ) Kwestionariusz ten został zaprojektowany jako narzędzie do badania snu dla dzieci w wieku szkolnym, które pozwala uzyskać końcowe wyniki w ośmiu podskalach: opór przed pójściem spać, opór podczas snu, parasomnia, zaburzenia oddychania podczas snu, czuwanie w nocy, senność w ciągu dnia, sen niepokój i opóźnienie zasypiania, a także wynik sumaryczny, zwany całkowitym wynikiem zaburzeń snu.
2 lata
Zaburzenia snu: pamiętniki
Ramy czasowe: 2 lata
W badaniu tym wykorzystany zostanie krótki, składający się z 6 pozycji dziennik snu, w celu zebrania zmiennych dotyczących snu zgłaszanych przez rodziców (np. „O której godzinie Twoje dziecko spało w nocy?”).
2 lata
Analiza proteomiczna
Ramy czasowe: 2 lata
Analiza proteomiczna: podejście proteomiczne ubikwityny. Charakterystyka ubikwitynacji przez Ube3a, składnik proteasomalny konserwowany u drożdży (Ddi1) u ludzi (DDI1 i DDI2).
2 lata
Zapisy aktywności elektroencefalograficznej (EEG).
Ramy czasowe: 2 lata
Elektroencefalogram (EEG) do rejestrowania aktywności mózgu pacjentów z zespołem Angelmana w ciągu 4 godzin (np. architektura snu, liczba i częstotliwość napadów, podstawowa aktywność padaczkowa, rytm delta)
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Puerta de Hierro University Hospital

Współpracownicy

Parc Taulí Hospital Universitari

Śledczy

  • Główny śledczy: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 lipca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 01_FAST SPAIN

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj