Angelman Natural History Study - FAST Spania

Clinical Global Impression Scale for AS (CGI-AS)

Medisinsk og nevrologisk evaluering:

-Clinical Global Impression Scale for AS (CGI-AS). Skalaen består av flere kategorier, fra «ikke vurdert» til «ekstremt alvorlig». Fagfolk vurderer ulike aspekter ved atferd, kommunikasjon og individets generelle funksjon for å tildele en poengsum på CGI-AS-skalaen. En høyere score indikerer en større alvorlighetsgrad av symptomer, mens en lavere score indikerer mindre alvorlighetsgrad.

Hammersmith neonatal nevrologisk undersøkelse (HINE) (i 0-2 år)

Medisinsk og nevrologisk evaluering:

Hammersmith neonatal nevrologisk undersøkelse (HINE). 26 elementer som vurderer nevrologisk funksjon (kranial nervefunksjon, holdning, bevegelser, tonus, reflekser og reaksjoner). For nevrologisk funksjon scores hvert element individuelt på en skala fra 0 til 3 basert på beskrivelser og illustrerende diagrammer, slik at den totale poengsummen kan variere fra minimum 0 til maksimalt 78.

Bevegelse gjennom aktimetri

Kontinuerlig overvåking av bevegelse gjennom aktimetri. Actigraphs vil vi plassere på det ikke-dominante håndleddet eller ankelen til hver deltaker. Bevegelsesloggeren måler langsiktig grovmotorisk aktivitet og integrerer bevegelsesgrad og intensitet, og inneholder et akselerometer som er i stand til å registrere enhver bevegelse med minimal resulterende kraft på 0,01 g. Aktigrafimålinger vil vi registrere av bevegelsesloggeren hvert sekund ved bruk av proporsjonal integrerende måling (PIM) driftsmodus. I PIM-modus gis en numerisk skala for bevegelsesaktivitet basert på den absolutte verdien av området under sensorkurven. PIM-dataene kan variere fra null, tilsvarende ingen bevegelse når lemmet er i ro, til en maksimal verdi på 32 000, tilsvarende den kraftigste og mest ekstreme bevegelsen til lemmet.

Motorfunksjonsskalaer

Motorfunksjonsskalaer:

- Functional Mobility Scale (FMS). FMS klassifiserer den funksjonelle mobiliteten til barn i alderen 4-18 år under hensyntagen til hjelpemidlene et barn kan bruke.

3 elementer (distanser), som hver er rangert fra 1-6 avhengig av nødvendig assistanse, eller "C" for crawling eller "N" hvis avstanden ikke er fullført Maksimal poengsum er 6 for hver av distansene (5m, 50m, og 500m)

Global utvikling: Bayley Scale-3 (BSID-3)

-Bayley Scale-3 (BSID-3), på det tidspunktet versjon 4 av Bayley-skalaen (BSID-4) er validert på spansk, vil den bli brukt i sammenheng med registeret.

Bayley Scales of Infant Development III, kognitiv skala; råskårer brukt for å reflektere endring over tid og absolutt vekst (i stedet for standardskårer) Område: Minimum =20 poeng; Maksimum=60 Høyere poengsum = bedre resultat

Global utvikling: Vineland Scale-III (VABS-III)

Vineland Scale-III er designet for å måle adaptiv atferd til individer fra fødsel til 90 år. Vineland-II inneholder 5 domener hver med 2-3 underdomener. Hoveddomenene er: Kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering, motoriske ferdigheter og maladaptiv atferd.

Global utvikling: Avvikende atferdsskala (ABC-C)

Avvikende atferdsskala (ABC-C). ABC-C er en global atferdssjekkliste som måler medikamentelle og andre behandlingseffekter hos mennesker med utviklingshemming. Den består av fem underskalaer, inkludert irritabilitet, sløvhet, upassende tale, hyperaktivitet og stereotypi basert på 58 elementer som beskriver ulike atferdsproblemer.

Kommunikasjonsvurdering: ORCA kommunikasjonsverktøy (spesielt utviklet for pasienter med AS)

ORCA kommunikasjonsverktøy (spesielt utviklet for pasienter med AS). Verktøy for observert rapportert kommunikasjonsvurdering (ORCA). Spørreskjema utformet for å fylles ut av pasientens hovedpleier og registrerer pasientkommunikasjon.

Kommunikasjonsvurdering: Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale

-Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale (for pasienter med tilsvarende utviklingsalder over 3 år og 6 måneder). Er en totalt nonverbal test av intelligens og kognitive evner. Evaluerer nonverbale kognitive, oppmerksomhetsmessige og nevropsykologiske evner, og retter seg mot "typiske" så vel som "atypiske" barn, ungdom og nå voksne.

Søvnforstyrrelser: Skala for søvnforstyrrelser i barndommen (Bruni-skala)

-Childhood Sleep Disorders Scale (Bruni Scale). SDSC er en 26-elements skala utviklet for å vurdere tilstedeværelsen av søvnvansker hos barn i løpet av de siste seks månedene.

Delt inn i seks kategorier som representerer noen av de vanligste søvnvanskene som påvirker ungdom og barn: forstyrrelser i å starte og opprettholde søvn, pusteforstyrrelser i søvn, forstyrrelser av opphisselse/mareritt, søvn- og våkne overgangsforstyrrelser, forstyrrelser med overdreven somnolens og søvnhyperhidrose (nattsvette).

Tiltaket gjennomføres av forelderen til barnet og tar ca. 5-10 minutter å gjennomføre. Punkt 1 måler barnets gjennomsnittlige søvntimer, fra 1 ('9 - 11 t') til 5 ('mindre enn 5 t'). Punkt 2 måler barnets gjennomsnittlige tid til å sovne, fra 1 ('mindre enn 15 min') til 5 ('mer enn 60 min'). De resterende 24 elementene er vurdert på en 5-punkts Likert-skala, fra 1 ('Aldri') til 5 ('Alltid [daglig]').

Søvnforstyrrelser: Barns søvnvaner spørreskjema (CSHQ)

-Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Dette spørreskjemaet ble designet som et søvnscreeningsinstrument for barn i skolealder som gir sluttresultater på tvers av åtte underskalaer: sengetidsmotstand, søvnmotstand, parasomni, søvnforstyrrelser i pusten, nattevåkne, søvnighet på dagtid, søvn angst og forsinkelser i søvnstart, samt en summativ poengsum, kalt Total Sleep Disturbance-score.

Søvnforstyrrelser: Dagbøker

Denne studien vil bruke en kort søvndagbok med 6 punkter for å samle inn foreldrerapporterte søvnvariabler (f.eks. "hvilken tid var barnet ditt nede for natten?").

Proteomisk analyse

Proteomisk analyse: Ubiquitin proteomikk-tilnærming. Karakterisering av ubiquitinering av Ube3a, en proteasomal komponent konservert fra gjær (Ddi1) til mennesker (DDI1 og DDI2).

Elektroencefalogram (EEG) aktivitetsregistreringer

Elektroencefalogram (EEG) for å registrere hjerneaktiviteten til pasienter med Angelman-syndrom over en 4-timers periode (f.eks. søvnarkitektur, antall og hyppighet av anfall, epileptisk aktivitet i bakgrunnen, delta-rytme)