Angelman Natural History Studium - FAST Španělsko
Observační studie, prospektivní multicentrická, z přirozené historie pacientů s Angelmanovým syndromem ve Španělsku
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph
- Telefonní číslo: +34911917479
- E-mail: bruizantoran@gmail.com
Studijní místa
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08208
- Nábor
- Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
-
Kontakt:
- Neus Baena Diez
- Telefonní číslo: (+34) 93 6933200
- E-mail: NBaena@tauli.cat
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
-
Madrid, Španělsko, 28049
- Nábor
- Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
-
Kontakt:
- Belen Ruiz Antorán, MD, Ph
- Telefonní číslo: (+34) 91 1917479
- E-mail: bruizantoran@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- M Rosario Cazorla Calleja, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku od 3 měsíců do 99 let.
- Klinická diagnóza Angelmanova syndromu a molekulární potvrzení diagnózy.
- Účastník má přijatelného opatrovníka schopného udělit souhlas jménem účastníka,
- Ochota a schopnost jejich opatrovníků dodržovat plánované návštěvy, plán léčby, laboratorní testy a další studijní postupy.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s jakoukoli komorbiditou, která podle klinického úsudku hlavního zkoušejícího může ovlivnit výsledky studie. Je zahrnut jakýkoli potvrzený chronický nebo akutní stav nebo onemocnění ovlivňující jakýkoli systém (systémy), které by mohly interferovat s výsledky studie a/nebo dodržováním postupů studie.
- Pacienti, kteří se účastní paralelních studií s hodnocenými léky.
- Neochota nebo neschopnost jejich opatrovníků dodržovat postupy uvedené v protokolu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinická globální škála zobrazení pro AS (CGI-AS)
Časové okno: 2 roky
|
Lékařské a neurologické vyšetření: -Clinical Global Impression Scale for AS (CGI-AS). Škála se skládá z několika kategorií, od „neposouzeno“ po „extrémně závažné“. Profesionálové posuzují různé aspekty chování, komunikace a celkového fungování jednotlivce a přidělují skóre na stupnici CGI-AS. Vyšší skóre znamená větší závažnost symptomů, zatímco nižší skóre znamená menší závažnost. |
2 roky
|
|
Hammersmith novorozenecké neurologické vyšetření (HINE) (pro 0-2 roky)
Časové okno: 2 roky
|
Lékařské a neurologické vyšetření: Hammersmith novorozenecké neurologické vyšetření (HINE). 26 položek, které hodnotí neurologické funkce (funkce hlavových nervů, držení těla, pohyby, tonus, reflexy a reakce). U neurologické funkce je každá položka individuálně hodnocena na stupnici od 0 do 3 na základě popisů a názorných diagramů, takže celkové skóre se může pohybovat od minima 0 do maximálně 78. |
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pohyb prostřednictvím aktimetrie
Časové okno: 2 roky
|
Průběžné sledování pohybu pomocí aktimetrie.
Aktigrafy umístíme na nedominantní zápěstí nebo kotník každého účastníka.
Motionlogger měří dlouhodobou hrubou motorickou aktivitu a integruje stupeň a intenzitu pohybu a obsahuje akcelerometr schopný snímat jakýkoli pohyb s minimální výslednou silou 0,01g.
Aktigrafická měření budou zaznamenávána pohybovým záznamníkem každou sekundu pomocí provozního režimu proporcionálního integračního měření (PIM).
V režimu PIM je k dispozici číselná stupnice pohybové aktivity na základě absolutní hodnoty plochy pod křivkou senzoru.
Údaje PIM se mohou pohybovat od nuly, což odpovídá žádnému pohybu, když je končetina v klidu, až po maximální hodnotu 32 000, která odpovídá nejintenzivnějšímu a nejextrémnějšímu pohybu končetiny.
|
2 roky
|
|
Váhy funkce motoru
Časové okno: 2 roky
|
Funkční stupnice motoru: - Funkční škála mobility (FMS). FMS klasifikuje funkční mobilitu dětí ve věku 4-18 let s ohledem na pomocná zařízení, která může dítě používat. 3 položky (vzdálenosti), z nichž každá je ohodnocena od 1 do 6 v závislosti na požadované pomoci, nebo "C" pro plazení nebo "N", pokud vzdálenost není dokončena Maximální skóre je 6 pro každou ze vzdáleností (5 m, 50 m, a 500 m) |
2 roky
|
|
Globální vývoj: Bayley Scale-3 (BSID-3)
Časové okno: 2 roky
|
-Bayley Scale-3 (BSID-3), v době, kdy bude verze 4 Bayley Scale (BSID-4) validována ve španělštině, bude použita v kontextu registru. Bayleyova škála vývoje kojenců III, kognitivní škála; hrubé skóre používané k vyjádření změn v čase a absolutního růstu (spíše než standardní skóre) Rozsah: Minimum = 20 bodů; Maximum=60 Vyšší skóre = lepší výsledek |
2 roky
|
|
Globální vývoj: Vineland Scale-III (VABS-III)
Časové okno: 2 roky
|
Vineland Scale-III je navržena pro měření adaptivního chování jedinců od narození do věku 90 let.
Vineland-II obsahuje 5 domén, z nichž každá má 2-3 subdomény.
Hlavními oblastmi jsou: komunikace, dovednosti každodenního života, socializace, motorické dovednosti a maladaptivní chování.
|
2 roky
|
|
Globální vývoj: Škála aberantního chování (ABC-C)
Časové okno: 2 roky
|
Škála aberantního chování (ABC-C).
ABC-C je globální kontrolní seznam chování, který měří účinky drog a jiné léčby u lidí s vývojovým postižením.
Skládá se z pěti subškál, včetně Podrážděnosti, Letargie, Nevhodné řeči, Hyperaktivity a Stereotypie na základě 58 položek, které popisují různé problémy chování.
|
2 roky
|
|
Hodnocení komunikace: komunikační nástroj ORCA (speciálně navržený pro pacienty s AS)
Časové okno: 2 roky
|
Komunikační nástroj ORCA (speciálně určený pro pacienty s AS).
Nástroj pro hodnocení sledované komunikace (ORCA).
Dotazník určený k vyplnění hlavním pečovatelem o pacienty a zaznamenává komunikaci pacienta.
|
2 roky
|
|
Hodnocení komunikace: Leiter-3, škála neverbální inteligence
Časové okno: 2 roky
|
-Leiter-3, Neverbal Intelligence Scale (pro pacienty s ekvivalentním vývojovým věkem vyšším než 3 roky 6 měsíců).
Je to zcela neverbální test inteligence a kognitivních schopností.
Hodnotí neverbální kognitivní, pozornostní a neuropsychologické schopnosti a zaměřuje se na „typické“ i „atypické“ děti, dospívající a nyní i dospělé.
|
2 roky
|
|
Poruchy spánku: Škála dětských spánkových poruch (Bruni Scale)
Časové okno: 2 roky
|
-Škála dětských spánkových poruch (Bruni Scale). SDSC je škála s 26 položkami vyvinutá k posouzení přítomnosti potíží se spánkem u dětí v posledních šesti měsících. Položky rozdělené do šesti kategorií, které představují některé z nejčastějších obtíží spánku postihující dospívající a děti: poruchy usínání a udržování spánku, poruchy dýchání ve spánku, poruchy vzrušení/nočních můr, poruchy přechodu mezi spánkem a bděním, poruchy nadměrné somnolence a spánkové hyperhidrózy (noční pocení). Opatření provádí rodič dítěte a trvá přibližně 5-10 minut. Položka 1 měří průměrnou dobu spánku dítěte od 1 („9 – 11 h“) do 5 („méně než 5 h“). Položka 2 měří průměrnou dobu, za kterou dítě usne, od 1 („méně než 15 minut“) do 5 („více než 60 minut“). Zbývajících 24 položek je hodnoceno na 5bodové Likertově stupnici, od 1 ('Nikdy') do 5 ('Vždy [denně]'). |
2 roky
|
|
Poruchy spánku: Dotazník dětských spánkových návyků (CSHQ)
Časové okno: 2 roky
|
-Dotazník dětských spánkových návyků (CSHQ) Tento dotazník byl navržen jako nástroj pro screening spánku pro děti školního věku, který poskytuje konečné skóre v osmi subškálách: odpor před spaním, odpor spánku, parasomnie, poruchy dýchání ve spánku, noční probouzení, denní ospalost, spánek úzkost a zpoždění nástupu spánku, stejně jako sumativní skóre, nazývané skóre celkové poruchy spánku.
|
2 roky
|
|
Poruchy spánku: Deníky
Časové okno: 2 roky
|
Tato studie bude využívat krátký 6položkový spánkový deník ke sběru proměnných spánku hlášených rodiči (např. „v kolik bylo vaše dítě na noc?“).
|
2 roky
|
|
Proteomická analýza
Časové okno: 2 roky
|
Proteomická analýza: Ubikvitinový proteomický přístup.
Charakterizace ubikvitinace pomocí Ube3a, proteazomální složky konzervované z kvasinek (Ddi1) k lidem (DDI1 a DDI2).
|
2 roky
|
|
Záznamy aktivity elektroencefalogramu (EEG).
Časové okno: 2 roky
|
Elektroencefalogram (EEG) pro záznam mozkové aktivity pacientů s Angelmanovým syndromem po dobu 4 hodin (např. architektura spánku, počet a frekvence záchvatů, epileptická aktivita na pozadí, delta-rytmice)
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 01_FAST SPAIN
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .