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Studio di storia naturale Angelman - FAST Spagna

1 aprile 2024 aggiornato da: BELEN RUIZ-ANTORAN, Puerta de Hierro University Hospital

Studio osservazionale, prospettico multicentrico, dalla storia naturale dei pazienti con sindrome di Angelman in Spagna

L'obiettivo di questo studio è condurre uno studio prospettico longitudinale per osservare la progressione clinica naturale e l'esito della malattia dei pazienti con AS che non ricevono interventi modificati dalla malattia, con lo scopo di ottenere dati che saranno utili per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L’obiettivo generale è quello di aumentare la nostra comprensione della storia naturale a lungo termine della sindrome di Angelman e di identificare e convalidare misure di esito oggettive e sensibili, che potrebbero servire come endpoint per le misure di esito che possono essere utilizzate negli studi clinici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08208
        • Reclutamento
        • Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
      • Madrid, Spagna, 28049
        • Reclutamento
        • Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • M Rosario Cazorla Calleja, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti gli individui con diagnosi molecolare della sindrome di Angelman

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Maschio o femmina di età compresa tra 3 mesi e 99 anni.
  2. Diagnosi clinica della Sindrome di Angelman e conferma molecolare della diagnosi.
  3. Il partecipante ha un tutore accettabile in grado di dare il consenso per conto del partecipante,
  4. Disponibilità e capacità dei loro tutori di rispettare le visite programmate, il piano di trattamento, i test di laboratorio e altre procedure di studio.

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti con qualsiasi comorbidità che, a giudizio clinico del ricercatore principale, possa influenzare i risultati dello studio. È inclusa qualsiasi condizione o malattia cronica o acuta confermata che colpisce qualsiasi sistema che potrebbe interferire con i risultati dello studio e/o la conformità con le procedure dello studio.
  2. Pazienti che partecipano a studi paralleli con farmaci sperimentali.
  3. Riluttanza o incapacità dei loro tutori di seguire le procedure delineate nel protocollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala delle impressioni globali cliniche per AS (CGI-AS)
Lasso di tempo: 2 anni

Valutazione medica e neurologica:

-Scala delle impressioni globali cliniche per AS (CGI-AS). La scala è composta da diverse categorie, da "non valutato" a "estremamente grave". I professionisti valutano vari aspetti del comportamento, della comunicazione e del funzionamento complessivo dell'individuo per assegnare un punteggio sulla scala CGI-AS. Un punteggio più alto indica una maggiore gravità dei sintomi, mentre un punteggio più basso indica una minore gravità.
2 anni
Esame neurologico neonatale Hammersmith (HINE) (per 0-2 anni)
Lasso di tempo: 2 anni

Valutazione medica e neurologica:

Esame neurologico neonatale di Hammersmith (HINE). 26 item che valutano la funzione neurologica (funzione dei nervi cranici, postura, movimenti, tono, riflessi e reazioni). Per la funzione neurologica, ogni item viene valutato individualmente su una scala da 0 a 3 in base a descrizioni e diagrammi illustrativi, quindi il punteggio totale può variare da un minimo di 0 a un massimo di 78.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Movimento tramite attimetria
Lasso di tempo: 2 anni
Monitoraggio continuo del movimento tramite attimetria. Gli attigrafi verranno posizionati sul polso o sulla caviglia non dominante di ciascun partecipante. Il motionlogger misura l'attività motoria generale a lungo termine e integra il grado e l'intensità del movimento e contiene un accelerometro in grado di rilevare qualsiasi movimento con una forza risultante minima di 0,01 g. Le misurazioni dell'attigrafia verranno registrate dal motionlogger ogni secondo utilizzando la modalità operativa di misurazione integrativa proporzionale (PIM). In modalità PIM, viene fornita una scala numerica dell'attività di movimento basata sul valore assoluto dell'area sotto la curva del sensore. Il dato PIM può variare da zero, corrispondente all'assenza di movimento con l'arto a riposo, ad un valore massimo di 32.000, corrispondente al movimento più vigoroso ed estremo dell'arto.
2 anni
Scale di funzione motoria
Lasso di tempo: 2 anni

Scale di funzione motoria:

- Scala di Mobilità Funzionale (FMS). L'FMS classifica la mobilità funzionale dei bambini di età compresa tra 4 e 18 anni tenendo conto dei dispositivi di assistenza che un bambino potrebbe utilizzare.

3 elementi (distanze), ciascuno dei quali ha un punteggio da 1 a 6 a seconda dell'assistenza richiesta, o "C" per gattonare o "N" se la distanza non viene completata Il punteggio massimo è 6 per ciascuna delle distanze (5 m, 50 m, e 500 metri)
2 anni
Sviluppo globale: Bayley Scale-3 (BSID-3)
Lasso di tempo: 2 anni

-Bayley Scale-3 (BSID-3), nel momento in cui la versione 4 della scala Bayley (BSID-4) sarà convalidata in spagnolo, verrà utilizzata nel contesto del registro.

Bayley Scales of Infant Development III, scala cognitiva; punteggi grezzi utilizzati per riflettere il cambiamento nel tempo e la crescita assoluta (piuttosto che i punteggi standard) Intervallo: minimo = 20 punti; Massimo = 60 Punteggio più alto = risultato migliore
2 anni
Sviluppo globale: Vineland Scale-III (VABS-III)
Lasso di tempo: 2 anni
La Vineland Scale-III è progettata per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita fino ai 90 anni. Vineland-II contiene 5 domini ciascuno con 2-3 sottodomini. I domini principali sono: comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione, abilità motorie e comportamento disadattivo.
2 anni
Sviluppo globale: scala del comportamento aberrante (ABC-C)
Lasso di tempo: 2 anni
Scala del comportamento problema (ABC-C). L’ABC-C è una lista di controllo comportamentale globale che misura gli effetti dei farmaci e di altri trattamenti nelle persone con disabilità dello sviluppo. È composto da cinque sottoscale, tra cui Irritabilità, Letargia, Eloquio inappropriato, Iperattività e Stereotipia, basate su 58 item che descrivono vari problemi comportamentali.
2 anni
Valutazione della comunicazione: strumento di comunicazione ORCA (specificamente progettato per pazienti con AS)
Lasso di tempo: 2 anni
Strumento di comunicazione ORCA (progettato specificatamente per i pazienti con AS). Strumento ORCA (Observed Reported Communication Assessment). Questionario progettato per essere completato dal principale operatore sanitario del paziente e registra la comunicazione del paziente.
2 anni
Valutazione della comunicazione: Leiter-3, Scala dell'intelligenza non verbale
Lasso di tempo: 2 anni
-Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale (per pazienti con età di sviluppo equivalente superiore a 3 anni e 6 mesi). È un test totalmente non verbale di intelligenza e capacità cognitive. Valuta le capacità cognitive, attenzionali e neuropsicologiche non verbali e si rivolge a bambini, adolescenti e ora adulti "tipici" e "atipici".
2 anni
Disturbi del sonno: scala dei disturbi del sonno nell’infanzia (scala Bruni)
Lasso di tempo: 2 anni

-Scala dei Disturbi del Sonno nell'Infanzia (Scala Bruni). La SDSC è una scala di 26 item sviluppata per valutare la presenza di difficoltà del sonno nei bambini negli ultimi sei mesi.

Item divisi in sei categorie che rappresentano alcune delle difficoltà del sonno più comuni che colpiscono adolescenti e bambini: disturbi dell'inizio e del mantenimento del sonno, disturbi respiratori nel sonno, disturbi dell'eccitazione/incubi, disturbi della transizione sonno-veglia, disturbi di eccessiva sonnolenza e iperidrosi del sonno. (sudorazione notturna).

La misura viene completata dal genitore del bambino e richiede circa 5-10 minuti per essere completata. L'elemento 1 misura le ore medie di sonno del bambino, da 1 ('9 - 11 h') a 5 ('meno di 5 h'). L'elemento 2 misura il tempo medio impiegato dal bambino per addormentarsi, da 1 ("meno di 15 minuti") a 5 ("più di 60 minuti"). I restanti 24 item sono valutati su una scala Likert a 5 punti, da 1 ("Mai") a 5 ("Sempre [tutti i giorni]").
2 anni
Disturbi del sonno: questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ)
Lasso di tempo: 2 anni
-Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Questo questionario è stato concepito come strumento di screening del sonno per bambini in età scolare e fornisce punteggi finali in otto sottoscale: resistenza prima di andare a dormire, resistenza al sonno, parasonnia, disturbi respiratori nel sonno, risvegli notturni, sonnolenza diurna, sonno ansia e ritardo nell'insorgenza del sonno, nonché un punteggio sommativo, chiamato punteggio totale del disturbo del sonno.
2 anni
Disturbi del sonno: diari
Lasso di tempo: 2 anni
Questo studio utilizzerà un breve diario del sonno composto da 6 voci per raccogliere le variabili del sonno riportate dai genitori (ad esempio, "a che ora è rimasto sveglio la notte tuo figlio?").
2 anni
Analisi proteomica
Lasso di tempo: 2 anni
Analisi proteomica: approccio proteomico dell'ubiquitina. Caratterizzazione dell'ubiquitinazione da parte di Ube3a, un componente proteasomale conservato dal lievito (Ddi1) all'uomo (DDI1 e DDI2).
2 anni
Registrazioni dell'attività dell'elettroencefalogramma (EEG).
Lasso di tempo: 2 anni
Elettroencefalogramma (EEG) per registrare l'attività cerebrale dei pazienti con sindrome di Angelman in un periodo di 4 ore (ad esempio, architettura del sonno, numero e frequenza delle crisi, attività epilettica di fondo, ritmicità delta)
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Puerta de Hierro University Hospital

Collaboratori

Parc Taulí Hospital Universitari

Investigatori

  • Investigatore principale: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

2 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 01_FAST SPAIN

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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