Исследование естественной истории Ангельмана - FAST Испания
Наблюдательное исследование, проспективное многоцентровое, на основе естественного анамнеза пациентов с синдромом Ангельмана в Испании
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph
- Номер телефона: +34911917479
- Электронная почта: bruizantoran@gmail.com
Места учебы
-
-
-
Barcelona, Испания, 08208
- Рекрутинг
- Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
-
Контакт:
- Neus Baena Diez
- Номер телефона: (+34) 93 6933200
- Электронная почта: NBaena@tauli.cat
-
Главный следователь:
- Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
-
Madrid, Испания, 28049
- Рекрутинг
- Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
-
Контакт:
- Belen Ruiz Antorán, MD, Ph
- Номер телефона: (+34) 91 1917479
- Электронная почта: bruizantoran@gmail.com
-
Главный следователь:
- M Rosario Cazorla Calleja, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Мужчина или женщина от 3 месяцев до 99 лет.
- Клинический диагноз синдрома Ангельмана и молекулярное подтверждение диагноза.
- У участника есть приемлемый опекун, способный дать согласие от имени участника,
- Желание и способность их опекунов соблюдать плановые посещения, план лечения, лабораторные анализы и другие процедуры исследования.
Критерий исключения:
- Пациенты с любыми сопутствующими заболеваниями, которые, по клиническому мнению главного исследователя, могут повлиять на результаты исследования. Включено любое подтвержденное хроническое или острое состояние или заболевание, влияющее на любую систему(ы), которое может повлиять на результаты исследования и/или соблюдение процедур исследования.
- Пациенты, участвующие в параллельных исследованиях исследуемых препаратов.
- Нежелание или неспособность их опекунов соблюдать процедуры, предусмотренные протоколом.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клиническая глобальная шкала впечатлений от АС (CGI-AS)
Временное ограничение: 2 года
|
Медицинское и неврологическое обследование: -Клиническая глобальная шкала впечатлений от АС (CGI-AS). Шкала состоит из нескольких категорий: от «не оценено» до «чрезвычайно серьезно». Профессионалы оценивают различные аспекты поведения, общения и общего функционирования человека, чтобы присвоить балл по шкале CGI-AS. Более высокий балл указывает на большую тяжесть симптомов, а более низкий балл указывает на меньшую тяжесть. |
2 года
|
|
Неврологическое обследование новорожденных Хаммерсмита (HINE) (для детей 0–2 лет)
Временное ограничение: 2 года
|
Медицинское и неврологическое обследование: Неонатальное неврологическое обследование Хаммерсмита (HINE). 26 пунктов, оценивающих неврологические функции (функция черепных нервов, поза, движения, тонус, рефлексы и реакции). Что касается неврологической функции, каждый пункт оценивается индивидуально по шкале от 0 до 3 на основе описаний и иллюстративных диаграмм, поэтому общая оценка может варьироваться от минимум 0 до максимум 78. |
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Движение посредством актиметрии
Временное ограничение: 2 года
|
Непрерывный мониторинг движения посредством актиметрии.
Актиграфы будут размещены на недоминантном запястье или лодыжке каждого участника.
Регистратор движения измеряет долгосрочную крупную двигательную активность и интегрирует степень и интенсивность движения, а также содержит акселерометр, способный распознавать любое движение с минимальной равнодействующей силой 0,01 g.
Измерения актиграфии будут записываться регистратором движения каждую секунду в режиме пропорционального интегрирующего измерения (PIM).
В режиме PIM предоставляется числовая шкала двигательной активности на основе абсолютного значения площади под кривой датчика.
Данные PIM могут варьироваться от нуля, что соответствует отсутствию движения, когда конечность находится в состоянии покоя, до максимального значения 32 000, что соответствует наиболее энергичному и экстремальному движению конечности.
|
2 года
|
|
Шкалы двигательных функций
Временное ограничение: 2 года
|
Шкалы двигательных функций: - Шкала функциональной мобильности (FMS). FMS классифицирует функциональную мобильность детей в возрасте от 4 до 18 лет с учетом вспомогательных устройств, которые ребенок может использовать. 3 предмета (дистанции), каждый из которых оценивается от 1 до 6 в зависимости от требуемой помощи, или «С» для ползания или «N», если дистанция не пройдена. Максимальный балл — 6 за каждую из дистанций (5 м, 50 м, и 500 м) |
2 года
|
|
Глобальное развитие: шкала Бэйли-3 (BSID-3).
Временное ограничение: 2 года
|
-Шкала Бэйли-3 (BSID-3). Во время проверки версии 4 шкалы Бэйли (BSID-4) на испанском языке она будет использоваться в контексте реестра. Шкала развития младенцев Бэйли III, когнитивная шкала; необработанные баллы, используемые для отражения изменений с течением времени и абсолютного роста (а не стандартные баллы). Диапазон: Минимум = 20 баллов; Максимум = 60. Более высокий балл = лучший результат. |
2 года
|
|
Глобальное развитие: шкала Вайнленда-III (VABS-III)
Временное ограничение: 2 года
|
Шкала Вайнленда-III предназначена для измерения адаптивного поведения людей от рождения до 90 лет.
Vineland-II содержит 5 доменов с 2-3 субдоменами каждый.
Основными областями являются: общение, навыки повседневной жизни, социализация, двигательные навыки и неадаптивное поведение.
|
2 года
|
|
Глобальное развитие: шкала аберрантного поведения (ABC-C)
Временное ограничение: 2 года
|
Шкала аберрантного поведения (ABC-C).
ABC-C — это глобальный контрольный список поведения, который измеряет эффективность лекарств и других методов лечения у людей с отклонениями в развитии.
Он состоит из пяти подшкал, в том числе «Раздражительность», «Вялость», «Неадекватная речь», «Гиперактивность» и «Стереотипия», на основе 58 пунктов, описывающих различные поведенческие проблемы.
|
2 года
|
|
Оценка коммуникации: инструмент коммуникации ORCA (специально разработанный для пациентов с АС)
Временное ограничение: 2 года
|
Инструмент коммуникации ORCA (специально разработанный для пациентов с АС).
Инструмент оценки наблюдаемых сообщений (ORCA).
Анкета предназначена для заполнения лицом, осуществляющим уход за пациентами, и записывает общение с пациентом.
|
2 года
|
|
Оценка общения: Лейтер-3, шкала невербального интеллекта.
Временное ограничение: 2 года
|
-Leiter-3, шкала невербального интеллекта (для пациентов с эквивалентным возрастом развития более 3 лет 6 месяцев).
Это полностью невербальный тест интеллекта и когнитивных способностей.
Оценивает невербальные когнитивные, концентрационные и нейропсихологические способности и ориентирован на «типичных», а также «атипичных» детей, подростков, а теперь и взрослых.
|
2 года
|
|
Нарушения сна: шкала нарушений сна у детей (шкала Бруни)
Временное ограничение: 2 года
|
-Шкала нарушений сна у детей (шкала Бруни). SDSC представляет собой шкалу из 26 пунктов, разработанную для оценки наличия проблем со сном у детей в течение предыдущих шести месяцев. Элементы разделены на шесть категорий, представляющих некоторые из наиболее распространенных нарушений сна, возникающих у подростков и детей: нарушения засыпания и поддержания сна, нарушения дыхания во сне, расстройства пробуждения/ночные кошмары, расстройства перехода от сна к бодрствованию, нарушения чрезмерной сонливости и гипергидроз во сне. (ночное потоотделение). Измерение выполняется родителем ребенка и занимает примерно 5-10 минут. Пункт 1 измеряет среднее количество часов сна ребенка от 1 («9–11 часов») до 5 («менее 5 часов»). Пункт 2 измеряет среднее время засыпания ребенка от 1 («менее 15 минут») до 5 («более 60 минут»). Остальные 24 пункта оцениваются по 5-балльной шкале Лайкерта от 1 («Никогда») до 5 («Всегда [ежедневно]»). |
2 года
|
|
Нарушения сна: опросник о привычках сна у детей (CSHQ)
Временное ограничение: 2 года
|
- Опросник привычек сна детей (CSHQ). Этот опросник был разработан как инструмент проверки сна для детей школьного возраста, который дает окончательные оценки по восьми подшкалам: сопротивление сну, сопротивление сну, парасомния, нарушение дыхания во сне, ночные пробуждения, дневная сонливость, сон. тревожность и задержку засыпания, а также суммирующую оценку, называемую оценкой общего нарушения сна.
|
2 года
|
|
Нарушения сна: дневники
Временное ограничение: 2 года
|
В этом исследовании будет использоваться краткий дневник сна из 6 пунктов для сбора переменных сна, о которых сообщают родители (например, «во сколько ваш ребенок лег спать?»).
|
2 года
|
|
Протеомный анализ
Временное ограничение: 2 года
|
Протеомный анализ: подход протеомики убиквитина.
Характеристика убиквитинирования с помощью Ube3a, протеасомного компонента, консервативного от дрожжей (Ddi1) до человека (DDI1 и DDI2).
|
2 года
|
|
Запись электроэнцефалограммы (ЭЭГ) активности
Временное ограничение: 2 года
|
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) для регистрации активности мозга пациентов с синдромом Ангельмана в течение 4-часового периода (например, архитектура сна, количество и частота приступов, фоновая эпилептическая активность, дельта-ритмичность)
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 01_FAST SPAIN
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .