Angelman Natural History Study - FAST Spanien

Clinical Global Impression Scale for AS (CGI-AS)

Medicinsk og neurologisk vurdering:

-Clinical Global Impression Scale for AS (CGI-AS). Skalaen består af flere kategorier, fra "ikke vurderet" til "ekstremt alvorlig." Professionelle vurderer forskellige aspekter af adfærd, kommunikation og individets overordnede funktion for at tildele en score på CGI-AS-skalaen. En højere score indikerer en større sværhedsgrad af symptomer, mens en lavere score indikerer mindre sværhedsgrad.

Hammersmith neonatal neurologisk undersøgelse (HINE) (i 0-2 år)

Medicinsk og neurologisk vurdering:

Hammersmith Neonatal Neurologisk Undersøgelse (HINE). 26 punkter, der vurderer neurologisk funktion (kranienervefunktion, kropsholdning, bevægelser, tonus, reflekser og reaktioner). For neurologisk funktion scores hvert element individuelt på en skala fra 0 til 3 baseret på beskrivelser og illustrative diagrammer, så den samlede score kan variere fra minimum 0 til maksimalt 78.

Bevægelse gennem aktimetri

Kontinuerlig overvågning af bevægelse gennem aktimetri. Actigraphs placeres på det ikke-dominerende håndled eller ankel på hver deltager. Motionloggeren måler langsigtet grovmotorisk aktivitet og integrerer bevægelsesgrad og intensitet og indeholder et accelerometer, der er i stand til at registrere enhver bevægelse med en minimal resulterende kraft på 0,01 g. Aktigrafimålinger vil vi registrere af motionloggeren hvert sekund ved hjælp af den proportionelle integrerede måling (PIM) driftstilstand. I PIM-tilstand leveres en numerisk skala for bevægelsesaktivitet baseret på den absolutte værdi af området under sensorkurven. PIM-dataene kan variere fra nul, svarende til ingen bevægelse, når lemmen er i hvile, til en maksimal værdi på 32.000, svarende til den mest kraftige og ekstreme bevægelse af lemmen.

Motorfunktionsskalaer

Motorfunktionsskalaer:

- Funktionel mobilitetsskala (FMS). FMS klassificerer den funktionelle mobilitet for børn i alderen 4-18 år under hensyntagen til de hjælpemidler, et barn kan bruge.

3 genstande (distancer), som hver er vurderet fra 1-6 afhængigt af nødvendig assistance, eller "C" for kravling eller "N", hvis distancen ikke er gennemført. Maksimal score er 6 for hver af distancerne (5m, 50m, og 500m)

Global udvikling: Bayley Scale-3 (BSID-3)

-Bayley Scale-3 (BSID-3), på det tidspunkt, hvor version 4 af Bayley-skalaen (BSID-4) er valideret på spansk, vil den blive brugt i forbindelse med registreringsdatabasen.

Bayley Scales of Infant Development III, kognitiv skala; rå score, der bruges til at afspejle ændringer over tid og absolut vækst (snarere end standardscore) Interval: Minimum =20 point; Maksimum=60 Højere score = bedre resultat

Global udvikling: Vineland Scale-III (VABS-III)

Vineland Scale-III er designet til at måle adaptiv adfærd hos individer fra fødsel til 90 år. Vineland-II indeholder 5 domæner hver med 2-3 underdomæner. Hoveddomænerne er: Kommunikation, daglige levefærdigheder, socialisering, motoriske færdigheder og utilpasset adfærd.

Global udvikling: Afvigende adfærdsskala (ABC-C)

Afvigende adfærdsskala (ABC-C). ABC-C er en global adfærdstjekliste, der måler medicin og andre behandlingseffekter hos mennesker med udviklingshæmning. Den består af fem underskalaer, herunder irritabilitet, sløvhed, upassende tale, hyperaktivitet og stereotypi baseret på 58 punkter, der beskriver forskellige adfærdsproblemer.

Kommunikationsvurdering: ORCA kommunikationsværktøj (specielt designet til patienter med AS)

ORCA kommunikationsværktøj (specielt designet til patienter med AS). Værktøj til observeret rapporteret kommunikationsvurdering (ORCA). Spørgeskema designet til at blive udfyldt af patienternes hovedplejer og registrerer patientkommunikation.

Kommunikationsvurdering: Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale

-Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale (til patienter med tilsvarende udviklingsalder over 3 år og 6 måneder). Er en totalt nonverbal test af intelligens og kognitive evner. Evaluerer nonverbale kognitive, opmærksomhedsmæssige og neuropsykologiske evner og retter sig mod "typiske" såvel som "atypiske" børn, unge og nu voksne.

Søvnforstyrrelser: Skala for søvnforstyrrelser i barndommen (Bruni-skalaen)

-Childhood Sleep Disorders Scale (Bruni Scale). SDSC er en skala med 26 punkter udviklet til at vurdere tilstedeværelsen af ​​søvnbesvær hos børn inden for de foregående seks måneder.

Inddelt punkter i seks kategorier, der repræsenterer nogle af de mest almindelige søvnvanskeligheder, der påvirker teenagere og børn: forstyrrelser i at starte og vedligeholde søvn, søvnåndedrætsforstyrrelser, forstyrrelser af ophidselse/mareridt, søvn-vågne overgangsforstyrrelser, forstyrrelser af overdreven somnolens og søvnhyperhidrose (nattesved).

Foranstaltningen gennemføres af barnets forælder og tager cirka 5-10 minutter at gennemføre. Punkt 1 måler barnets gennemsnitlige søvntimer fra 1 ('9 - 11 timer') til 5 ('mindre end 5 timer'). Punkt 2 måler barnets gennemsnitlige tid til at falde i søvn, fra 1 ('mindre end 15 min') til 5 ('mere end 60 min'). De resterende 24 elementer vurderes på en 5-punkts Likert-skala fra 1 ('Aldrig') til 5 ('Altid [dagligt]').

Søvnforstyrrelser: Spørgeskema for børns søvnvaner (CSHQ)

-Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Dette spørgeskema er designet som et søvnscreeningsinstrument for børn i skolealderen, der giver endelige resultater på tværs af otte underskalaer: sengetidsmodstand, søvnmodstand, parasomni, søvnforstyrret vejrtrækning, nattevågninger, søvnighed i dagtimerne, søvn angst og forsinkelser i søvnstart, samt en summativ score, kaldet Total Sleep Disturbance-score.

Søvnforstyrrelser: Dagbøger

Denne undersøgelse vil bruge en kort søvndagbog med 6 punkter til at indsamle forældrerapporterede søvnvariabler (f.eks. "hvilken tid var dit barn nede om natten?").

Proteomisk analyse

Proteomisk analyse: Ubiquitin proteomics tilgang. Karakterisering af ubiquitinering af Ube3a, en proteasomal komponent konserveret fra gær (Ddi1) til mennesker (DDI1 og DDI2).

Elektroencefalogram (EEG) aktivitetsoptagelser

Elektroencefalogram (EEG) til registrering af hjerneaktivitet hos patienter med Angelman Syndrom over en 4-timers periode (f.eks. søvnarkitektur, antal og hyppighed af anfald, epileptisk baggrundsaktivitet, delta-rytme)