Angelman 자연사 연구 - FAST 스페인
스페인 엔젤만 증후군 환자의 자연사를 통한 관찰 연구, 전향적 다기관
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph
- 전화번호: +34911917479
- 이메일: bruizantoran@gmail.com
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08208
- 모병
- Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
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연락하다:
- Neus Baena Diez
- 전화번호: (+34) 93 6933200
- 이메일: NBaena@tauli.cat
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수석 연구원:
- Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
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Madrid, 스페인, 28049
- 모병
- Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
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연락하다:
- Belen Ruiz Antorán, MD, Ph
- 전화번호: (+34) 91 1917479
- 이메일: bruizantoran@gmail.com
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수석 연구원:
- M Rosario Cazorla Calleja, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 3개월 이상 99세 이하의 남성 또는 여성.
- 엔젤만증후군의 임상진단 및 진단의 분자적 확인.
- 참가자에게는 참가자를 대신하여 동의할 수 있는 허용 가능한 보호자가 있습니다.
- 예정된 방문, 치료 계획, 실험실 테스트 및 기타 연구 절차를 준수하려는 보호자의 의지와 능력.
제외 기준:
- 연구책임자의 임상적 판단에 따라 연구 결과에 영향을 미칠 수 있는 동반질환이 있는 환자. 연구 결과 및/또는 연구 절차 준수를 방해할 수 있는 모든 시스템에 영향을 미치는 확인된 모든 만성 또는 급성 상태 또는 질병이 포함됩니다.
- 임상시험용 의약품에 대한 병행 연구에 참여하고 있는 환자.
- 보호자가 프로토콜에 설명된 절차를 따르기를 꺼리거나 따르지 못하는 경우.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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AS에 대한 임상적 전반적 인상 척도(CGI-AS)
기간: 2 년
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의학적 및 신경학적 평가: - AS에 대한 임상적 전반적 인상 척도(CGI-AS). 척도는 "평가되지 않음"부터 "매우 심각함"까지 여러 범주로 구성됩니다. 전문가들은 행동, 의사소통 및 개인의 전반적인 기능의 다양한 측면을 평가하여 CGI-AS 척도에 점수를 매깁니다. 점수가 높을수록 증상의 심각도가 높음을 나타내고, 점수가 낮을수록 심각도가 낮음을 나타냅니다. |
2 년
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해머스미스 신생아 신경학 검사(HINE)(0-2년 동안)
기간: 2 년
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의학적 및 신경학적 평가: 해머스미스 신생아 신경학적 검사(HINE). 신경 기능(뇌신경 기능, 자세, 움직임, 긴장도, 반사 신경, 반응)을 평가하는 26개 항목. 신경학적 기능의 경우 각 항목은 설명과 예시 도표를 바탕으로 0~3점 척도로 개별적으로 점수가 매겨지므로 총점의 범위는 최소 0점에서 최대 78점까지입니다. |
2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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활동량 측정을 통한 움직임
기간: 2 년
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활동량 측정을 통해 움직임을 지속적으로 모니터링합니다.
Actigraph는 각 참가자의 주로 사용하지 않는 손목이나 발목에 배치됩니다.
모션 로거는 장기적인 총 운동 활동을 측정하고 모션의 정도와 강도를 통합하며 0.01g의 최소 합력으로 모든 모션을 감지할 수 있는 가속도계를 포함합니다.
액티그래피 측정은 PIM(Proportional Integrating Measurement) 작동 모드를 사용하여 매초 모션 로거에 의해 기록됩니다.
PIM 모드에서는 센서 곡선 아래 영역의 절대값을 기반으로 움직임 활동의 숫자 척도가 제공됩니다.
PIM 데이터의 범위는 0(팔다리가 쉬고 있을 때 움직임이 없음에 해당)부터 최대값 32,000(팔다리의 가장 활발하고 극단적인 움직임에 해당)까지일 수 있습니다.
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2 년
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운동 기능 척도
기간: 2 년
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운동 기능 척도: - 기능적 이동성 척도(FMS). FMS는 어린이가 사용할 수 있는 보조 장치를 고려하여 4~18세 어린이의 기능적 이동성을 분류합니다. 3개 항목(거리), 각 항목은 필요한 도움에 따라 1~6점으로 평가되며, 기어가는 경우 "C", 거리가 완료되지 않은 경우 "N" 최대 점수는 각 거리(5m, 50m, 그리고 500m) |
2 년
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글로벌 개발: Bayley Scale-3(BSID-3)
기간: 2 년
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-Bayley Scale-3(BSID-3), Bayley Scale 버전 4(BSID-4)가 스페인어로 검증될 때 레지스트리의 맥락에서 사용됩니다. Bayley 유아 발달 척도 III, 인지 척도; 시간 경과에 따른 변화와 절대 성장을 반영하는 데 사용되는 원시 점수(표준 점수 아님) 범위: 최소 =20점; 최대=60 점수가 높을수록 더 나은 결과 |
2 년
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글로벌 개발: Vineland Scale-III(VABS-III)
기간: 2 년
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Vineland Scale-III는 출생부터 90세까지 개인의 적응 행동을 측정하도록 설계되었습니다.
Vineland-II에는 각각 2~3개의 하위 도메인이 있는 5개의 도메인이 포함되어 있습니다.
주요 영역은 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화, 운동 기술 및 부적응 행동입니다.
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2 년
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글로벌 개발: 이상 행동 척도(ABC-C)
기간: 2 년
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비정상적인 행동 척도(ABC-C).
ABC-C는 발달 장애가 있는 사람들의 약물 및 기타 치료 효과를 측정하는 글로벌 행동 체크리스트입니다.
다양한 행동 문제를 설명하는 58개 항목을 바탕으로 과민성, 무기력, 부적절한 언어, 과잉 행동, 고정관념 등 5개 하위 척도로 구성되어 있습니다.
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2 년
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의사소통 평가: ORCA 의사소통 도구(AS 환자를 위해 특별히 설계됨)
기간: 2 년
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ORCA 통신 도구(AS 환자를 위해 특별히 설계됨).
관찰된 보고된 의사소통 평가(ORCA) 도구.
설문지는 환자의 주 보호자가 작성하도록 고안되었으며 환자와의 의사소통을 기록합니다.
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2 년
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의사소통 평가: Leiter-3, 비언어적 지능 척도
기간: 2 년
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-Leiter-3, 비언어적 지능 척도(발달 연령이 3년 6개월 이상인 환자의 경우).
지능과 인지 능력에 대한 완전히 비언어적인 테스트입니다.
비언어적 인지, 주의력, 신경심리학적 능력을 평가하고 '전형적인' 아동과 '비정형적인' 아동, 청소년 및 성인을 대상으로 합니다.
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2 년
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수면 장애: 아동 수면 장애 척도(브루니 척도)
기간: 2 년
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- 아동 수면 장애 척도(브루니 척도). SDSC는 지난 6개월 이내에 어린이의 수면 장애 유무를 평가하기 위해 개발된 26개 항목 척도입니다. 청소년과 어린이에게 영향을 미치는 가장 일반적인 수면 장애 중 일부를 나타내는 6가지 범주로 항목을 분류했습니다: 수면 시작 및 유지 장애, 수면 호흡 장애, 각성/악몽 장애, 수면-각성 전환 장애, 과도한 졸음 장애, 수면 다한증 (야간 발한). 측정은 아이의 부모가 완료하며 완료하는 데 약 5~10분이 소요됩니다. 항목 1은 아동의 평균 수면 시간을 1시간('9~11시간')부터 5시간('5시간 미만')까지 측정합니다. 항목 2는 아이가 잠들기까지의 평균 시간을 1('15분 미만')부터 5('60분 이상')까지 측정합니다. 나머지 24개 항목은 1('전혀 그렇지 않음')부터 5('항상 [매일]')까지 5점 Likert 척도로 평가됩니다. |
2 년
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수면 장애: 어린이 수면 습관 설문지(CSHQ)
기간: 2 년
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-Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) 이 설문지는 취침 저항, 수면 저항, 사건수면, 수면 장애 호흡 장애, 야간 각성, 주간 졸음, 수면의 8개 하위 척도에 걸쳐 최종 점수를 산출하는 학령기 아동을 위한 수면 검사 도구로 설계되었습니다. 불안, 수면 개시 지연, 그리고 총 수면 장애 점수라고 불리는 종합 점수를 포함합니다.
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2 년
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수면 장애: 일기
기간: 2 년
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이 연구에서는 부모가 보고한 수면 변수(예: "아이가 밤에 몇 시에 잠들었나?")를 수집하기 위해 간단한 6개 항목으로 구성된 수면 일기를 활용합니다.
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2 년
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단백질체 분석
기간: 2 년
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단백질체학 분석: 유비퀴틴 단백질체학 접근법.
효모(Ddi1)에서 인간(DDI1 및 DDI2)까지 보존된 프로테아좀 성분인 Ube3a에 의한 유비퀴틴화의 특성.
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2 년
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뇌전도(EEG) 활동 기록
기간: 2 년
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4시간 동안 엔젤만 증후군 환자의 뇌 활동을 기록하기 위한 뇌전도(EEG)(예: 수면 구조, 발작 횟수 및 빈도, 배경 간질 활동, 델타 리듬)
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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