Angelman Natural History Study - SNEL Spanje
Observationeel onderzoek, prospectief multicentrisch, vanuit de natuurlijke historie van patiënten met het Angelman-syndroom in Spanje
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph
- Telefoonnummer: +34911917479
- E-mail: bruizantoran@gmail.com
Studie Locaties
-
-
-
Barcelona, Spanje, 08208
- Werving
- Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
-
Contact:
- Neus Baena Diez
- Telefoonnummer: (+34) 93 6933200
- E-mail: NBaena@tauli.cat
-
Hoofdonderzoeker:
- Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
-
Madrid, Spanje, 28049
- Werving
- Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
-
Contact:
- Belen Ruiz Antorán, MD, Ph
- Telefoonnummer: (+34) 91 1917479
- E-mail: bruizantoran@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- M Rosario Cazorla Calleja, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Man of vrouw tussen 3 maanden en 99 jaar oud.
- Klinische diagnose van het Angelman-syndroom en moleculaire bevestiging van de diagnose.
- De deelnemer beschikt over een aanvaardbare voogd die namens de deelnemer toestemming kan geven,
- Bereidheid en vermogen van hun voogden om geplande bezoeken, behandelplan, laboratoriumtests en andere onderzoeksprocedures na te leven.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met enige comorbiditeit die, naar het klinische oordeel van de hoofdonderzoeker, de resultaten van het onderzoek kan beïnvloeden. Elke bevestigde chronische of acute aandoening of ziekte die een of meer systemen aantast en die de onderzoeksresultaten en/of de naleving van de onderzoeksprocedures zou kunnen verstoren, is inbegrepen.
- Patiënten die deelnemen aan parallelle onderzoeken met onderzoeksgeneesmiddelen.
- Onwil of onvermogen van hun voogden om de in het protocol beschreven procedures te volgen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische mondiale indrukschaal voor AS (CGI-AS)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Medische en neurologische evaluatie: -Klinische Global Impression Scale voor AS (CGI-AS). De schaal bestaat uit verschillende categorieën, van ‘niet beoordeeld’ tot ‘zeer ernstig’. Professionals beoordelen verschillende aspecten van gedrag, communicatie en het algehele functioneren van het individu om een score op de CGI-AS-schaal toe te kennen. Een hogere score duidt op een grotere ernst van de symptomen, terwijl een lagere score op een minder ernst duidt. |
2 jaar
|
|
Hammersmith Neonatal Neurologisch Onderzoek (HINE) (voor 0-2 jaar)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Medische en neurologische evaluatie: Hammersmith neonatale neurologisch onderzoek (HINE). 26 items die de neurologische functie beoordelen (hersenzenuwfunctie, houding, bewegingen, tonus, reflexen en reacties). Voor de neurologische functie wordt elk item afzonderlijk gescoord op een schaal van 0 tot 3 op basis van beschrijvingen en illustratieve diagrammen, zodat de totaalscore kan variëren van minimaal 0 tot maximaal 78. |
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Beweging door actimetrie
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Continue monitoring van beweging door middel van actimetrie.
Actigraphs worden op de niet-dominante pols of enkel van elke deelnemer geplaatst.
De motionlogger meet de grove motorische activiteit op lange termijn en integreert de mate en intensiteit van beweging, en bevat een versnellingsmeter die elke beweging kan waarnemen met een minimale resulterende kracht van 0,01 g.
Actigrafiemetingen worden elke seconde door de motionlogger geregistreerd met behulp van de proportionele integrerende meting (PIM).
In de PIM-modus wordt een numerieke schaal van bewegingsactiviteit weergegeven, gebaseerd op de absolute waarde van het gebied onder de sensorcurve.
De PIM-gegevens kunnen variëren van nul, wat overeenkomt met geen beweging wanneer het ledemaat in rust is, tot een maximale waarde van 32.000, wat overeenkomt met de meest krachtige en extreme beweging van het ledemaat.
|
2 jaar
|
|
Motorische functieschalen
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Motorfunctieschalen: - Functionele Mobiliteitsschaal (FMS). De FMS classificeert de functionele mobiliteit van kinderen van 4 tot 18 jaar, waarbij rekening wordt gehouden met de hulpmiddelen die een kind kan gebruiken. 3 items (afstanden), die elk een beoordeling krijgen van 1-6, afhankelijk van de vereiste assistentie, of "C" voor kruipen of "N" als de afstand niet is afgelegd. De maximale score is een 6 voor elk van de afstanden (5m, 50m, en 500m) |
2 jaar
|
|
Mondiale ontwikkeling: Bayley-schaal-3 (BSID-3)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
-Bayley Scale-3 (BSID-3), op het moment dat versie 4 van de Bayley-schaal (BSID-4) in het Spaans wordt gevalideerd, zal deze worden gebruikt in de context van het register. Bayley Scales of Infant Development III, cognitieve schaal; ruwe scores gebruikt om veranderingen in de loop van de tijd en absolute groei weer te geven (in plaats van standaardscores) Bereik: Minimum = 20 punten; Maximaal=60 Hogere score = beter resultaat |
2 jaar
|
|
Mondiale ontwikkeling: Vineland Scale-III (VABS-III)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Vineland Scale-III is ontworpen om het adaptieve gedrag van individuen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 90 jaar te meten.
De Vineland-II bevat 5 domeinen met elk 2-3 subdomeinen.
De belangrijkste domeinen zijn: communicatie, dagelijkse levensvaardigheden, socialisatie, motorische vaardigheden en onaangepast gedrag.
|
2 jaar
|
|
Mondiale ontwikkeling: schaal voor afwijkend gedrag (ABC-C)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Afwijkend gedragsschaal (ABC-C).
De ABC-C is een mondiale gedragschecklist die de effecten van medicijnen en andere behandelingen meet bij mensen met ontwikkelingsstoornissen.
Het bestaat uit vijf subschalen, waaronder prikkelbaarheid, lethargie, ongepaste spraak, hyperactiviteit en stereotypie, gebaseerd op 58 items die verschillende gedragsproblemen beschrijven.
|
2 jaar
|
|
Communicatiebeoordeling: ORCA-communicatietool (speciaal ontworpen voor patiënten met AS)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
ORCA-communicatietool (speciaal ontworpen voor patiënten met AS).
Waargenomen tool voor gerapporteerde communicatiebeoordeling (ORCA).
Vragenlijst ontworpen om te worden ingevuld door de hoofdverzorger van de patiënt en registreert de communicatie met de patiënt.
|
2 jaar
|
|
Communicatiebeoordeling: Leiter-3, non-verbale intelligentieschaal
Tijdsspanne: 2 jaar
|
-Leiter-3, Non-verbale intelligentieschaal (voor patiënten met een gelijkwaardige ontwikkelingsleeftijd groter dan 3 jaar en 6 maanden).
Is een volledig non-verbale test van intelligentie en cognitieve vaardigheden.
Evalueert non-verbale cognitieve, aandachts- en neuropsychologische vaardigheden, en richt zich zowel op 'typische' als 'atypische' kinderen, adolescenten en nu volwassenen.
|
2 jaar
|
|
Slaapstoornissen: schaal voor slaapstoornissen bij kinderen (Bruni-schaal)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
-Slaapstoornissen bij kinderen Schaal (Bruni-schaal). De SDSC is een schaal met 26 items die is ontwikkeld om de aanwezigheid van slaapproblemen bij kinderen in de afgelopen zes maanden te beoordelen. Verdeelde items in zes categorieën die enkele van de meest voorkomende slaapproblemen bij adolescenten en kinderen vertegenwoordigen: stoornissen bij het initiëren en behouden van slaap, slaapademhalingsstoornissen, stoornissen van opwinding/nachtmerries, stoornissen in de overgang van slaap naar wakker, stoornissen van overmatige slaperigheid en slaaphyperhidrose (nachtelijk zweten). De maatregel wordt uitgevoerd door de ouder van het kind en duurt ongeveer 5-10 minuten. Item 1 meet de gemiddelde slaapuren van het kind, van 1 ('9 - 11 uur') tot 5 ('minder dan 5 uur'). Item 2 meet de gemiddelde tijd van het kind om in slaap te vallen, van 1 ('minder dan 15 min') tot 5 ('meer dan 60 min'). De overige 24 items worden beoordeeld op een 5-punts Likertschaal, van 1 ('Nooit') tot 5 ('Altijd [dagelijks]'). |
2 jaar
|
|
Slaapstoornissen: vragenlijst over slaapgewoonten voor kinderen (CSHQ)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
-Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Deze vragenlijst is ontworpen als een slaapscreeningsinstrument voor schoolgaande kinderen dat eindscores oplevert op acht subschalen: weerstand tegen bedtijd, slaapweerstand, parasomnie, verstoorde slaapademhaling, nachtelijk wakker worden, slaperigheid overdag, slaap angst en vertraging bij het inslapen, evenals een summatieve score, de zogenaamde Total Sleep Disturbance-score.
|
2 jaar
|
|
Slaapstoornissen: dagboeken
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Bij dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van een kort slaapdagboek met zes items om door de ouders gerapporteerde slaapvariabelen te verzamelen (bijv. "Hoe laat was uw kind naar bed voor de nacht?").
|
2 jaar
|
|
Proteomische analyse
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Proteomische analyse: Ubiquitine-proteomische benadering.
Karakterisering van ubiquitinatie door Ube3a, een proteasomale component geconserveerd van gist (Ddi1) tot mensen (DDI1 en DDI2).
|
2 jaar
|
|
Elektro-encefalogram (EEG) activiteitsopnamen
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Elektro-encefalogram (EEG) om de hersenactiviteit van patiënten met het Angelman-syndroom gedurende een periode van 4 uur vast te leggen (bijv. slaaparchitectuur, aantal en frequentie van aanvallen, epileptische achtergrondactiviteit, delta-ritmiciteit)
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 01_FAST SPAIN
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .