- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT06115109
Angelman Natural History Study – FAST Spain
Beobachtungsstudie, prospektiv multizentrisch, aus der Naturgeschichte von Patienten mit Angelman-Syndrom in Spanien
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph
- Telefonnummer: +34911917479
- E-Mail: bruizantoran@gmail.com
Studienorte
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Barcelona, Spanien, 08208
- Rekrutierung
- Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
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Kontakt:
- Neus Baena Diez
- Telefonnummer: (+34) 93 6933200
- E-Mail: NBaena@tauli.cat
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Hauptermittler:
- Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
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Madrid, Spanien, 28049
- Rekrutierung
- Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
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Kontakt:
- Belen Ruiz Antorán, MD, Ph
- Telefonnummer: (+34) 91 1917479
- E-Mail: bruizantoran@gmail.com
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Hauptermittler:
- M Rosario Cazorla Calleja, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männlich oder weiblich im Alter zwischen 3 Monaten und 99 Jahren.
- Klinische Diagnose des Angelman-Syndroms und molekulare Bestätigung der Diagnose.
- Der Teilnehmer hat einen akzeptablen Vormund, der im Namen des Teilnehmers seine Einwilligung erteilen kann.
- Bereitschaft und Fähigkeit ihrer Erziehungsberechtigten, geplante Besuche, Behandlungspläne, Labortests und andere Studienverfahren einzuhalten.
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit einer Komorbidität, die nach klinischer Einschätzung des Hauptprüfarztes die Ergebnisse der Studie beeinflussen kann. Alle bestätigten chronischen oder akuten Zustände oder Krankheiten, die ein oder mehrere Systeme betreffen und die Studienergebnisse und/oder die Einhaltung der Studienverfahren beeinträchtigen könnten, sind eingeschlossen.
- Patienten, die an Parallelstudien mit Prüfpräparaten teilnehmen.
- Unwilligkeit oder Unfähigkeit ihrer Erziehungsberechtigten, die im Protokoll dargelegten Verfahren einzuhalten.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Klinische globale Impressionsskala für AS (CGI-AS)
Zeitfenster: 2 Jahre
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Medizinische und neurologische Untersuchung: -Clinical Global Impression Scale für AS (CGI-AS). Die Skala besteht aus mehreren Kategorien, von „nicht bewertet“ bis „extrem schwerwiegend“. Fachleute bewerten verschiedene Aspekte des Verhaltens, der Kommunikation und der Gesamtfunktion des Einzelnen, um eine Punktzahl auf der CGI-AS-Skala zu vergeben. Ein höherer Wert weist auf eine größere Schwere der Symptome hin, während ein niedrigerer Wert auf eine geringere Schwere der Symptome hinweist. |
2 Jahre
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Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HINE) (für 0-2 Jahre)
Zeitfenster: 2 Jahre
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Medizinische und neurologische Untersuchung: Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HINE). 26 Items zur Beurteilung der neurologischen Funktion (Hirnnervenfunktion, Körperhaltung, Bewegungen, Tonus, Reflexe und Reaktionen). Für die neurologische Funktion wird jedes Element auf der Grundlage von Beschreibungen und anschaulichen Diagrammen individuell auf einer Skala von 0 bis 3 bewertet, sodass die Gesamtpunktzahl zwischen einem Minimum von 0 und einem Maximum von 78 liegen kann. |
2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewegung durch Aktimetrie
Zeitfenster: 2 Jahre
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Kontinuierliche Überwachung der Bewegung durch Aktimetrie.
Wir platzieren Aktigraphen am nicht dominanten Handgelenk oder Knöchel jedes Teilnehmers.
Der Bewegungslogger misst die langfristige grobmotorische Aktivität und integriert den Grad und die Intensität der Bewegung. Er enthält einen Beschleunigungsmesser, der jede Bewegung mit einer minimalen resultierenden Kraft von 0,01 g erfassen kann.
Aktigraphische Messungen werden vom Bewegungslogger jede Sekunde im PIM-Betriebsmodus (Proportional Integrating Measurement) aufgezeichnet.
Im PIM-Modus wird eine numerische Skala der Bewegungsaktivität basierend auf dem Absolutwert der Fläche unter der Sensorkurve bereitgestellt.
Die PIM-Daten können von Null (entspricht keiner Bewegung im Ruhezustand der Extremität) bis zu einem Maximalwert von 32.000 (entsprechend der kräftigsten und extremsten Bewegung der Extremität) reichen.
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2 Jahre
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Motorische Funktionsskalen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Motorische Funktionsskalen: - Funktionale Mobilitätsskala (FMS). Das FMS klassifiziert die funktionelle Mobilität von Kindern im Alter von 4 bis 18 Jahren unter Berücksichtigung der Hilfsmittel, die ein Kind möglicherweise nutzt. 3 Punkte (Distanzen), die je nach benötigter Hilfe jeweils mit 1-6 bewertet werden, oder „C“ für Krabbeln oder „N“, wenn die Distanz nicht zurückgelegt wird. Die maximale Punktzahl beträgt 6 für jede der Distanzen (5 m, 50 m, und 500m) |
2 Jahre
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Globale Entwicklung: Bayley Scale-3 (BSID-3)
Zeitfenster: 2 Jahre
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-Bayley-Skala-3 (BSID-3): Sobald Version 4 der Bayley-Skala (BSID-4) auf Spanisch validiert wird, wird sie im Kontext der Registrierung verwendet. Bayley Scales of Infant Development III, kognitive Skala; Rohwerte werden verwendet, um Veränderungen im Laufe der Zeit und absolutes Wachstum widerzuspiegeln (anstelle von Standardwerten). Bereich: Minimum = 20 Punkte; Maximum=60 Höhere Punktzahl = besseres Ergebnis |
2 Jahre
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Globale Entwicklung: Vineland Scale-III (VABS-III)
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Vineland Scale-III wurde entwickelt, um das Anpassungsverhalten von Personen von der Geburt bis zum Alter von 90 Jahren zu messen.
Das Vineland-II enthält 5 Domains mit jeweils 2-3 Subdomains.
Die Hauptbereiche sind: Kommunikation, Alltagsfähigkeiten, Sozialisation, motorische Fähigkeiten und maladaptives Verhalten.
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2 Jahre
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Globale Entwicklung: Skala für abweichendes Verhalten (ABC-C)
Zeitfenster: 2 Jahre
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Skala für abweichendes Verhalten (ABC-C).
Das ABC-C ist eine globale Verhaltenscheckliste, die die Auswirkungen von Medikamenten und anderen Behandlungen bei Menschen mit Entwicklungsstörungen misst.
Sie besteht aus fünf Unterskalen, darunter Reizbarkeit, Lethargie, unangemessene Sprache, Hyperaktivität und Stereotypie, basierend auf 58 Items, die verschiedene Verhaltensprobleme beschreiben.
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2 Jahre
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Kommunikationsbewertung: ORCA-Kommunikationstool (speziell für Patienten mit AS entwickelt)
Zeitfenster: 2 Jahre
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ORCA-Kommunikationstool (speziell für Patienten mit AS entwickelt).
Observed Reported Communication Assessment (ORCA)-Tool.
Fragebogen, der vom Hauptbetreuer des Patienten auszufüllen ist und die Patientenkommunikation aufzeichnet.
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2 Jahre
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Kommunikationsbewertung: Leiter-3, Nonverbale Intelligenzskala
Zeitfenster: 2 Jahre
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-Leiter-3, Nonverbale Intelligenzskala (für Patienten mit einem entsprechenden Entwicklungsalter von mehr als 3 Jahren und 6 Monaten).
Ist ein völlig nonverbaler Test der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten.
Bewertet nonverbale kognitive, Aufmerksamkeits- und neuropsychologische Fähigkeiten und richtet sich an „typische“ und „atypische“ Kinder, Jugendliche und jetzt Erwachsene.
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2 Jahre
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Schlafstörungen: Skala für Schlafstörungen bei Kindern (Bruni-Skala)
Zeitfenster: 2 Jahre
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-Skala für Schlafstörungen bei Kindern (Bruni-Skala). Der SDSC ist eine 26-Punkte-Skala, die entwickelt wurde, um das Vorhandensein von Schlafstörungen bei Kindern in den letzten sechs Monaten zu beurteilen. Die Punkte sind in sechs Kategorien unterteilt, die einige der häufigsten Schlafschwierigkeiten bei Jugendlichen und Kindern darstellen: Störungen des Einschlafens und Aufrechterhaltens des Schlafs, Störungen der Schlafatmung, Störungen der Erregung/Albträume, Störungen des Schlaf-Wach-Übergangs, Störungen übermäßiger Schläfrigkeit und Schlafhyperhidrose (nächtliches Schwitzen). Die Maßnahme wird von den Eltern des Kindes durchgeführt und dauert ca. 5-10 Minuten. Punkt 1 misst die durchschnittliche Schlafdauer des Kindes, von 1 („9 – 11 Stunden“) bis 5 („weniger als 5 Stunden“). Punkt 2 misst die durchschnittliche Einschlafzeit des Kindes, von 1 („weniger als 15 Minuten“) bis 5 („mehr als 60 Minuten“). Die restlichen 24 Elemente werden auf einer 5-stufigen Likert-Skala von 1 („Nie“) bis 5 („Immer [täglich]“) bewertet. |
2 Jahre
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Schlafstörungen: Fragebogen zu den Schlafgewohnheiten von Kindern (CSHQ)
Zeitfenster: 2 Jahre
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-Fragebogen zu den Schlafgewohnheiten von Kindern (CSHQ) Dieser Fragebogen wurde als Schlaf-Screening-Instrument für Kinder im schulpflichtigen Alter entwickelt und liefert Endergebnisse in acht Unterskalen: Schlafresistenz, Schlafresistenz, Parasomnie, schlafbezogene Atmungsstörungen, nächtliches Aufwachen, Schläfrigkeit am Tag, Schlaf Angst und Einschlafverzögerung sowie ein summativer Score, der sogenannte Total Sleep Disturbance Score.
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2 Jahre
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Schlafstörungen: Tagebücher
Zeitfenster: 2 Jahre
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In dieser Studie wird ein kurzes Schlaftagebuch mit sechs Punkten verwendet, um von den Eltern gemeldete Schlafvariablen zu sammeln (z. B. „Um wie viel Uhr war Ihr Kind nachts wach?“).
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2 Jahre
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Proteomische Analyse
Zeitfenster: 2 Jahre
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Proteomische Analyse: Ubiquitin-Proteomics-Ansatz.
Charakterisierung der Ubiquitinierung durch Ube3a, eine proteasomale Komponente, die von Hefe (Ddi1) bis zum Menschen (DDI1 und DDI2) konserviert ist.
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2 Jahre
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Aktivitätsaufzeichnungen im Elektroenzephalogramm (EEG).
Zeitfenster: 2 Jahre
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Elektroenzephalogramm (EEG) zur Aufzeichnung der Gehirnaktivität von Angelman-Syndrom-Patienten über einen Zeitraum von 4 Stunden (z. B. Schlafarchitektur, Anzahl und Häufigkeit von Anfällen, epileptische Hintergrundaktivität, Delta-Rhythmizität)
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 01_FAST SPAIN
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Angelman-Syndrom
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Ovid Therapeutics Inc.AbgeschlossenPrimäre Krankheit oder Zustand, der untersucht wird: Angelman-Syndrom (AS)Vereinigte Staaten, Australien, Deutschland, Israel, Niederlande
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University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKRekrutierung
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Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreAbgeschlossen
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Ovid Therapeutics Inc.AbgeschlossenAngelman-SyndromVereinigte Staaten, Israel
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Boston Children's HospitalAbgeschlossenAngelman-SyndromVereinigte Staaten
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Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics,...Queensland University of TechnologyRekrutierung
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The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAngelman-SyndromVereinigte Staaten
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Fudan UniversityAbgeschlossen
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University of Colorado, DenverAbgeschlossen
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Hoffmann-La RocheAktiv, nicht rekrutierendAngelman-SyndromVereinigte Staaten, Spanien, Niederlande, Italien
Klinische Studien zur Nichtintervention, Beobachtungsstudie
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AstraZenecaAbgeschlossenBrustkrebs | Onkologie | EpidemiologieAlgerien