Estudio de Historia Natural Angelman - FAST España

Escala de Impresión Clínica Global para AS (CGI-AS)

Evaluación médica y neurológica:

-Escala de Impresión Clínica Global de EA (CGI-AS). La escala consta de varias categorías, desde "no evaluado" hasta "extremadamente grave". Los profesionales evalúan diversos aspectos del comportamiento, la comunicación y el funcionamiento general del individuo para asignar una puntuación en la escala CGI-AS. Una puntuación más alta indica una mayor gravedad de los síntomas, mientras que una puntuación más baja indica una menor gravedad.

Examen neurológico neonatal de Hammersmith (HINE) (para 0-2 años)

Evaluación médica y neurológica:

Examen neurológico neonatal de Hammersmith (HINE). 26 ítems que evalúan la función neurológica (función de los nervios craneales, postura, movimientos, tono, reflejos y reacciones). Para la función neurológica, cada ítem se califica individualmente en una escala de 0 a 3 basada en descripciones y diagramas ilustrativos, por lo que la puntuación total puede oscilar entre un mínimo de 0 y un máximo de 78.

Movimiento a través de actimetría

Monitorización continua del movimiento mediante actimetría. Colocaremos actígrafos en la muñeca o tobillo no dominante de cada participante. El registrador de movimiento mide la actividad motora gruesa a largo plazo e integra el grado y la intensidad del movimiento, y contiene un acelerómetro capaz de detectar cualquier movimiento con una fuerza resultante mínima de 0,01 g. El registrador de movimiento registrará las mediciones de actigrafía cada segundo utilizando el modo de operación de medición integradora proporcional (PIM). En el modo PIM, se proporciona una escala numérica de actividad de movimiento basada en el valor absoluto del área bajo la curva del sensor. Los datos del PIM pueden variar desde cero, correspondiente a ningún movimiento cuando la extremidad está en reposo, hasta un valor máximo de 32.000, correspondiente al movimiento más vigoroso y extremo de la extremidad.

Escalas de función motora

Escalas de función motora:

- Escala de Movilidad Funcional (FMS). El FMS clasifica la movilidad funcional de niños de 4 a 18 años teniendo en cuenta los dispositivos de asistencia que podría utilizar un niño.

3 ítems (distancias), cada uno de los cuales se califica del 1 al 6 dependiendo de la asistencia requerida, o "C" para gatear o "N" si no se completa la distancia. La puntuación máxima es 6 para cada una de las distancias (5 m, 50 m, y 500m)

Desarrollo global: Bayley Scale-3 (BSID-3)

-Escala Bayley-3 (BSID-3), en el momento en que se valide en español la versión 4 de la escala Bayley (BSID-4), se utilizará en el contexto del registro.

Escalas Bayley de Desarrollo Infantil III, escala cognitiva; puntuaciones brutas utilizadas para reflejar el cambio a lo largo del tiempo y el crecimiento absoluto (en lugar de puntuaciones estándar) Rango: Mínimo = 20 puntos; Máximo=60 Puntuación más alta = mejor resultado

Desarrollo global: Vineland Scale-III (VABS-III)

Vineland Scale-III está diseñada para medir el comportamiento adaptativo de individuos desde el nacimiento hasta los 90 años. Vineland-II contiene 5 dominios, cada uno con 2-3 subdominios. Los dominios principales son: comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización, habilidades motoras y comportamiento desadaptativo.

Desarrollo global: Escala de conductas aberrantes (ABC-C)

Escala de conducta aberrante (ABC-C). El ABC-C es una lista de verificación de comportamiento global que mide los efectos de los medicamentos y otros tratamientos en personas con discapacidades del desarrollo. Se compone de cinco subescalas, que incluyen irritabilidad, letargo, habla inapropiada, hiperactividad y estereotipia, basadas en 58 ítems que describen diversos problemas de conducta.

Evaluación de la comunicación: herramienta de comunicación ORCA (diseñada específicamente para pacientes con EA)

Herramienta de comunicación ORCA (diseñada específicamente para pacientes con EA). Herramienta de evaluación de la comunicación observada e informada (ORCA). Cuestionario diseñado para ser cumplimentado por el cuidador principal de los pacientes y registra la comunicación con el paciente.

Evaluación de la comunicación: Leiter-3, Escala de Inteligencia No Verbal

-Leiter-3, Escala de Inteligencia No Verbal (para pacientes con edad de desarrollo equivalente mayor a 3 años 6 meses). Es una prueba totalmente no verbal de inteligencia y capacidades cognitivas. Evalúa las capacidades cognitivas, atencionales y neuropsicológicas no verbales, y se dirige a niños, adolescentes y ahora adultos tanto "típicos" como "atípicos".

Trastornos del sueño: Escala de trastornos del sueño infantil (escala de Bruni)

-Escala de Trastornos del Sueño Infantil (Escala de Bruni). La SDSC es una escala de 26 ítems desarrollada para evaluar la presencia de dificultades de sueño en niños en los seis meses anteriores.

Artículos divididos en seis categorías que representan algunas de las dificultades de sueño más comunes que afectan a adolescentes y niños: trastornos del inicio y mantenimiento del sueño, trastornos respiratorios durante el sueño, trastornos de la excitación/pesadillas, trastornos de la transición sueño-vigilia, trastornos de somnolencia excesiva e hiperhidrosis del sueño. (sudoración nocturna).

La medida la completa el padre del niño y tarda aproximadamente entre 5 y 10 minutos en completarse. El ítem 1 mide la media de horas de sueño del niño, desde 1 ('9 - 11 h') hasta 5 ('menos de 5 h'). El ítem 2 mide el tiempo medio que tarda el niño en conciliar el sueño, desde 1 ('menos de 15 min') hasta 5 ('más de 60 min'). Los 24 ítems restantes se califican en una escala Likert de 5 puntos, de 1 ("Nunca") a 5 ("Siempre [diariamente]").

Trastornos del sueño: Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ)

-Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ) Este cuestionario fue diseñado como un instrumento de evaluación del sueño para niños en edad escolar que arroja puntuaciones finales en ocho subescalas: resistencia a la hora de acostarse, resistencia al sueño, parasomnia, trastornos respiratorios durante el sueño, despertares nocturnos, somnolencia diurna, sueño. ansiedad y retraso en el inicio del sueño, así como una puntuación sumativa, denominada puntuación de alteración total del sueño.

Trastornos del sueño: diarios

Este estudio utilizará un breve diario de sueño de 6 elementos para recopilar variables del sueño informadas por los padres (p. ej., "¿a qué hora se quedó dormido su hijo?").

Análisis proteómico

Análisis proteómico: enfoque proteómico de ubiquitina. Caracterización de la ubiquitinación por Ube3a, un componente proteasomal conservado desde levadura (Ddi1) hasta humanos (DDI1 y DDI2).

Registros de actividad de electroencefalograma (EEG)

Electroencefalograma (EEG) para registrar la actividad cerebral de pacientes con síndrome de Angelman durante un período de 4 horas (p. ej., arquitectura del sueño, número y frecuencia de las convulsiones, actividad epiléptica de fondo, delta-ritmicidad)