NGLY1 自然史

これは、NGLY1 欠損症の小児における同時運動障害と神経発達および臨床状態に関する単一施設による縦断的記述研究です。

被験者は、NGLY1欠損症に焦点を当てた患者擁護団体であるグレース科学財団（GSF）を通じて募集される。 GSFは、治験審査委員会（IRB）が承認したこの研究に関する情報をソーシャルメディアに投稿します。 私たちは、(1) 詳細な標準化された運動機能測定値、(2) 臨床検査用の血液サンプル、および (3) 成長および神経発達の評価を含む臨床測定値を収集します。

評価は、訪問 1 (ベースライン)、訪問 2 (6 か月± 4 週間)、訪問 3 (12 か月 ± 4 週間)、および訪問 4 (24 か月 ± 4 週間) の 4 つの時点で行われます。

分析を支援し、運動障害や全体的な病気の進行に影響を与える可能性のある要因を文書化するために、臨床的および検査的測定値が収集されます。

標準記述統計は、すべての人口統計およびその他の臨床被験者情報を評価するために使用されます。

臨床データは、小児神経科医、発達小児科医、または神経心理学者によって、標準的な記述統計（例: 平均値と標準偏差、T 検定)。 Bayley および Vineland、GMFM-88 および GMFCS、E&R のサブドメインからの移動データは、標準データおよび取得された縦断データと比較されます。 分析は、ベースライン評価だけでなく、2 番目と 3 番目の時点でも実行されます。

研究の評価:

• 身体検査: 身体検査には、少なくとも心血管系、呼吸器系、胃腸系、皮膚、筋骨格系の評価が含まれます。
• 身長、体重、頭囲も測定され、記録されます。
• 病歴
• 神経学的検査
• 眼科検査
• 粗大運動機能測定 (GMFM-88): GMFM-88 は、経時的 (Harvey 2017) または脳性麻痺の小児への介入による粗大運動機能の変化を測定するように設計された評価ツールです。
• 粗大運動機能分類システム、拡張および改訂版 (GMFCS、E&R): GMFCS - E&R は、子供および青少年の粗大運動機能を、特に重点を置いた自発運動に基づいて説明する 5 レベルの分類システムです。座る、歩く、車輪を使った移動について。脳性麻痺の子供のために開発され、他の神経筋疾患にも使用されています。
• コミュニケーション機能分類システム (CFCS): CFCS の目的は、脳性麻痺のある人の日常のコミュニケーション能力を 5 つのレベルのいずれかに分類することです。
• Bayley 乳児および幼児発達尺度 - 第 4 版 (BSID-4): BSID-4 (Bayley 2019) は、生後 16 日から 42 か月までの乳児および幼児を対象に設計されていますが、NGLY1 を持つ個人の障害レベルにより、欠損の場合、スケールは被験者の年齢とは無関係に利用されるため、年齢に依存しない規範スコアが分析されます。
• ウェクスラー就学前および初等知能尺度 (WPPSI-IV): 対象者の機能がベイリーには高すぎて高齢になっている場合、WPPSI-IV は訪問のたびに実行されます。 WPPSI-IV は、サブテストと複合スコアを使用して、テストの成績と暦年齢に基づいて生徒の一般的な知的能力と認知機能を評価します。
• Vineland 適応行動スケール - バージョン 3 (Vineland 3): Vineland-3 は、適応機能、特にコミュニケーション、日常生活スキル、社交性、運動スキルを測定します。
• 臨床医全体の重症度印象 (CGI-S) および臨床医全体の変化印象 (CGI-C):NGLY1 欠損症に適応した CGI-S は、被験者の NGLY1 欠損症の症状の重症度を評価します。
• 介護者の全体的な重症度印象（CaGI-S）および介護者の全体的な変化の印象（CaGI-C）：NGLY1欠損症に適応したCaGI-Sは、介護者の印象に基づいて被験者のNGLY1欠損症の症状の重症度を評価します。
• 採血: 血漿 GNA バイオマーカーおよび肝機能検査